利用者:YasuakiH/sandbox

英語版 Genetics の 2024-06-28T19:27:22(UTC)版から翻訳のため転記

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• 遺伝学

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■結果

haploid = 単数体

diploid = 二倍体

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■他の記事との関係

• 作りかけの記事
  • 遺伝情報
  • 相同染色体 → 相同#染色体における相同性 へのリダイレクト。説明が不十分。
  • 人為選択

• 語句の不一致
  • アレル vs 対立遺伝子(例: 野生型)
• 存在しない記事
  • パラミューテーション（パラ変異）

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Genetics is the study of genes, genetic variation, and heredity in organisms. It is an important branch in biology because heredity is vital to organisms' evolution. Gregor Mendel, a Moravian Augustinian friar working in the 19th century in Brno, was the first to study genetics scientifically. Mendel studied "trait inheritance", patterns in the way traits are handed down from parents to offspring over time. He observed that organisms (pea plants) inherit traits by way of discrete "units of inheritance". This term, still used today, is a somewhat ambiguous definition of what is referred to as a gene.

遺伝学（いでんがく、 Genetics）は、生物の遺伝子、遺伝的変異、遺伝について研究する学問である。

遺伝は生物の進化に不可欠であるため、遺伝学は生物学の重要な分野である。

19世紀にブルノで活動していたモラヴィアのアウグスティヌス会修道士、グレゴール・メンデルは、遺伝学を科学的に研究した最初の人物である。

メンデルは「形質遺伝」すなわち、形質が時とともに親から子孫へと受け継がれるパターンを研究した。

メンデルは、生物（エンドウ豆）が離散的な「遺伝単位」によって形質を継承することを観察した。

今日でも使用されているこの用語は、遺伝子と呼ばれるもののやや曖昧な定義である。

Trait inheritance and molecular inheritance mechanisms of genes are still primary principles of genetics in the 21st century, but modern genetics has expanded to study the function and behavior of genes. Gene structure and function, variation, and distribution are studied within the context of the cell, the organism (e.g. dominance), and within the context of a population. Genetics has given rise to a number of subfields, including molecular genetics, epigenetics, and population genetics. Organisms studied within the broad field span the domains of life (archaea, bacteria, and eukarya).

形質遺伝と遺伝子の分子遺伝機構は、21世紀でもなお遺伝学の主要原理であるが、近代 (or 現代?) の遺伝学は遺伝子の機能と挙動の研究にまで広がった。

遺伝子の構造と機能・変異・分布は、細胞・生物（顕性など）・個体群の文脈の中で研究される。

遺伝学は、分子遺伝学、エピジェネティクス、集団遺伝学など、多くの研究領域を生み出してきた。

この広範な分野で研究対象となっている生物は、生命のドメイン（古細菌、細菌、真核生物）にまたがる。

Genetic processes work in combination with an organism's environment and experiences to influence development and behavior, often referred to as nature versus nurture. The intracellular or extracellular environment of a living cell or organism may increase or decrease gene transcription. A classic example is two seeds of genetically identical corn, one placed in a temperate climate and one in an arid climate (lacking sufficient waterfall or rain). While the average height of the two corn stalks may be genetically determined to be equal, the one in the arid climate only grows to half the height of the one in the temperate climate due to lack of water and nutrients in its environment.

遺伝的過程は、生物の環境や経験と組み合わさって発達や行動に影響を与える。これは、しばしば先天性と後天性（or 自然対育成）と呼ばれている。

生きた細胞や生物の細胞内外の環境は、遺伝子の転写を増減させる可能性がある。

典型的な例としては、遺伝的に同一のトウモロコシの種子2つを用意し、1つを温帯気候に、もう1つを乾燥気候（十分な天然水や降雨がない）に置く。

2つのトウモロコシの茎の平均的な高さは遺伝的に同等になるよう決定されているかもしれないが、乾燥気候の茎は、環境中の水や栄養分の不足により、 温帯気候の茎の半分の高さまでしか成長しない。

語源/ Etymology

The word genetics stems from the ancient Greek γενετικός genetikos meaning "genitive"/"generative", which in turn derives from γένεσις genesis meaning "origin".

遺伝学（genetics）という言葉は、古代ギリシャ語の γενετικός genetikos （属格／生成）に由来し、さらに「 起源（origin）」を意味する γένεσις genesis に由来する。

歴史/ History

詳細は「遺伝学の歴史」を参照

The observation that living things inherit traits from their parents has been used since prehistoric times to improve crop plants and animals through selective breeding. The modern science of genetics, seeking to understand this process, began with the work of the Augustinian friar Gregor Mendel in the mid-19th century.

生物は親から形質を受け継ぐという観察は、先史時代から、選抜育種(or 品種改良) によって植物や動物を改良するために利用されてきた。

この過程を理解しようとする現代の遺伝学は、19世紀半ばのアウグスティヌス会修道士、グレゴール・メンデルによる研究から始まった。

Portrait of Imre Festetics the first geneticist and ethologist. His concepts of selection and evolution were later formulated in Charles Darwin's theory of evolution.　　　最初の遺伝学者で、動物行動学者である Imre Festetics の肖像。彼の選択と進化に関する概念は、後にチャールズ・ダーウィンの進化論で定式化された。

Prior to Mendel, Imre Festetics, a Hungarian noble, who lived in Kőszeg before Mendel, was the first who used the word "genetic" in hereditarian context, and is considered the first geneticist. He described several rules of biological inheritance in his work The genetic laws of nature (Die genetischen Gesetze der Natur, 1819). His second law is the same as that which Mendel published. In his third law, he developed the basic principles of mutation (he can be considered a forerunner of Hugo de Vries). Festetics argued that changes observed in the generation of farm animals, plants, and humans are the result of scientific laws. Festetics empirically deduced that organisms inherit their characteristics, not acquire them. He recognized recessive traits and inherent variation by postulating that traits of past generations could reappear later, and organisms could produce progeny with different attributes. These observations represent an important prelude to Mendel's theory of particulate inheritance insofar as it features a transition of heredity from its status as myth to that of a scientific discipline, by providing a fundamental theoretical basis for genetics in the twentieth century.

メンデル以前に遺伝の文脈で「遺伝（ genetic）」という言葉を初めて使用した人物は、メンデルより早くケーゼグに住んでいたハンガリーの貴族 Imre Festetics であり、最初の遺伝学者と見なされている。

彼は著書『The genetic laws of nature』（自然の遺伝法則、Die genetischen Gesetze der Natur、1819年）の中で、生物の遺伝に関するいくつかの規則を説明した。

彼の第二法則は、メンデルが発表した法則と同じである。

彼は第三法則で、変異の基本原則を提唱した（彼はユーゴー・ド・フリースの先駆者とも見なせる）。

Festetics は、動物、植物、人間の世代で観察される変化は、科学的な法則の結果であると主張した。

彼は、生物は特徴を獲得するのではなく、継承することを経験的に導き出した。

彼は、過去の世代の特性 (or 形質) が後に再び現れる可能性があり、生物は異なる特性を持つ子孫を生み出す可能性があると仮説を立てることで、潜性形質と固有の変異を認識した。

これらの観察は、メンデルの粒子遺伝説の重要な前兆であり、遺伝を神話から科学分野へと移行させ、20世紀の遺伝学に基本的な理論的基盤を提供したという点で重要であった。

Blending inheritance leads to the averaging out of every characteristic, which as the engineer Fleeming Jenkin pointed out, makes evolution by natural selection impossible.　　融合遺伝はあらゆる特性の平均化につながる。技術者のフレミング・ジェンキンが指摘したように、それは自然選択による進化を不可能にすることを意味する。

Other theories of inheritance preceded Mendel's work. A popular theory during the 19th century, and implied by Charles Darwin's 1859 On the Origin of Species, was blending inheritance: the idea that individuals inherit a smooth blend of traits from their parents. Mendel's work provided examples where traits were definitely not blended after hybridization, showing that traits are produced by combinations of distinct genes rather than a continuous blend. Blending of traits in the progeny is now explained by the action of multiple genes with quantitative effects. Another theory that had some support at that time was the inheritance of acquired characteristics: the belief that individuals inherit traits strengthened by their parents. This theory (commonly associated with Jean-Baptiste Lamarck) is now known to be wrong—the experiences of individuals do not affect the genes they pass to their children. Other theories included Darwin's pangenesis (which had both acquired and inherited aspects) and Francis Galton's reformulation of pangenesis as both particulate and inherited.

メンデルの研究に先立つ、別の遺伝理論もあった。

19世紀に広く支持されていた融合遺伝説は、チャールズ・ダーウィンの1859年の著書『種の起源』でも示唆されていた理論である。

メンデルは研究で、交配後に形質が明らかに融合しない例を示し、形質は連続的な融合ではなく、異なる遺伝子の組み合わせによって生み出されることを示した。示している。

子孫における形質の融合は、現在では複数の遺伝子の量的効果によって説明されている。

当時、ある程度の支持を集めていたもう一つのは、獲得形質の遺伝である。

個人が両親から強化された形質を遺伝するという信念である。

この理論（ジャン＝バティスト・ラマルクと関連付けられている）は現在では誤りであることが分かっていて、個体の経験は、子供に受け継がせる遺伝子に影響しない。

その他の理論には、ダーウィンのパンゲネシス説（獲得的側面と遺伝的側面の両方を持つ）や、フランシス・ゴルトンによる パンゲネシス説の粒子的側面と遺伝的側面の両方を持つ）再定式化などがある。

メンデル遺伝(学) / Mendelian genetics

Morgan's observation of sex-linked inheritance of a mutation causing white eyes in Drosophila led him to the hypothesis that genes are located upon chromosomes.　　　ショウジョウバエ (Drosophila) の白目の原因となる変異の伴性遺伝を観察したモーガンは、遺伝子が染色体上に存在するという仮説に至った。

詳細は「メンデル遺伝」を参照

Modern genetics started with Mendel's studies of the nature of inheritance in plants. In his paper "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Experiments on Plant Hybridization"), presented in 1865 to the Naturforschender Verein (Society for Research in Nature) in Brno, Mendel traced the inheritance patterns of certain traits in pea plants and described them mathematically. Although this pattern of inheritance could only be observed for a few traits, Mendel's work suggested that heredity was particulate, not acquired, and that the inheritance patterns of many traits could be explained through simple rules and ratios.

近代の遺伝学は、メンデルによる植物の遺伝の性質の研究から始まった。

1865年にブルノの自然研究協会（Naturforschender Verein）に提出した論文「Versuche über Pflanzenhybriden」（植物雑種の実験）で、メンデルはエンドウ豆の特定の形質の遺伝パターンを追跡し、それを数学的に説明した。

この遺伝パターンは一部の形質についてのみ観察されたものであったが、メンデルの研究は、遺伝は獲得された（後天的な）ものではなく、粒子（or 粒子状）であり、多くの形質の遺伝パターンは単純な規則と比率によって説明できることを示唆した。

The importance of Mendel's work did not gain wide understanding until 1900, after his death, when Hugo de Vries and other scientists rediscovered his research. William Bateson, a proponent of Mendel's work, coined the word genetics in 1905. (The adjective genetic, derived from the Greek word genesis—γένεσις, "origin", predates the noun and was first used in a biological sense in 1860.) Bateson both acted as a mentor and was aided significantly by the work of other scientists from Newnham College at Cambridge, specifically the work of Becky Saunders, Nora Darwin Barlow, and Muriel Wheldale Onslow. Bateson popularized the usage of the word genetics to describe the study of inheritance in his inaugural address to the Third International Conference on Plant Hybridization in London in 1906.

メンデルの研究の重要性が広く理解されるようになったのは、彼の死後、1900年にユーゴー・ド・フリースや他の科学者たちが彼の研究を再発見してからであった。

メンデルの研究の支持者ウィリアム・ベイトソンは、1905年に「genetics（遺伝学）」という造語を考案した。

形容詞の「genetic（遺伝的）」は、ギリシャ語の「origin（起源）」を意味する γένεσις （genesis）に由来しており、名詞よりも古く、1860年に生物学的な意味で初めて使用された。

ベイトソンは指導者役を果たすとともに、ケンブリッジ大学ニューナム・カレッジの他の科学者、特にベッキー・ソーンダース、Nora Darwin Barlow、Muriel Wheldale Onslow の研究に大いに助けられた。

ベイトソンは、1906年にロンドンで開催された第3回国際植物増殖者会議の就任演説で、遺伝の研究を説明するために「genetics（遺伝学）」という用語の使用を普及させた。

After the rediscovery of Mendel's work, scientists tried to determine which molecules in the cell were responsible for inheritance. In 1900, Nettie Stevens began studying the mealworm. Over the next 11 years, she discovered that females only had the X chromosome and males had both X and Y chromosomes. She was able to conclude that sex is a chromosomal factor and is determined by the male. In 1911, Thomas Hunt Morgan argued that genes are on chromosomes, based on observations of a sex-linked white eye mutation in fruit flies. In 1913, his student Alfred Sturtevant used the phenomenon of genetic linkage to show that genes are arranged linearly on the chromosome.

メンデルの研究が再発見された後、科学者たちは細胞内のどの分子が遺伝の原因であるかを特定しようとした。

1900年、Nettie Stevensはミールワームの研究を始めた。

その後11年間で、彼女はメスにはX染色体のみが存在し、オスには X 染色体と Y 染色体の両方が存在することを発見した。

彼女は、性別は染色体因子であり、オスによって決定されるという結論に達した。

1911年、トーマス・ハント・モーガンはショウジョウバエの性染色体上の白色眼の伴性（突然）変異を観察し、遺伝子は染色体上にあると主張した。

1913年、モーガンの教え子であるアルフレッド・スターティヴァントは遺伝的連鎖の現象を利用して、遺伝子が染色体上に直線状に配置していることを示した。

分子遺伝学 / Molecular genetics

詳細は「分子遺伝学」を参照

DNA, the molecular basis for biological inheritance. Each strand of DNA is a chain of nucleotides, matching each other in the center to form what look like rungs on a twisted ladder.　　DNAは生物学的遺伝の分子的基礎である。DNAのそれぞれの鎖はヌクレオチドの鎖で、中央で互いに合致してねじれた梯子の横木のような形に見える。

Although genes were known to exist on chromosomes, chromosomes are composed of both protein and DNA, and scientists did not know which of the two is responsible for inheritance. In 1928, Frederick Griffith discovered the phenomenon of transformation: dead bacteria could transfer genetic material to "transform" other still-living bacteria. Sixteen years later, in 1944, the Avery–MacLeod–McCarty experiment identified DNA as the molecule responsible for transformation. The role of the nucleus as the repository of genetic information in eukaryotes had been established by Hämmerling in 1943 in his work on the single celled alga Acetabularia. The Hershey–Chase experiment in 1952 confirmed that DNA (rather than protein) is the genetic material of the viruses that infect bacteria, providing further evidence that DNA is the molecule responsible for inheritance.

遺伝子が染色体上に存在することは知られていたが、染色体はタンパク質とDNAの両方で構成されており、科学者は2つのうちどちらが遺伝の原因なのかを知らなかった。

1928年、フレデリック・グリフィスが、死んだ細菌が遺伝物質を移し、まだ生きている他の細菌を「形質転換」できるという形質転換の現象を発見した。

16年後の1944年、アベリー-マクロード-マッカーティの実験により、形質転換の原因分子がDNAであることが特定された。

真核生物における遺伝情報の保管場所としての核の役割は、1943年に Hämmerling が単細胞藻類カサノリ属（Acetabularia）に関する研究で確立していた。

1952年のハーシーとチェイスの実験により、細菌に感染するウイルスの遺伝物質は（タンパク質ではなく）DNAであることが確認され、DNAが遺伝の原因となる分子であるというさらなる証拠が示された。

James Watson and Francis Crick determined the structure of DNA in 1953, using the X-ray crystallography work of Rosalind Franklin and Maurice Wilkins that indicated DNA has a helical structure (i.e., shaped like a corkscrew). Their double-helix model had two strands of DNA with the nucleotides pointing inward, each matching a complementary nucleotide on the other strand to form what look like rungs on a twisted ladder. This structure showed that genetic information exists in the sequence of nucleotides on each strand of DNA. The structure also suggested a simple method for replication: if the strands are separated, new partner strands can be reconstructed for each based on the sequence of the old strand. This property is what gives DNA its semi-conservative nature where one strand of new DNA is from an original parent strand.

1953年、ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックは、ロザリンド・フランクリンとモーリス・ウィルキンスが行ったDNAがらせん構造であることを示すX線結晶構造解析を基に、DNAの構造を決定した。

彼らの二重らせんモデルは、ヌクレオチドが内側に向いた2本のDNA鎖で構成され、それぞれがもう一方の鎖上の相補ヌクレオチドと合致して、ねじれたはしごの横木のような形を形成する。

この構造は、DNAの各鎖上のヌクレオチドの配列に遺伝子情報が存在することを示している。

この構造はまた、鎖を分離した場合、古い鎖の配列に基づいてそれぞれ新しい相補鎖を再構築することができるという、簡単な複製方法を示唆している。

この性質により、新しいDNAの1本鎖が元のDNAの親鎖から作られるという半保存的な性質をもたらした。

Although the structure of DNA showed how inheritance works, it was still not known how DNA influences the behavior of cells. In the following years, scientists tried to understand how DNA controls the process of protein production. It was discovered that the cell uses DNA as a template to create matching messenger RNA, molecules with nucleotides very similar to DNA. The nucleotide sequence of a messenger RNA is used to create an amino acid sequence in protein; this translation between nucleotide sequences and amino acid sequences is known as the genetic code.

DNAの構造は遺伝の仕組みを示 していたが、DNAが細胞の挙動にどのように影響するかはまだわかっていなかった。

その後数年間、科学者たちはDNAがタンパク質の生成過程をどのように制御するかを理解するために研究を進めた。

そして細胞は、DNAと非常によく似たヌクレオチドを持つ分子のメッセンジャーRNAを、DNAを鋳型として生成することが発見された。

メッセンジャーRNAのヌクレオチド配列は、タンパク質のアミノ酸配列を作るために使用される。

このヌクレオチド配列とアミノ酸配列の間の翻訳は、遺伝暗号として知られている。

With the newfound molecular understanding of inheritance came an explosion of research. A notable theory arose from Tomoko Ohta in 1973 with her amendment to the neutral theory of molecular evolution through publishing the nearly neutral theory of molecular evolution. In this theory, Ohta stressed the importance of natural selection and the environment to the rate at which genetic evolution occurs. One important development was chain-termination DNA sequencing in 1977 by Frederick Sanger. This technology allows scientists to read the nucleotide sequence of a DNA molecule. In 1983, Kary Banks Mullis developed the polymerase chain reaction, providing a quick way to isolate and amplify a specific section of DNA from a mixture. The efforts of the Human Genome Project, Department of Energy, NIH, and parallel private efforts by Celera Genomics led to the sequencing of the human genome in 2003.

遺伝に関する分子的理解の新発見によって、研究が爆発的に始まった。

1973年、太田朋子は分子進化の中立説を修正し、注目すべき分子進化のほぼ中立説を発表した。

この理論で太田は、遺伝的進化の速度に対する自然選択と環境の重要性を強調した。

重要な発見の一つは、1977年、フレデリック・サンガーが行った連鎖停止DNA配列決定法のである。

この技術により、科学者はDNA分子のヌクレオチド配列を読み取ることができるようになった。

1983年、キャリー・バンクス・マリスはポリメラーゼ連鎖反応を開発し、混合物からDNAの特定部分を迅速に分離して増幅する方法を提供した。

ヒトゲノム・プロジェクト、米国エネルギー省、米国国立衛生研究所（NIH）、そして並行して行われた民間のセレラ・コーポレーションによる取り組みにより、2003年にヒトゲノムの配列が決定された。

遺伝の特徴/ Features of inheritance

離散的遺伝とメンデルの法則/ Discrete inheritance and Mendel's laws

詳細は「メンデル遺伝」を参照

A Punnett square depicting a cross between two pea plants heterozygous for purple (B) and white (b) blossoms　　紫 (B) と白 (b) の花をつけるヘテロ接合のエンドウ豆の交配を表すパネットの方形

At its most fundamental level, inheritance in organisms occurs by passing discrete heritable units, called genes, from parents to offspring. This property was first observed by Gregor Mendel, who studied the segregation of heritable traits in pea plants, showing for example that flowers on a single plant were either purple or white—but never an intermediate between the two colors. The discrete versions of the same gene controlling the inherited appearance (phenotypes) are called alleles.

生物における遺伝は、最も基本的なレベルでは、遺伝子と呼ばれる離散的遺伝単位を親から子へと受け継ぐことによって起こる。

この性質は、エンドウの遺伝形質の分離を研究したグレゴール・メンデルによって初めて観察された。たとえば、1つのエンドウの花は紫か白のどちらかの色であり、その中間色になることは決してないことを示した。

遺伝した外観（表現型）を制御する同じ遺伝子の離散的な種類は、アレルと呼ばれる。

In the case of the pea, which is a diploid species, each individual plant has two copies of each gene, one copy inherited from each parent. Many species, including humans, have this pattern of inheritance. Diploid organisms with two copies of the same allele of a given gene are called homozygous at that gene locus, while organisms with two different alleles of a given gene are called heterozygous. The set of alleles for a given organism is called its genotype, while the observable traits of the organism are called its phenotype. When organisms are heterozygous at a gene, often one allele is called dominant as its qualities dominate the phenotype of the organism, while the other allele is called recessive as its qualities recede and are not observed. Some alleles do not have complete dominance and instead have incomplete dominance by expressing an intermediate phenotype, or codominance by expressing both alleles at once.

二倍体であるエンドウの場合、各個体は両親からそれぞれ1つずつ受け継いだ各遺伝子の複製を2つ持つ。

人間を含む多くの生物種がこの様式で遺伝する。

特定の遺伝子の同じアレルの複製を2つ持つ二倍体生物は、その遺伝子座（gene locus）でホモ接合型（homozygous）と呼ばれる。一方、特定の遺伝子の2つの異なるアレルを持つ生物はヘテロ接合型（heterozygous）と呼ばれる。

ある生物におけるアレルの集合は遺伝子型（genotype）と呼ばれ、その生物の観察可能な形質は表現型（phenotype）と呼ばれる。

ある遺伝子がヘテロ接合型である場合、多くの場合、一方のアレルは生物の表現型形質を支配するためしばしば顕性（dominant）と呼ばれ、もう一方のアレルは形質が後退し観察されないため潜性（recessive）と呼ばれる。

アレルの中には、完全顕性（complete dominance）ではなく、中間的な表現型を発現する不完全顕性（incomplete dominance）、または両方のアレルが同時に発現する共顕性（codominance）となる場合もある。

When a pair of organisms reproduce sexually, their offspring randomly inherit one of the two alleles from each parent. These observations of discrete inheritance and the segregation of alleles are collectively known as Mendel's first law or the Law of Segregation. However, the probability of getting one gene over the other can change due to dominant, recessive, homozygous, or heterozygous genes. For example, Mendel found that if you cross heterozygous organisms your odds of getting the dominant trait is 3:1. Real geneticist study and calculate probabilities by using theoretical probabilities, empirical probabilities, the product rule, the sum rule, and more.

一組の生物が有性生殖する場合、その子孫は両親のどちらからも無作為に2つのアレルのうち1つを受け継ぐ。

このような離散的遺伝とアレルの分離の観察は、総称してメンデルの第一法則（分離の法則）として知られている。

しかし、ある遺伝子が他の遺伝子より顕性になる確率は、顕性、潜性、ホモ接合、ヘテロ接合によって変わる可能性がある。

たとえば、メンデルは、ヘテロ接合体の生物を交配した場合、顕性形質を受け継ぐ確率は3:1であることを発見した。

実際の遺伝学者は、理論的確率、経験的確率、積の法則、和の法則などを使用して確率を研究し、推定する。

表記法と図/ Notation and diagrams

Genetic pedigree charts help track the inheritance patterns of traits.　　　遺伝系図 (Genetic pedigree charts) は、形質の遺伝様式を追跡するのに役立つ。

Geneticists use diagrams and symbols to describe inheritance. A gene is represented by one or a few letters. Often a "+" symbol is used to mark the usual, non-mutant allele for a gene.

遺伝学者は、図や記号を使用して遺伝を説明する。

遺伝子は、1文字または数文字で表される。

遺伝子の通常の非変異アレルを示すのに「+」記号が使用されることがよくある。

In fertilization and breeding experiments (and especially when discussing Mendel's laws) the parents are referred to as the "P" generation and the offspring as the "F1" (first filial) generation. When the F1 offspring mate with each other, the offspring are called the "F2" (second filial) generation. One of the common diagrams used to predict the result of cross-breeding is the Punnett square.

受精および繁殖実験（特にメンデルの法則について論じる場合）では、親世代を「P」世代、子を「F1」世代（第一代）と呼ぶ。

F1子孫が互いに交配すると、その子孫は「F2」世代（第二代）と呼ばれる。

交雑の結果を予測する際に一般的に使用されるな図表のひとつに、パネット方形図がある。

When studying human genetic diseases, geneticists often use pedigree charts to represent the inheritance of traits. These charts map the inheritance of a trait in a family tree.

人間の遺伝性疾患の研究では、遺伝学者は形質の遺伝を表すためにしばしば系図を使用する。

これらの図は、家系図における形質の遺伝を表している。

複数の遺伝子の相互作用/ Multiple gene interactions

Human height is a trait with complex genetic causes. Francis Galton's data from 1889 shows the relationship between offspring height as a function of mean parent height.　　　人間の身長は、複雑な遺伝的要因と関連する形質である。フランシス・ゴルトンのデータは、親の平均身長と子供の身長の関係を示している (1889年)。

Organisms have thousands of genes, and in sexually reproducing organisms these genes generally assort independently of each other. This means that the inheritance of an allele for yellow or green pea color is unrelated to the inheritance of alleles for white or purple flowers. This phenomenon, known as "Mendel's second law" or the "law of independent assortment," means that the alleles of different genes get shuffled between parents to form offspring with many different combinations. Different genes often interact to influence the same trait. In the Blue-eyed Mary (Omphalodes verna), for example, there exists a gene with alleles that determine the color of flowers: blue or magenta. Another gene, however, controls whether the flowers have color at all or are white. When a plant has two copies of this white allele, its flowers are white—regardless of whether the first gene has blue or magenta alleles. This interaction between genes is called epistasis, with the second gene epistatic to the first.

生物は数千もの遺伝子を持ち、有性生殖を行う生物では、これらの遺伝子は一般に互いに独立して組み合わされる。

このことは、黄色または緑のエンドウ豆の色のアレルの遺伝は、白または紫の花のアレルを遺伝とは無関係であることを意味する。

この現象は「メンデルの第二法則」または「独立の法則」として知られており、異なる遺伝子のアレルが両親の間で組換えられ、さまざまな組み合わせを持つ子孫が生まれることを意味する。

異なる遺伝子が相互作用して同じ形質に影響を与えることはよく見られる。

たとえば、ブルーアイドメアリー（Omphalodes verna）には、花の色（青または紫）を決定するアレルを持つ遺伝子が存在する。

しかし、別の遺伝子が、花に少しでも色があるか、それとも白であるかを制御する。

個体がこの白いアレルの複製を2つ持っている場合、最初の遺伝子が青または紫のアレルを持つかどうかに関わらず、花は白くなる。

遺伝子間のこの相互作用はエピスタシス（epistasis）と呼ばれ、二番目の遺伝子が最初の遺伝子に対して 上位（epistatic）である。

Many traits are not discrete features (e.g. purple or white flowers) but are instead continuous features (e.g. human height and skin color). These complex traits are products of many genes. The influence of these genes is mediated, to varying degrees, by the environment an organism has experienced. The degree to which an organism's genes contribute to a complex trait is called heritability. Measurement of the heritability of a trait is relative—in a more variable environment, the environment has a bigger influence on the total variation of the trait. For example, human height is a trait with complex causes. It has a heritability of 89% in the United States. In Nigeria, however, where people experience a more variable access to good nutrition and health care, height has a heritability of only 62%.

多くの形質は離散的な特徴（紫や白の花の色など）ではなく、人間の身長や肌の色のように連続的な特徴である。

これらの複雑な形質は、多くの遺伝子の産物である。

これらの遺伝子の影響は、生物が経験した環境によって、程度の差はあっても媒介される。

生物の遺伝子が複雑な形質にどの程度寄与するかは、遺伝率（heritability）と呼ばれる。

形質の遺伝率の測定は相対的であり、より変動の大きい環境では、環境がその形質の全体的な変動に与える影響はより大きくなる。

たとえば、人間の身長は複雑な原因を持つ形質である。

米国においては、遺伝率は89 %である。

しかし、栄養状態や医療の普及にばらつきがあるナイジェリアでは、遺伝率はわずか 62 %である。

遺伝の分子的基盤 (or 分子遺伝学の基礎) / Molecular basis for inheritance

DNAと染色体 / DNA and chromosomes

詳細は「DNA」および「染色体」を参照

The molecular structure of DNA. Bases pair through the arrangement of hydrogen bonding between the strands.　　　　DNAの分子構造。塩基は鎖間の水素結合 (点線) の配置によって対になる。

The molecular basis for genes is deoxyribonucleic acid (DNA). DNA is composed of deoxyribose (sugar molecule), a phosphate group, and a base (amine group). There are four types of bases: adenine (A), cytosine (C), guanine (G), and thymine (T). The phosphates make hydrogen bonds with the sugars to make long phosphate-sugar backbones. Bases specifically pair together (T&A, C&G) between two backbones and make like rungs on a ladder. The bases, phosphates, and sugars together make a nucleotide that connects to make long chains of DNA. Genetic information exists in the sequence of these nucleotides, and genes exist as stretches of sequence along the DNA chain. These chains coil into a double a-helix structure and wrap around proteins called Histones which provide the structural support. DNA wrapped around these histones are called chromosomes. Viruses sometimes use the similar molecule RNA instead of DNA as their genetic material.

遺伝子の分子的基盤はデオキシリボ核酸（DNA）である。

DNAはデオキシリボース（糖分子）、リン酸基、塩基（アミン基）から構成されている。

塩基には、アデニン（A）、シトシン（C）、グアニン（G）、チミン（T）の4種類がある。

リン酸基は糖と結合（水素結合とあるが??）して、長いリン酸－糖骨格を形成する。

塩基は、2本の鎖間で互いに特異的に対合し（TとA、CとG）、はしごの横木のような形となる。

塩基、リン酸、糖が組み合わさってヌクレオチドを作り、これがつながって長いDNA鎖を形成する。

遺伝情報はこれらのヌクレオチドの配列中に存在し、遺伝子はDNA鎖に沿った配列の区間として存在する。

これらの鎖は二重らせん構造に巻き付き、さらに、構造的な支持体となるヒストンというタンパク質に巻き付く。

これらのヒストンに巻きついたDNAは染色体と呼ばれる。

ウイルスは、DNAの代わりにRNAという類似分子を遺伝子として使用することがある。

DNA normally exists as a double-stranded molecule, coiled into the shape of a double helix. Each nucleotide in DNA preferentially pairs with its partner nucleotide on the opposite strand: A pairs with T, and C pairs with G. Thus, in its two-stranded form, each strand effectively contains all necessary information, redundant with its partner strand. This structure of DNA is the physical basis for inheritance: DNA replication duplicates the genetic information by splitting the strands and using each strand as a template for synthesis of a new partner strand.

DNAは通常、二重らせん状に巻き付いた2本鎖分子として存在する。

DNAの各ヌクレオチドは、対向する鎖上にある相手方のヌクレオチドと優先的に対をなし、A は T と、C は G と組み合わさる。

したがって、2本鎖の構造では、各鎖には対向鎖と重複する形で、すべての必要な情報が含まれている。

このDNAの構造は遺伝の物理的基盤であり、DNAの複製は、鎖を分割し、各鎖を新しい対向鎖の鋳型として使用することで、遺伝情報を複製する。

Schematic karyogram of a human, showing 22 homologous chromosome pairs, both the female (XX) and male (XY) versions of the sex chromosome (bottom right), as well as the mitochondrial genome (at bottom left)

詳細は「Karyotype」を参照

ヒトのカリオグラム。22対の相同染色体と、女性 (XX) と男性 (XY) の両方の性染色体 (右下)、およびミトコンドリアゲノム (左下) を示している。

詳細は「核型」を参照

Genes are arranged linearly along long chains of DNA base-pair sequences. In bacteria, each cell usually contains a single circular genophore, while eukaryotic organisms (such as plants and animals) have their DNA arranged in multiple linear chromosomes. These DNA strands are often extremely long; the largest human chromosome, for example, is about 247 million base pairs in length. The DNA of a chromosome is associated with structural proteins that organize, compact, and control access to the DNA, forming a material called chromatin; in eukaryotes, chromatin is usually composed of nucleosomes, segments of DNA wound around cores of histone proteins. The full set of hereditary material in an organism (usually the combined DNA sequences of all chromosomes) is called the genome.

遺伝子は、DNA塩基対配列の長い鎖に沿って直線状に配列されている。

細菌の場合、各細胞には通常1つの環状の遺伝担体を含むが、真核生物（植物や動物など）の場合は、DNAは複数の線状染色体に配列している。

これらのDNA鎖は非常に長いことがよくあり、たとえば、ヒトの最大の染色体の長さは約2億4,700万塩基対である。

染色体においてDNAは、組織化し、緻密化し、接近を制御する構造タンパク質に紐付いて、クロマチンと呼ばれる物質を形成する。

真核生物では、クロマチンは通常、ヒストンタンパク質の芯に巻きついたDNAセグメントであるヌクレオソームで構成される。

生物の遺伝物質の完全な一式（通常はすべての染色体のDNA配列の組み合わせ）はゲノム（genome）と呼ばれる。

DNA is most often found in the nucleus of cells, but Ruth Sager helped in the discovery of nonchromosomal genes found outside of the nucleus. In plants, these are often found in the chloroplasts and in other organisms, in the mitochondria. These nonchromosomal genes can still be passed on by either partner in sexual reproduction and they control a variety of hereditary characteristics that replicate and remain active throughout generations.

DNAはほとんどの場合、細胞の核内に存在するが、ルース・セイガーは核の外側に存在する非染色体遺伝子の発見に貢献した。

植物では、これらは葉緑体によく見られ、他の生物ではミトコンドリアに存在する。

これらの非染色体遺伝子は、有性生殖においてどちらの相手方からも受け継がれ、世代を超えて複製されて活性を維持するさまざまな遺伝形質を制御する。

While haploid organisms have only one copy of each chromosome, most animals and many plants are diploid, containing two of each chromosome and thus two copies of every gene. The two alleles for a gene are located on identical loci of the two homologous chromosomes, each allele inherited from a different parent.

単数体生物は各染色体の複製を1つしか持たないが、ほとんどの動物と多くの植物は二倍体であり、各染色体を2つずつ持っているため、すべての遺伝子が2つずつ存在する。

遺伝子の2つのアレルは、2本の相同染色体の同一の遺伝子座に位置し、各アレルは二人の親から受け継がれる。

Many species have so-called sex chromosomes that determine the sex of each organism. In humans and many other animals, the Y chromosome contains the gene that triggers the development of the specifically male characteristics. In evolution, this chromosome has lost most of its content and also most of its genes, while the X chromosome is similar to the other chromosomes and contains many genes. This being said, Mary Frances Lyon discovered that there is X-chromosome inactivation during reproduction to avoid passing on twice as many genes to the offspring. Lyon's discovery led to the discovery of X-linked diseases.

多くの生物種は、それぞれの生物の性別を決定する、いわゆる性染色体を持っている。

人間や多くの動物では、Y染色体に、特に男性的な特徴の発達を促す遺伝子を含んでいる。

進化の過程で、Y染色体はその内容のほとんどと遺伝子のほとんどを失ったが、対してX染色体は他の染色体と似ており、多くの遺伝子を含んでいる。

そうは言っても、メアリー・フランシス・ライオンは、子孫に2倍の遺伝子が伝わることを避けるために、生殖の時にX染色体が不活性化されることを発見した。

ライオンの発見は、X連鎖性疾患の発見につながった。

生殖 / Reproduction

詳細は「無性生殖」および「有性生殖」を参照

Walther Flemming's 1882 diagram of eukaryotic cell division. Chromosomes are copied, condensed, and organized. Then, as the cell divides, chromosome copies separate into the daughter cells.　　ヴァルター・フレミングによる真核生物の細胞分裂の図(1882年)。染色体は複製され、凝縮され、編制される。その後、細胞が分裂すると、染色体の複製が娘細胞に分離する。

When cells divide, their full genome is copied and each daughter cell inherits one copy. This process, called mitosis, is the simplest form of reproduction and is the basis for asexual reproduction. Asexual reproduction can also occur in multicellular organisms, producing offspring that inherit their genome from a single parent. Offspring that are genetically identical to their parents are called clones.

細胞が分裂するとき、そのゲノム全体が複製され、それぞれの娘細胞は1つの複製を受け継ぐ。

この過程は有糸分裂と呼ばれ、生殖の最も単純な形態であり、無性生殖の基礎ともなる。

無性生殖は多細胞生物でも起こり、片方の親からゲノムを受け継いだ子孫を生み出す。

親と遺伝的に同一の子孫はクローンと呼ばれる。

Eukaryotic organisms often use sexual reproduction to generate offspring that contain a mixture of genetic material inherited from two different parents. The process of sexual reproduction alternates between forms that contain single copies of the genome (haploid) and double copies (diploid). Haploid cells fuse and combine genetic material to create a diploid cell with paired chromosomes. Diploid organisms form haploids by dividing, without replicating their DNA, to create daughter cells that randomly inherit one of each pair of chromosomes. Most animals and many plants are diploid for most of their lifespan, with the haploid form reduced to single cell gametes such as sperm or eggs.

真核生物では有性生殖を行うことが多く、2つの異なる親から受け継いだ遺伝物質が交雑した子孫を生み出される。

有性生殖の過程では、ゲノムの複製を1つだけ含む形態（単数体）と2つ含む形態（二倍体）を交互に繰り返す。

単数体細胞は融合して遺伝物質を組み合せ、対になった染色体を持つ二倍体細胞を生み出す。

二倍体生物は、DNAを複製することなく分裂することで単数体を形成し、染色体対のうちの片方を無作為に受け継いだ娘細胞を生み出す。

ほとんどの動物と多くの植物は、その生涯の大半を二倍体として過ごし、単数体での形態は精子 (en:英語版) や卵子などの単細胞配偶子に限定される。

Although they do not use the haploid/diploid method of sexual reproduction, bacteria have many methods of acquiring new genetic information. Some bacteria can undergo conjugation, transferring a small circular piece of DNA to another bacterium. Bacteria can also take up raw DNA fragments found in the environment and integrate them into their genomes, a phenomenon known as transformation. These processes result in horizontal gene transfer, transmitting fragments of genetic information between organisms that would be otherwise unrelated. Natural bacterial transformation occurs in many bacterial species, and can be regarded as a sexual process for transferring DNA from one cell to another cell (usually of the same species). Transformation requires the action of numerous bacterial gene products, and its primary adaptive function appears to be repair of DNA damages in the recipient cell.

細菌の場合、単数体・二倍体による有性生殖を行わないが、新たな遺伝情報を獲得する方法は数多く持っている。

一部の細菌は接合を経て、小さな環状DNA断片を別の細菌に移すことができる。

また、細菌は、環境中に存在する裸のDNA断片を取り込み、自身のゲノム組み込むこともできる。この現象は形質転換として知られている。

これらの過程によって遺伝子の水平伝播が起こり、本来は無関係である生物間で遺伝情報の断片が伝達される。

多くの細菌種で自然の細菌形質転換が起こり、DNAをある細胞から別の細胞（通常は同じ種）に伝達する性的プロセスと見なすことができる。

形質転換には多数の細菌遺伝子産物の働きが必要であり、その主な適応機能は、受容細胞におけるDNA損傷の修復であると考えられる。

組換えと遺伝的連鎖 / Recombination and genetic linkage

詳細は「乗換え (生物学)」および「遺伝的連鎖」を参照

Thomas Hunt Morgan's 1916 illustration of a double crossover between chromosomes　トーマス・ハント・モーガンが描いた、染色体間の二重交差の模式図 (1916年)

The diploid nature of chromosomes allows for genes on different chromosomes to assort independently or be separated from their homologous pair during sexual reproduction wherein haploid gametes are formed. In this way new combinations of genes can occur in the offspring of a mating pair. Genes on the same chromosome would theoretically never recombine. However, they do, via the cellular process of chromosomal crossover. During crossover, chromosomes exchange stretches of DNA, effectively shuffling the gene alleles between the chromosomes. This process of chromosomal crossover generally occurs during meiosis, a series of cell divisions that creates haploid cells. Meiotic recombination, particularly in microbial eukaryotes, appears to serve the adaptive function of repair of DNA damages.

染色体は二倍体であるため、異なる染色体上の遺伝子が有性生殖の際に独立して選別されたり、相同対から分離されたりして、一倍体配偶子が形成形成される。

このようにして、交配対ペアの子孫に新たな遺伝子の組み合わせが起こることがある。

同じ染色体上の遺伝子は理論的には組み換えを起こさない。

しかし、染色体交差という細胞プロセスによって組換えが起こる。

染色体交差の間、染色体はDNAの断片を交換し、染色体間でアレルを効果的に混合する。

この染色体交差の過程は、一般に、単数体の細胞を生み出す一連の細胞分裂である減数分裂の間に起こる。

特に微生物真核生物において、減数分裂組換えは、DNA損傷の修復という適応機能を果たすと考えられる。

The first cytological demonstration of crossing over was performed by Harriet Creighton and Barbara McClintock in 1931. Their research and experiments on corn provided cytological evidence for the genetic theory that linked genes on paired chromosomes do in fact exchange places from one homolog to the other.

染色体交差の最初の細胞学的実証は、1931年にハリエット・クレイトン とバーバラ・マクリントックによって行われた。

トウモロコシに関する彼らの研究と実験は、対になった染色体上の連結された遺伝子が、実際に一方の相同体からもう一方の相同体に場所を交換するという遺伝学の仮説を細胞学的な証拠を提供した。

The probability of chromosomal crossover occurring between two given points on the chromosome is related to the distance between the points. For an arbitrarily long distance, the probability of crossover is high enough that the inheritance of the genes is effectively uncorrelated. For genes that are closer together, however, the lower probability of crossover means that the genes demonstrate genetic linkage; alleles for the two genes tend to be inherited together. The amounts of linkage between a series of genes can be combined to form a linear linkage map that roughly describes the arrangement of the genes along the chromosome.

染色体上の2つの特定の位置の間で染色体交差が起こる確率は、2点間の距離に関係している。

任意の長い距離の場合、交差の確率は十分に高いため、遺伝子どうしの遺伝には事実上、相関はない。

しかし、遺伝子が互いに近接した場合、交差の確率が低いため、それらの遺伝子は遺伝的連鎖を示していることを意味し、2つの遺伝子のアレルは一緒に遺伝する傾向がある。

一連の遺伝子間の連鎖量を組み合わせることで、染色体上に沿った遺伝子の配置を大まかに示す線形連鎖地図を作成することができる。

遺伝子発現 / Gene expression

遺伝情報 / Genetic code

詳細は「遺伝情報」を参照

The genetic code: Using a triplet code, DNA, through a messenger RNA intermediary, specifies a protein.　　DNAの遺伝暗号は三連符を用いてタンパク質を指定し、メッセンジャーRNAを介してタンパク質へと至る。

Genes express their functional effect through the production of proteins, which are molecules responsible for most functions in the cell. Proteins are made up of one or more polypeptide chains, each composed of a sequence of amino acids. The DNA sequence of a gene is used to produce a specific amino acid sequence. This process begins with the production of an RNA molecule with a sequence matching the gene's DNA sequence, a process called transcription.

遺伝子は、細胞内のほとんどの機能を担う分子であるタンパク質の生成を通じて、その機能効果を発現する。

タンパク質は、1つまたは複数のポリペプチド鎖で構成され、それぞれがアミノ酸の配列からなる。

遺伝子のDNA配列は、特異的なアミノ酸配列を生成するために使用される。

この過程は、遺伝子のDNA配列と一致する配列を持つRNA分子の生成から始まる。このプロセスは転写（transcription）と呼ばれる。

This messenger RNA molecule then serves to produce a corresponding amino acid sequence through a process called translation. Each group of three nucleotides in the sequence, called a codon, corresponds either to one of the twenty possible amino acids in a protein or an instruction to end the amino acid sequence; this correspondence is called the genetic code. The flow of information is unidirectional: information is transferred from nucleotide sequences into the amino acid sequence of proteins, but it never transfers from protein back into the sequence of DNA—a phenomenon Francis Crick called the central dogma of molecular biology.

このメッセンジャーRNA分子は、次に、翻訳（translation）と呼ばれる過程を通じて対応するアミノ酸配列を生成する役割を果たす。

配列中の3つのヌクレオチドの各グループはコドン（codon）と呼ばれ、タンパク質に含まれる20種類のアミノ酸の1つ、またはアミノ酸配列を終了する指示のいずれかに対応する。この対応関係は遺伝情報（genetic code）と呼ばれる。

情報の流れは一方向であり、情報はヌクレオチド配列からタンパク質のアミノ酸配列へと転送されるが、反対にタンパク質からDNA配列へと戻ることはない。フランシス・クリックは、この現象を分子生物学におけるセントラル・ドグマと呼んだ。

The specific sequence of amino acids results in a unique three-dimensional structure for that protein, and the three-dimensional structures of proteins are related to their functions. Some are simple structural molecules, like the fibers formed by the protein collagen. Proteins can bind to other proteins and simple molecules, sometimes acting as enzymes by facilitating chemical reactions within the bound molecules (without changing the structure of the protein itself). Protein structure is dynamic; the protein hemoglobin bends into slightly different forms as it facilitates the capture, transport, and release of oxygen molecules within mammalian blood.

アミノ酸の特異的配列により、そのタンパク質に固有の三次元構造がもたらされ、タンパク質の三次元構造はその機能と関連している。

タンパク質の中には、繊維を形成するコラーゲンのように、単純な構造分子もある。

タンパク質には、他のタンパク質や単純な分子と結合し、結合した分子内の化学反応を促進することで酵素として作用するものもある（タンパク質自体の構造は変化しない）。

タンパク質の構造は動的であり、ヘモグロビンというタンパク質は、哺乳類の血液内で酸素分子の捕捉、輸送、放出を促進するときに、わずかに異なる形状に曲がる。

A single nucleotide difference within DNA can cause a change in the amino acid sequence of a protein. Because protein structures are the result of their amino acid sequences, some changes can dramatically change the properties of a protein by destabilizing the structure or changing the surface of the protein in a way that changes its interaction with other proteins and molecules. For example, sickle-cell anemia is a human genetic disease that results from a single base difference within the coding region for the β-globin section of hemoglobin, causing a single amino acid change that changes hemoglobin's physical properties. Sickle-cell versions of hemoglobin stick to themselves, stacking to form fibers that distort the shape of red blood cells carrying the protein. These sickle-shaped cells no longer flow smoothly through blood vessels, having a tendency to clog or degrade, causing the medical problems associated with this disease.

DNA内の1つのヌクレオチドの違いにより、タンパク質のアミノ酸配列が変化することがある。

タンパク質の構造はアミノ酸配列の結果であるため、一部の変化はタンパク質の構造を不安定にしたり、タンパク質の表面を変化させて他のタンパク質や分子との相互作用に変化が起こることで、タンパク質の特性を劇的に変える可能性がある。

たとえば、鎌状赤血球貧血は、ヘモグロビンのβグロビン部分のコーディング領域における1つの塩基の違いによって引き起こされる人間の遺伝病で、1つのアミノ酸の変化がヘモグロビンの物理的特性の変化を引き起こす。

鎌状赤血球型のヘモグロビンは互いにくっつき、積み重なって、そのタンパク質を含む赤血球の形を歪める繊維を形成する。

これらの鎌状の細胞は血管内を円滑に流れなくなり、詰まったり劣化する傾向があり、この病気に関連する医学的問題を引き起こす。

Some DNA sequences are transcribed into RNA but are not translated into protein products—such RNA molecules are called non-coding RNA. In some cases, these products fold into structures which are involved in critical cell functions (e.g. ribosomal RNA and transfer RNA). RNA can also have regulatory effects through hybridization interactions with other RNA molecules (such as microRNA).

一部のDNA配列はRNAへ転写されるものの、タンパク質の生成物に翻訳されない。このようなRNA分子はノンコーディングRNAと呼ばれる。

しかし、これらの生成物は重要な細胞機能に関与する構造に折りたたまれる場合もある（例：リボソームRNAやトランスファーRNA）。

RNAは、他のRNA分子とのハイブリダイゼーション相互作用を通じて、調節作用を発揮することもある（例：microRNA）。

生まれつきか育ちか / Nature and nurture

詳細は「先天性と後天性」を参照

Siamese cats have a temperature-sensitive pigment-production mutation.　　シャム猫は、温度に敏感な色素生成変異を持っている。

Although genes contain all the information an organism uses to function, the environment plays an important role in determining the ultimate phenotypes an organism displays. The phrase "nature and nurture" refers to this complementary relationship. The phenotype of an organism depends on the interaction of genes and the environment. An interesting example is the coat coloration of the Siamese cat. In this case, the body temperature of the cat plays the role of the environment. The cat's genes code for dark hair, thus the hair-producing cells in the cat make cellular proteins resulting in dark hair. But these dark hair-producing proteins are sensitive to temperature (i.e. have a mutation causing temperature-sensitivity) and denature in higher-temperature environments, failing to produce dark-hair pigment in areas where the cat has a higher body temperature. In a low-temperature environment, however, the protein's structure is stable and produces dark-hair pigment normally. The protein remains functional in areas of skin that are colder—such as its legs, ears, tail, and face — so the cat has dark hair at its extremities.

遺伝子には生物が機能するために使用するすべての情報が含まれているが、生物が最終的に示す表現型を決定する上で環境が重要な役割を果たす。

「生まれつきか育ちか」(or「先天と後天」)（nature and nurture）という成句は、この相補的な関係を指している。

生物の表現型は、遺伝子と環境の相互作用によって決まる。

興味深い例として、シャム猫の毛色がある。

この場合、猫の体温が環境の役割を果たす。

猫の遺伝子は黒い毛をコードしているため、猫の毛を生成する細胞は黒い毛を生成する細胞内タンパク質を生成する。

しかし、これらの黒い毛を生成するタンパク質は温度に敏感であり（すなわち、温度感受性変異を持つ）、高温環境では変性し、猫の体温が高い部分では黒毛の色素を生成できない。

しかし、低温環境下では、タンパク質の構造は安定しており、普通に 黒毛の色素を生成する。

このタンパク質は、足、耳、尾、顔など、皮膚のより低温の部位では機能しているため、猫の四肢は黒い毛が生える。

Environment plays a major role in effects of the human genetic disease phenylketonuria. The mutation that causes phenylketonuria disrupts the ability of the body to break down the amino acid phenylalanine, causing a toxic build-up of an intermediate molecule that, in turn, causes severe symptoms of progressive intellectual disability and seizures. However, if someone with the phenylketonuria mutation follows a strict diet that avoids this amino acid, they remain normal and healthy.

人間の遺伝病であるフェニルケトン尿症は、その影響において環境が大きな役割を果たしている。

フェニルケトン尿症を引き起こす変異は、体内のフェニルアラニンというアミノ酸を分解する能力を阻害し、中間分子の毒性蓄積を引き起こし、その結果、進行性の知的障害や発作などの重篤な症状を引き起こす。

ただし、フェニルケトン尿症の変異を持つ人が、このアミノ酸を完全に避ける厳格な食事療法に従うと、健康で正常な状態を維持できる。

A common method for determining how genes and environment ("nature and nurture") contribute to a phenotype involves studying identical and fraternal twins, or other siblings of multiple births. Identical siblings are genetically the same since they come from the same zygote. Meanwhile, fraternal twins are as genetically different from one another as normal siblings. By comparing how often a certain disorder occurs in a pair of identical twins to how often it occurs in a pair of fraternal twins, scientists can determine whether that disorder is caused by genetic or postnatal environmental factors. One famous example involved the study of the Genain quadruplets, who were identical quadruplets all diagnosed with schizophrenia.

遺伝子と環境（生まれつきか育ちか or 先天性と後天性）が表現型にどのように影響するかを判断する一般的な方法は、一卵性双生児や二卵性双生児、あるいは多胎児の兄弟姉妹を調査することである。

一卵性双生児は、同じ受精卵から生まれたため、遺伝的には同じである。

一方、二卵性双生児は、通常の兄弟姉妹と同じくらい遺伝的には異なりがある。

一卵性双生児の組と二卵性双生児の組で、ある疾患が発症する頻度を比較することで、その疾患が遺伝的要因によるものか、出生後の環境要因によるものかを科学者は決定することができる。

有名な例として、統合失調症と診断された一卵性四つ子、ジェナイン家の四つ子の研究がある。

遺伝子調節 (遺伝子制御)/ Gene regulation

詳細は「遺伝子発現の調節」を参照

The genome of a given organism contains thousands of genes, but not all these genes need to be active at any given moment. A gene is expressed when it is being transcribed into mRNA and there exist many cellular methods of controlling the expression of genes such that proteins are produced only when needed by the cell. Transcription factors are regulatory proteins that bind to DNA, either promoting or inhibiting the transcription of a gene. Within the genome of Escherichia coli bacteria, for example, there exists a series of genes necessary for the synthesis of the amino acid tryptophan. However, when tryptophan is already available to the cell, these genes for tryptophan synthesis are no longer needed. The presence of tryptophan directly affects the activity of the genes—tryptophan molecules bind to the tryptophan repressor (a transcription factor), changing the repressor's structure such that the repressor binds to the genes. The tryptophan repressor blocks the transcription and expression of the genes, thereby creating negative feedback regulation of the tryptophan synthesis process.

ある生物のゲノムには何千もの遺伝子が含まれているが、そのすべてがいつでも活性化しているわけではない。

遺伝子は、mRNAに転写されることで発現し、細胞が必要とするときにのみタンパク質が生産されるように、遺伝子の発現を制御する多くの細胞機構が存在する。

転写因子は、DNAに結合する制御タンパク質で、遺伝子の転写を促進または抑制する。

たとえば大腸菌（Escherichia coli）のゲノムには、トリプトファンというアミノ酸の合成に必要な一連の遺伝子が存在する。

しかし、細胞内にトリプトファンがすでに存在している場合は、トリプトファン合成のためのこれらの遺伝子は必要でなくなる。

トリプトファンの存在は、遺伝子の活性に直接影響する。トリプトファン分子は、トリプトファンリプレッサーに結合し、そのリプレッサーの構造を変化させて、リプレッサーが遺伝子に結合するようにする。

トリプトファンリプレッサーは、遺伝子の転写と発現を抑制し、それによってトリプトファン合成プロセスに負のフィードバック制御をもたらす。

Transcription factors bind to DNA, influencing the transcription of associated genes.　転写因子はDNAに結合し、関連する遺伝子の転写に影響を及ぼす。

Differences in gene expression are especially clear within multicellular organisms, where cells all contain the same genome but have very different structures and behaviors due to the expression of different sets of genes. All the cells in a multicellular organism derive from a single cell, differentiating into variant cell types in response to external and intercellular signals and gradually establishing different patterns of gene expression to create different behaviors. As no single gene is responsible for the development of structures within multicellular organisms, these patterns arise from the complex interactions between many cells.

遺伝子発現の違いが特に明らかになるのは多細胞生物である。多細胞生物の場合、すべての細胞が同じゲノムを持っているにも関わらず、細胞毎に異なる遺伝子の集まりが発現して、その構造や挙動は大きく異なる。

多細胞生物のすべての細胞は単一の細胞に由来し、外界や細胞間のシグナル（信号）に応じてさまざまな細胞型へ分化し、徐々に異なる遺伝子発現の様式を確立して異なる挙動がもたらされる。

多細胞生物の構造の発達に対し、特定の遺伝子が関与することはないため、これらの様式は多くの細胞間の複雑な相互作用から生じる。

Within eukaryotes, there exist structural features of chromatin that influence the transcription of genes, often in the form of modifications to DNA and chromatin that are stably inherited by daughter cells. These features are called "epigenetic" because they exist "on top" of the DNA sequence and retain inheritance from one cell generation to the next. Because of epigenetic features, different cell types grown within the same medium can retain very different properties. Although epigenetic features are generally dynamic over the course of development, some, like the phenomenon of paramutation, have multigenerational inheritance and exist as rare exceptions to the general rule of DNA as the basis for inheritance.

真核生物では、遺伝子の転写に影響を及ぼすクロマチンの構造的特徴が存在し、多くの場合、DNAやクロマチンの修飾という形で娘細胞に安定的に受け継がれる。

これらの特徴はDNA配列の「上位」に存在し、細胞のある世代から次の世代へと継承されるため、「エピジェネティクス」（epigenetics、後成的とも）と呼ばれる。

エピジェネティックな特徴によって、同じ培地内で培養された異なる細胞型は、非常に異なる特性を保持できる。

一般的に、エピジェネティックな特徴は発達過程で動的であるが、パラミューテーション（パラ変異）現象のように、多世代にわたって継承され、DNAが遺伝の基盤であるという一般的な法則に対するまれな例外として存在するものもある。

遺伝子変化 (遺伝的変化) Genetic change

変異/ Mutations

詳細は「変異」を参照

Gene duplication allows diversification by providing redundancy: one gene can mutate and lose its original function without harming the organism.　　遺伝子の重複は冗長性を提供することで多様化を可能にする。つまり、1つの遺伝子が変異して本来の機能を失うことがあっても、生物体に害を及ぼすことはない。

During the process of DNA replication, errors occasionally occur in the polymerization of the second strand. These errors, called mutations, can affect the phenotype of an organism, especially if they occur within the protein coding sequence of a gene. Error rates are usually very low—1 error in every 10–100 million bases—due to the "proofreading" ability of DNA polymerases. Processes that increase the rate of changes in DNA are called mutagenic: mutagenic chemicals promote errors in DNA replication, often by interfering with the structure of base-pairing, while UV radiation induces mutations by causing damage to the DNA structure. Chemical damage to DNA occurs naturally as well and cells use DNA repair mechanisms to repair mismatches and breaks. The repair does not, however, always restore the original sequence. A particularly important source of DNA damages appears to be reactive oxygen species produced by cellular aerobic respiration, and these can lead to mutations.

DNA複製の過程で、第2鎖を重合する際に誤りが発生することがある。

これらのエラーは変異（mutation）と呼ばれ、特に遺伝子のタンパク質コード配列内で発生した場合、生物体の表現型に影響を及ぼす可能性がある。

DNAポリメラーゼの「校正機能」により、誤り率は通常非常に低く、1000万-1億塩基あたり1回の割合である。

DNAの変化率を高める過程は変異誘発（mutagenic）と呼ばれる。変異原性化学物質は、多くの場合、塩基対の構造を妨害することでDNA複製誤りを促進する。

一方、紫外線はDNA構造に損傷を与えることで変異を誘発する。

DNAへの化学的損傷は自然にも起こり、細胞はDNA修復機構を利用してミスマッチや切断を修復する。

ただし、修復によって元の配列が常に復元されるわけではない。

DNA損傷の特に重要な原因は、細胞内好気性呼吸によって生成される活性酸素種であると考えられており、これが変異を引き起こす可能性がある。

In organisms that use chromosomal crossover to exchange DNA and recombine genes, errors in alignment during meiosis can also cause mutations. Errors in crossover are especially likely when similar sequences cause partner chromosomes to adopt a mistaken alignment; this makes some regions in genomes more prone to mutating in this way. These errors create large structural changes in DNA sequence—duplications, inversions, deletions of entire regions—or the accidental exchange of whole parts of sequences between different chromosomes, chromosomal translocation.

染色体交差を利用してDNAを交換し、遺伝子を組み換える生物では、減数分裂中の整列誤りも変異を引き起こす可能性がある。

交差の誤りは、類似した配列によって相同染色体 が誤った整列を取り込んだ場合に特に起こりやすく、これによりゲノムの一部の領域が変異しやすくなる。

これらのエラーにより、DNA配列に大きな構造変化が生じたり（重複、逆位、領域全体の欠失）、あるいは異なる染色体間で配列全体が偶然入れ替わる染色体転座が起こる。

This is a diagram showing mutations in an RNA sequence. Figure (1) is a normal RNA sequence, consisting of 4 codons. Figure (2) shows a missense, single point, non silent mutation. Figures (3 and 4) both show frameshift mutations, which is why they are grouped together. Figure 3 shows a deletion of the second base pair in the second codon. Figure 4 shows an insertion in the third base pair of the second codon. Figure (5) shows a repeat expansion, where an entire codon is duplicated.　　RNA配列の変異を示す。 図1. 4つのコドンで構成された正常なRNA配列。図2. ミスセンス変異 (点変異、非サイレント変異でもある)。図3と4. いずれもフレームシフト変異を示す。図3では、2番目のコドンの2番目の塩基対が欠失している。また、図4では、2番目のコドンの3番目の塩基対位置に挿入がある。図5. コドン全体が複製されたリピート伸長。

自然選択と進化 / Natural selection and evolution

詳細は「進化」を参照

詳細は「自然選択」を参照

Mutations alter an organism's genotype and occasionally this causes different phenotypes to appear. Most mutations have little effect on an organism's phenotype, health, or reproductive fitness. Mutations that do have an effect are usually detrimental, but occasionally some can be beneficial. Studies in the fly Drosophila melanogaster suggest that if a mutation changes a protein produced by a gene, about 70 percent of these mutations are harmful with the remainder being either neutral or weakly beneficial.

変異は生物の遺伝子型を変え、ときには異なる表現型が現れる原因となる。

ほとんどの変異は生物の表現型、健康、遺伝的適応度にほとんど影響しない。

影響を与える変異は通常有害であるが、ときには有益なものもある。

ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）の研究によると、突然変異が遺伝子によって生成されるタンパク質を変化させる場合、これらの突然変異の約70 %は有害で、残りは中立的またはわずかに有益である。

An evolutionary tree of eukaryotic organisms, constructed by the comparison of several orthologous gene sequences　　複数のオルソロガス遺伝子配列の比較により構築された真核生物の進化系統樹

Population genetics studies the distribution of genetic differences within populations and how these distributions change over time. Changes in the frequency of an allele in a population are mainly influenced by natural selection, where a given allele provides a selective or reproductive advantage to the organism, as well as other factors such as mutation, genetic drift, genetic hitchhiking, artificial selection and migration.

集団遺伝学は、集団内の遺伝的差異の分布と、その分布が時間とともにどのように変化するかを研究する。

集団内のアレル頻度の変化は、主に自然選択（あるアレルが生物にとって選択的または繁殖上の優位性をもたらす）や、変異、遺伝的浮動、遺伝的ヒッチハイク、人為選択、流動などの要因によって影響を受ける。

Over many generations, the genomes of organisms can change significantly, resulting in evolution. In the process called adaptation, selection for beneficial mutations can cause a species to evolve into forms better able to survive in their environment. New species are formed through the process of speciation, often caused by geographical separations that prevent populations from exchanging genes with each other.

何世代にもわたって生物のゲノムは大きく変化し、進化する。

適応（adaptation）と呼ばれる過程では、有益な変異に対する選択により、種が環境下でより生き残れる形態へと進化することがある。

新種は種分化（speciation）と呼ばれる過程を経て形成されるが、これは多くの場合、個体群間で遺伝子の交換が妨げられる地理的分離によって起こる。

By comparing the homology between different species' genomes, it is possible to calculate the evolutionary distance between them and when they may have diverged. Genetic comparisons are generally considered a more accurate method of characterizing the relatedness between species than the comparison of phenotypic characteristics. The evolutionary distances between species can be used to form evolutionary trees; these trees represent the common descent and divergence of species over time, although they do not show the transfer of genetic material between unrelated species (known as horizontal gene transfer and most common in bacteria).

異なる生物種の間でゲノム間の相同性を比較することで、それらの種間の進化距離と分岐した時期を推定することができる。

一般に、表現形質を比較するよりも、遺伝子を比較する方が、生物種間の関連性を特徴付けるより正確な方法であると考えられている。

種間の進化距離は進化系統樹を作成するために使用することができる。これらの系統樹は、時間の経過に伴う種の共通祖先と分岐を表しているが、無関係な種間での遺伝物質の移動（遺伝子の水平伝播として知られ、細菌で最も一般的）は示さない。

研究と技術 / Research and technology

モデル生物 / Model organisms

The common fruit fly (Drosophila melanogaster) is a popular model organism in genetics research.　　ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）は、遺伝学研究で広く使用されているモデル生物である。

Although geneticists originally studied inheritance in a wide variety of organisms, the range of species studied has narrowed. One reason is that when significant research already exists for a given organism, new researchers are more likely to choose it for further study, and so eventually a few model organisms became the basis for most genetics research. Common research topics in model organism genetics include the study of gene regulation and the involvement of genes in development and cancer. Organisms were chosen, in part, for convenience—short generation times and easy genetic manipulation made some organisms popular genetics research tools. Widely used model organisms include the gut bacterium Escherichia coli, the plant Arabidopsis thaliana, baker's yeast (Saccharomyces cerevisiae), the nematode Caenorhabditis elegans, the common fruit fly (Drosophila melanogaster), the zebrafish (Danio rerio), and the common house mouse (Mus musculus).

遺伝学者は当初、さまざまな生物の遺伝を研究していたが、研究対象とする生物種は次第に狭まった。

その理由のひとつは、特定の生物についてすでにかなりの研究が行われている場合、新たな研究者はその生物を対象に選ぶ可能性が高く、最終的にいくつかのモデル生物がほとんどの遺伝学研究の基礎となったことである。

モデル生物遺伝学における一般的な研究テーマには、遺伝子調節の研究、発生やがんにおける遺伝子の関与などがある。

一部のモデル生物は、世代交代までの期間が短く、遺伝子の操作が容易といった利便性の高さから選ばれ、人気の遺伝学研究ツールとなった。

広く使用されているモデル生物には、腸内細菌の大腸菌（Escherichia coli）、植物のシロイヌナズナ（Arabidopsis thaliana）、パン酵母（Saccharomyces cerevisiae）、線形動物カエノラブディティス・エレガンス（Caenorhabditis elegans）、ショウジョウバエ（Drosophila melanogaster）、ゼブラフィッシュ（Danio rerio）、ハツカネズミ（Mus musculus）などがある。

医学/ Medicine

Schematic relationship between biochemistry, genetics and molecular biology　　生化学、遺伝学、分子生物学の概略関係図

Medical genetics seeks to understand how genetic variation relates to human health and disease. When searching for an unknown gene that may be involved in a disease, researchers commonly use genetic linkage and genetic pedigree charts to find the location on the genome associated with the disease. At the population level, researchers take advantage of Mendelian randomization to look for locations in the genome that are associated with diseases, a method especially useful for multigenic traits not clearly defined by a single gene. Once a candidate gene is found, further research is often done on the corresponding (or homologous) genes of model organisms. In addition to studying genetic diseases, the increased availability of genotyping methods has led to the field of pharmacogenetics: the study of how genotype can affect drug responses.

遺伝医学は、遺伝的変異が人間の健康と病気にどのように関係しているかを理解しようとする学問である。

病気に関与している可能性のある未知の遺伝子を探す場合、研究者は一般的に遺伝的連鎖図と遺伝系図を使用して、病気に関連するゲノム上の位置を見つける。

集団レベルでは、メンデル無作為化を利用して、病気に関連するゲノム上の位置を探す。この方法は、単一遺伝子では明確に定義できない多遺伝子形質に特に有用である。

候補遺伝子が見つかると、モデル生物の対応する（または相同）遺伝子について、さらなる研究が行われることがよくある。

遺伝性疾患の研究に加え、遺伝子型判定法の普及により、薬理遺伝学という分野も生まれた。これは、遺伝子型が薬物応答にどのように影響するかを研究する分野である。

Individuals differ in their inherited tendency to develop cancer, and cancer is a genetic disease. The process of cancer development in the body is a combination of events. Mutations occasionally occur within cells in the body as they divide. Although these mutations will not be inherited by any offspring, they can affect the behavior of cells, sometimes causing them to grow and divide more frequently. There are biological mechanisms that attempt to stop this process; signals are given to inappropriately dividing cells that should trigger cell death, but sometimes additional mutations occur that cause cells to ignore these messages. An internal process of natural selection occurs within the body and eventually mutations accumulate within cells to promote their own growth, creating a cancerous tumor that grows and invades various tissues of the body. Normally, a cell divides only in response to signals called growth factors and stops growing once in contact with surrounding cells and in response to growth-inhibitory signals. It usually then divides a limited number of times and dies, staying within the epithelium where it is unable to migrate to other organs. To become a cancer cell, a cell has to accumulate mutations in a number of genes (three to seven). A cancer cell can divide without growth factor and ignores inhibitory signals. Also, it is immortal and can grow indefinitely, even after it makes contact with neighboring cells. It may escape from the epithelium and ultimately from the primary tumor. Then, the escaped cell can cross the endothelium of a blood vessel and get transported by the bloodstream to colonize a new organ, forming deadly metastasis. Although there are some genetic predispositions in a small fraction of cancers, the major fraction is due to a set of new genetic mutations that originally appear and accumulate in one or a small number of cells that will divide to form the tumor and are not transmitted to the progeny (somatic mutations). The most frequent mutations are a loss of function of p53 protein, a tumor suppressor, or in the p53 pathway, and gain of function mutations in the Ras proteins, or in other oncogenes.

がんを発症する遺伝的傾向は個々人によって異なり、がんは遺伝性疾患である。

体内でがんが発症する過程は、いくつかの事象の組み合わせである。

体内の細胞が分裂する時、細胞内で変異が起こることがある。

これらの変異は子孫に遺伝することはないが、細胞の挙動に影響を与え、細胞がより繁盛に増殖や分裂する原因となることがある。

こうした過程を阻止しようとする生物学的な機構が存在し、不適切に分裂している細胞に細胞死を引き起こすようにシグナルが送られるが、さらなる変異が発生して細胞がシグナルを無視することもある。

体内で自然選択という内部プロセスが起こり、最終的に細胞内に変異が蓄積して自身の増殖を促進し、癌性腫瘍が形成され、体内のさまざまな組織に侵入して増殖する。

通常、細胞は成長因子（growth factor）と呼ばれるシグナルに反応してのみ分裂し、周囲の細胞と接触したり増殖抑制シグナルに反応すると増殖を停止する。

通常、細胞は限られた回数だけ分裂し、死滅する。そして、上皮内にとどまり、他の臓器に移動はできない。

がん細胞になるには、細胞はいくつかの遺伝子（3-7個）に変異を蓄積する必要がある。

がん細胞は成長因子がなくても分裂し、抑制シグナルを無視することもできる。

また、永久不滅であり、隣接する細胞と接触しても無限に増殖できる。

上皮から脱出し、最終的には原発巣から脱出することもある。

そして、脱出細胞は血管の内皮を横断し、血流によって運ばれて新たな臓器に定着し、致命的な転移を形成する。

ごく一部のがんには遺伝的素因がいくつかあるが、大部分は腫瘍を形成する細胞分裂を行う1つか少数の細胞に新たに生じて蓄積した一連の遺伝子変異によるものであり、子孫に遺伝するものではない（体細胞変異）。

最も頻繁にみられる変異は、がん抑制因子であるp53タンパク質の機能喪失、またはp53経路における機能喪失、およびRasタンパク質またはその他のがん遺伝子における機能獲得型変異である。

研究方法/ Research methods

Colonies of E. coli produced by cellular cloning. A similar methodology is often used in molecular cloning.　　　細胞クローン技術によって生成された大腸菌のコロニー。分子クローニングでも、同様の方法がしばしば用いられる。

DNA can be manipulated in the laboratory. Restriction enzymes are commonly used enzymes that cut DNA at specific sequences, producing predictable fragments of DNA. DNA fragments can be visualized through use of gel electrophoresis, which separates fragments according to their length.

DNAは実験室で操作することができる。

制限酵素は一般的に、特定の配列でDNAを切断して予測可能なDNA断片を生成するために使用する酵素である。

DNA断片は、その長さに応じて断片を分離するゲル電気泳動法を使用して可視化できる。

The use of ligation enzymes allows DNA fragments to be connected. By binding ("ligating") fragments of DNA together from different sources, researchers can create recombinant DNA, the DNA often associated with genetically modified organisms. Recombinant DNA is commonly used in the context of plasmids: short circular DNA molecules with a few genes on them. In the process known as molecular cloning, researchers can amplify the DNA fragments by inserting plasmids into bacteria and then culturing them on plates of agar (to isolate clones of bacteria cells). "Cloning" can also refer to the various means of creating cloned ("clonal") organisms.

ライゲーション酵素を使用するとDNA断片を結合することができる。

研究者は、さまざまな供給源から得たDNAの断片を結合し、組換えDNAを作成することができ、しばしば遺伝子組換え生物と関連して使用される。

組換えDNAは、プラスミド（数個の遺伝子を持つ短い環状DNA分子）とともに使われることが多い。

分子クローニングと呼ばれる手法では、DNA断片を組み込んだプラスミドを細菌に挿入し、寒天培地上で培養することで、DNA断片を増幅することができる。

クローニングは、クローン生物を作成するためのさまざまな手段を指すこともある。

DNA can also be amplified using a procedure called the polymerase chain reaction (PCR). By using specific short sequences of DNA, PCR can isolate and exponentially amplify a targeted region of DNA. Because it can amplify from extremely small amounts of DNA, PCR is also often used to detect the presence of specific DNA sequences.

DNAは、ポリメラーゼ連鎖反応（PCR）と呼ばれる手順を使用して増幅することもできる。

特定の短いDNA配列を使用することで、PCRはDNAの標的領域を分離し、指数関数的に増幅することができる。

PCRは、ごくわずかなDNAを増幅できるため、特定のDNA配列の存在を検出するためにもよく使用される。

DNA配列決定とゲノミクス / DNA sequencing and genomics

詳細は「DNAシークエンシング」を参照

DNA sequencing, one of the most fundamental technologies developed to study genetics, allows researchers to determine the sequence of nucleotides in DNA fragments. The technique of chain-termination sequencing, developed in 1977 by a team led by Frederick Sanger, is still routinely used to sequence DNA fragments. Using this technology, researchers have been able to study the molecular sequences associated with many human diseases.

DNA配列決定は、遺伝学の研究のために開発された最も基本的な技術の一つで、研究者はDNA断片中のヌクレオチドの配列を決定することを可能とした。

1977年にフレデリック・サンガーが率いた研究チームによって開発された連鎖停止シーケンス法（chain-termination sequencing）は、現在でもDNA断片の配列決定を行うために日常的に使用されている。

この技術によって、多くのヒト疾患に関連する分子配列の研究を行うことが可能となった。

As sequencing has become less expensive, researchers have sequenced the genomes of many organisms using a process called genome assembly, which uses computational tools to stitch together sequences from many different fragments. These technologies were used to sequence the human genome in the Human Genome Project completed in 2003. New high-throughput sequencing technologies are dramatically lowering the cost of DNA sequencing, with many researchers hoping to bring the cost of resequencing a human genome down to a thousand dollars.

配列決定の費用が下がったことで、研究者はゲノムアセンブリ（genome assembly）と呼ばれるプロセスを用いて、多くの生物のゲノム配列を決定した。これは、コンピュータツールを使用して、多くの異なる断片の配列をつなぎ合わせる手法である。

2003年に完了したヒトゲノムプロジェクトでは、これらの技術がヒトゲノムの配列決定に使用された。

新しいハイスループット配列決定技術は、DNA配列決定の費用を劇的に引き下げた。多くの研究者は、ヒトゲノムの再配列決定の費用を1,000ドルまで引き下げたいと考えている。

Next-generation sequencing (or high-throughput sequencing) came about due to the ever-increasing demand for low-cost sequencing. These sequencing technologies allow the production of potentially millions of sequences concurrently. The large amount of sequence data available has created the subfield of genomics, research that uses computational tools to search for and analyze patterns in the full genomes of organisms. Genomics can also be considered a subfield of bioinformatics, which uses computational approaches to analyze large sets of biological data. A common problem to these fields of research is how to manage and share data that deals with human subject and personally identifiable information.

次世代配列決定（またはハイスループット配列決定）は、低コストの配列決定に対する需要が増加したことで生まれた。

これらの配列決定技術により、何百万もの配列を同時に生成することが可能になった。

大量の配列データを利用し、コンピュータツールを使用して生物のゲノム全体のパターンを検索して分析する、ゲノミクスという研究分野も生まれた。

ゲノミクスは、大量の生物学データを計算手法を使用して分析するバイオインフォマティクスの亜分野とも考えられる。

これらの研究分野に共通した課題は、人間被験者のデータや個人を特定しうる情報をどのように管理して共有するかということである。

社会と文化/ Society and culture

「小説における遺伝学」も参照

On 19 March 2015, a group of leading biologists urged a worldwide ban on clinical use of methods, particularly the use of CRISPR and zinc finger, to edit the human genome in a way that can be inherited. In April 2015, Chinese researchers reported results of basic research to edit the DNA of non-viable human embryos using CRISPR.

2015年3月19日、主要な生物学者グループが、ヒトゲノムを遺伝可能な形で編集する手法、特にCRISPRとジンクフィンガーの臨床用途での使用を世界的に禁止するよう求めた。

2015年4月、中国の研究者は、CRISPRを使用して生育不能なヒト胚のDNAを編集する基礎研究の結果を報告した。

See also

• Bacterial genome size
• Cryoconservation of animal genetic resources
• Eugenics
• Embryology
• Genetic disorder
• Genetic diversity
• Genetic engineering
• Genetic enhancement
• Glossary of genetics (M−Z)
• Index of genetics articles
• Medical genetics
• Molecular tools for gene study
• Neuroepigenetics
• Outline of genetics
• Timeline of the history of genetics
• Plant genetic resources

Further reading

「Bibliography of biology#Genetics」も参照

• Alberts B, Bray D, Hopkin K, Johnson A, Lewis J, Raff M, Roberts K, Walter P (2013). Essential Cell Biology, 4th Edition. Garland Science. ISBN 978-1-317-80627-1. https://books.google.com/books?id=Cg4WAgAAQBAJ&pg=PP1 
• An Introduction to Genetic Analysis (7th ed.). New York: W. H. Freeman. (2000). ISBN 978-0-7167-3520-5. https://archive.org/details/introductiontoge0000unse_v1d3 
• Hartl D, Jones E (2005). Genetics: Analysis of Genes and Genomes (6th ed.). Jones & Bartlett. ISBN 978-0-7637-1511-3. https://archive.org/details/genetics00dani 
• King RC, Mulligan PK, Stansfield WD (2013). A Dictionary of Genetics (8th ed.). New York: Oxford University Press. ISBN 978-0-19-976644-4 
• Lodish H, Berk A, Zipursky LS, Matsudaira P, Baltimore D, Darnell J (2000). Molecular Cell Biology (4th ed.). New York: Scientific American Books. ISBN 978-0-7167-3136-8. https://archive.org/details/molecularcellbio00lodi 

External links

• ウィキクォートには、YasuakiH/sandboxに関する引用句があります。
• ウィキブックスには、Geneticsに関する解説書・教科書があります。
• Template:Library resources about
• Genetics - BBC『In Our Time』(聴く)
• Genetics - Curlie（英語）