В ХМАО родились десятки детей с мутациями

За последние 1,5 года в ХМАО родилось 27 младенцев с генетическими заболеваниями и еще четыре ребенка — с отсутствием частей конечностей. Самыми распространенными мутациями стали фенилкетонурия (нарушение метаболизма аминокислот) и муковисцидоз (поражение экзокринных желез и жизненно важных органов и систем). Об этом URA.RU сообщили в департаменте здравоохранения округа.

«В округе в результате скрининговых программ установлено наличие наследственных заболеваний. В 2023 году у 20 детей: врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, врожденная дисфункция коры надпочечников, галактоземия, фенилкетонурия, первичный иммунодефицит, спинальная мышечная атрофия, метилмалоновая ацидемия, глутаровая ацидурия второго типа. За шесть месяцев 2024 года у семи детей: фенилкетонурия, врожденная дисфункция коры надпочечников, муковисцидоз. Самым распространенным наследственным заболеванием у новорожденных в 2023 году стала фенилкетонурия, в первом полугодии 2024 года — муковисцидоз», — рассказали агентству в депздраве.

Также за 2023 год в ХМАО родилось четыре ребенка с пороками конечностей. В этих случаях у новорожденных отсутствует какая-либо часть верхней или нижней конечности. «На возникновение врожденных аномалий с конечностями оказывают влияние, в большинстве случаев, внешние тератогенные факторы в первые недели беременности (инфекционные заболевания, прием алкоголя). Однако зачастую причина остается неизвестной. Как правило, такие аномалии не являются наследственными дефектами», — добавили в ведомстве.

Ранее URA.RU рассказывало, что жительницы ХМАО оставили в роддомах 15 младенцев за полтора года. Их устроили в замещающие семьи.