BAP1
Apparence
BAP1 ou BRCA1 associated protein-1 (ubiquitin carboxy-terminal hydrolase) est une enzyme de déubiquitination codée par le gène BAP1 situé sur le chromosome 3 humain.
Pathologie
[modifier | modifier le code]- BAP1 est considéré comme un gène suppresseur de tumeurs.
- Mutations germinales
- Prédisposition génétique au mésothéliome et aux tumeurs mélanocytaires
- Association mésothéliome et mélanome[5]
- Mutations somatiques
- Mélanome de l'uvée
Notes et références
[modifier | modifier le code]- GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000163930 - Ensembl, May 2017
- GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000021901 - Ensembl, May 2017
- « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
- (en) Gatt Annalisa, Crainic Oana, Thompson John, Scolyer Richard, McCarthy S et Gupta R, « 17. Peritoneal epithelioid mesothelioma in a patient with metastatic melanoma - an association seen in bap1 mutations. », Pathology, vol. 46 Suppl 1, , S112 (PMID 24557180)