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연구목적: 근감소증은 주로 노화로 인해 근육의 양과 근력, 기능이 점진적으로 감소하는 질환을 특징으로 한다. DNA 메틸화는 유전적인 요인과 환경적인 요인에 의해 결정되며, 근감소증의 발생에 주된 역할을 한다. 본 연구에서는 머신러닝 기법을 활용하여 중년층의 근감소증을 진단할 수 있는 Differentially Methylated Positions (DMPs)를 확인하고자 하였다. 또한, 이러한 DMPs를 이용하여 Methylation Risk Score (MRS)을 구성하고, 이 점수가 근력, 근육량, 나이 및 근감소증과의 관련성을 평가하고자 하였다.
결과: 본 연구에서는 근감소증이 있는 그룹(n = 37)과 정상 그룹(n = 48)으로 나누어 참가자들을 분석하였다. 총 238개의 DMPs가 식별되었으며, 이 중 8개의 주요 바이오마커가 확인되었다. 구축된 앙상블 모델은 AUC(ROC 곡선 아래 면적) 값이 0.94로, 근감소증 진단에 높은 정확성을 보였다. 이 8개의 바이오마커를 이용하여 MRS를 계산하였으며, 대조군(n = 424)을 대상으로 나이, 사지골격근량지수, 악력과의 관계를 분석하였다. 연령은 MRS와 양의 상관관계를 보였으며(계수: 1.2494, OR: 3.4882), 사지골격근량지수와 악력은 MRS와 역의 관계를 나타내었다(사지골격근량지수 계수: -0.4275, OR: 0.6521; 악력 계수: -0.3116, OR: 0.7323).
결론: 본 연구는 한국 남성을 대상으로 근감소증의 주요 바이오마커를 식별하고, 이를 활용한 머신러닝 진단 모델을 개발하였다. MRS는 나이, 사지골격근량지수, 악력과의 유의미한 상관관계를 밝혀냄으로써, 이러한 바이오마커가 근감소증 진단 및 관리에 중요한 역할을 할 수 있음을 제시하였다. 이 결과는 향후 중년 인구에서 근감소증의 진단 및 효율적인 관리에 기여할 수 있음을 시사한다.
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