Mouttia de Marfan

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A Mouttia de Marfan a l'è unna sindrome congenita dovüa a unna mutazion in to gene da Fibrillina 1 (FBN 1). A l'è a mouttia ereditaia ciü frequente do [[tesciüo connettivo, comportante un difetto in te fibre elastiche.

Descriçion

Manifestasiuin da mouttia

-Manifestasiuin morfologiche, con aspetto longileneo do paziente, arti sproporsionæ, faccia streita con prognatismo süperiore, cascia toraçica depressa e ciatta, cifoscoliosi.
- Manifestasiuin oculari, gravi e frequenti, comportanti miopia grave, lüssazion do cristallin, scollamento da retina, etc.
- Manifestasiuin cardiovascolari, in ta meitæ di caxi: quande sun presenti son sempre gravi, con compromiscion dell'aorta, aneurismi, türbe do ritmo cardiaco.

Sta vôxe chi a l'é òrfana, sàiva a dî sénsa nisciùn colegaménto ch'o ne vêgne da âtre vôxe.

Pe piâxéi, métine drénto a-o mànco un ch'o ségge pertinénte e no genérico e scancélla l'avîzo.

Âtri progètti

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