Sindrom Morquio
PENAFIAN: Untuk pengetahuan sahaja. Sila dapatkan nasihat doktor atau pakar perubatan bertauliah mengenai kesihatan anda. Maklumat perubatan dan penjagaan kesihatan dalam laman ini tidak bertujuan menggantikan jagaan profesional, khidmat nasihat, diagnosis atau rawatan doktor/pakar perubatan bertauliah. Laman ini tidak mempunyai jawapan kepada semua masalah kesihatan dan perubatan yang dialami. Jawapan kepada masalah umum mungkin tiada kaitan langsung dengan keadaan kesihatan anda. Sekiranya anda menyedari tanda/gejala penyakit atau jatuh sakit, sila hubungi doktor/pakar perubatan bertauliah untuk rawatan segera. |
Morquio Syndrome | |
---|---|
Pengelasan dan sumber luaran | |
ICD-10 | E76.2 |
ICD-9 | 277.5 |
OMIM | 253000 Templat:OMIM2 |
P. Data Penyakit | 30807 30806 |
MedlinePlus | 001206 |
eMedicine | ped/1477 |
MeSH | D009085 |
![]() |
Sindrom Morquio (disebut sebagai mucopolysaccharidosis IV atau Morquio) adalah penyakit penyimpanan mucopolysaccharide resesif autosom (lihat juga penyakit gangguan penyimpanan lysosomal ), biasanya diwarisi.[1]:544 Ini merupakan jenis kecacatan kelahiran dengan akibat yang serius yang jarang berlaku. Apabila badan tidak boleh memproses beberapa jenis mucopolysaccharides, ia terkumpul atau dihapuskan, menyebabkan pelbagai gejala. Ia melibatkan pengumpulan sulfat keratan ("keratan sulfate").[2]
Sejarah
[sunting | sunting sumber]Keadaan ini pertama kali diterangkan, secara serentak dan bebas, pada tahun 1929, oleh Luis Morquio di Montevideo, Uruguay dan James Frederick Brailsford di Birmingham, England.[3][4][5]
Mereka berdua menyedari berlakunya kekaburan kornea, penyakit injap aorta, dan perkumuhan air kencing sulfat keratan. Morquio memantau gangguan tersebut pada 4 orang adik-beradik dalam satu keluarga pengekstrakan Sweden dan melaporkan pemantauannya dalam Bahasa Perancis.
Simptom
[sunting | sunting sumber]Gejala berikut dikaitkan dengan sindrom Morquio:
- Perkembangan jantung yang tidak normal
- Perkembangan rangka yang tidak normal
- Sendi mudah alih hiper
- Jari yang besar
- Lutut-Knock
- Gigi jarang
- Dada berbentuk loceng (rusuk kembang)
- Pemampatan saraf tunjang
- Jantung bengkak
- Kerdil
Pesakit dengan sindrom Morquio kelihatan sihat ketika lahir. Mereka sering menunjukkan kecacatan tulang belakang, terdapat pertumbuhan terencat atau genu valgus ketika berusia dua atau tiga tahun.
- Tubuh badan yang pendek (vertebra rata menyebabkan batang tubuh yang pendek), leher pendek
- Kyphosis sederhana atau scoliosis
- Pektus karinatum ringan (dada burung)
- tulang belakang servik: odontoid hypoplasia, ketidakstabilan atlanto-axial; mungkin dikaitkan dengan myelopathy dengan kehilangan keupayaan berjalan secara beransur-ansur
- Kekenduran bersama, multipleks dysostosis ringan, pinggul displastik besar, lutut yang tidak stabil, siku dan pergelangan tangan yang besar, dan kaki rata
- Keabnormalan gabungan biasanya menyebabkan gaya berjalan itik
- Julat-muka hypoplasia dan rahang menonjol
- Enamel gigi nipis
- Kekaburan kornea
- Hepatosplenomegaly ringan
- Mungkin akan mati pada usia yang awal
Rawatan
[sunting | sunting sumber]Rawatan terdiri daripada diagnosis pranatal dan rawatan penggantian enzim.
See also
[sunting | sunting sumber]Rujukan
[sunting | sunting sumber]- ^ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. ISBN 0-7216-2921-0. Invalid
|display-authors=3
(bantuan) - ^ Prat C, Lemaire O, Bret J, Zabraniecki L, Fournié B (2008). "Morquio syndrome: Diagnosis in an adult". Joint Bone Spine. 75 (4): 495–8. doi:10.1016/j.jbspin.2007.07.021. PMID 18456538. Unknown parameter
|month=
ignored (bantuan)CS1 maint: multiple names: authors list (link) - ^ synd/2108 di Who Named It?
- ^ L. Morquio. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale. Archives de médecine des infants, Paris, 1929, 32: 129-135.
- ^ J. F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy. Roentgenopgraphic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae. The American Journal of Surgery, New York, 1929, 7: 404-410.
Pautan luar
[sunting | sunting sumber]- (Inggeris) Persatuan Penyokong Kerdil Antarabangsa
- (Inggeris) National MPS Society
- (Inggeris) Organisasi Morquio Antarabangsa
- (Inggeris) Hide & Seek Foundation for Lysosomal Disease Research
- (Inggeris) The BioMarin Morquio A (MPS IVA) Program