Achromatopsja
Achromatopsia | |
![]() Obraz widziany w odcieniach szarości | |
Klasyfikacje | |
ICD-10 | |
---|---|
DiseasesDB | |
OMIM | |
MeSH |
Achromatopsja (całkowita ślepota barwna) – rzadka, genetycznie uwarunkowana, wada widzenia, spowodowana chorobą siatkówki, objawiająca się:
- ślepotą barw
- oczopląsem
- światłowstrętem
- znacznym obniżeniem ostrości wzroku
Spowodowana jest brakiem albo upośledzeniem funkcji czopków, które są odpowiedzialne nie tylko za widzenie barwne, ale jednocześnie za widzenie ostre i widzenie fotopowe (widzenie dzienne). Ludzie cierpiący na achromatopsję nie rozpoznają barw, postrzegając świat niemal lub całkowicie w odcieniach szarości.
Epidemiologia
[edytuj | edytuj kod]Jest to bardzo rzadkie zaburzenie i występuje zaledwie u 0,005% populacji. Achromatopsja może być dziedziczna, lub nabyta w wyniku różnych uszkodzeń lub chorób. Ta pierwsza ma tendencję do pojawiania się wśród zamkniętych społeczności. Przykładem takiej społeczności jest ludność zamieszkująca wyspę Pohnpei, wchodzącą w skład Sfederowanych Stanów Mikronezji. Aż 4–10% mieszkańców wyspy cierpi na achromatopsję kompletną (ang. complete achromatopsia), co objawia się oczopląsem poziomym, światłowstrętem, amaurozą, ślepotą barw, krótkowzrocznością i postępującą zaćmą[1]. W swojej książce „Wyspa daltonistów i wyspa sagowców” wybitny neurolog Oliver Sacks pisał o achromatopsji wśród mieszkańców atolu Pingelap, będącego częścią wyspy Pohnpei.
Typy achromatopsji
[edytuj | edytuj kod]Achromatopsja kompletna
[edytuj | edytuj kod]Oprócz całkowitej niemożności dostrzeżenia koloru, osoby z achromatopsją kompletną cierpią na szereg innych zaburzeń widzenia, do których zaliczamy znacznie zmniejszoną ostrość wzroku, oczopląs i światłowstręt. Chorobie mogą również towarzyszyć wady wzroku, takie jak dalekowzroczność czy (rzadziej) krótkowzroczność. Objawy achromatopsji pojawiają się już w pierwszych miesiącach życia dziecka i mogą być rozpoznane przez rodziców. U dziecka pojawia się zwiększona wrażliwość na światło dzienne (fotofobia) wraz z niekontrolowanymi i powtarzalnymi ruchami gałek ocznych oraz zmniejszona ostrość widzenia, którą można zaobserwować np. podczas zabawy[2].
Achromatopsja niekompletna
[edytuj | edytuj kod]Występuje rzadziej niż achromatopsja kompletna i objawia się podobnymi, lecz znacznie lżejszymi symptomami. Achromatopsja niekompletna (ang. incomplete achromatopsia) cechuje się więc zmniejszoną ostrością widzenia, a do objawów towarzyszących, lecz nie zawsze występujących, zaliczamy oczopląs i światłowstręt. Osoby z achromatopsją niekompletną, u których nie doszło do uszkodzenia wszystkich trzech typów czopków, mogą postrzegać niektóre kolory, korzystając ze specjalistycznych filtrów medycznych w odpowiedniej barwie[3].
Leczenie
[edytuj | edytuj kod]Nie ma leku na achromatopsję, a terapia polega na regularnych badaniach okulistycznych i łagodzeniu objawów choroby przy użyciu dostępnych metod.
Okulary z filtrami medycznymi
[edytuj | edytuj kod]Aby zredukować nadwrażliwość na światło i poprawić ostrość widzenia, pacjenci mogą stosować specjalistyczne okulary z filtrami medycznymi, które redukują odblaski poprzez pochłanianie zakresu pasma światła wywołującego nadwrażliwość. Najczęściej stosowane są filtry w kolorach czerwonawo-brązowym, brązowym, ciemnobrązowym, jasnopomarańczowym, pomarańczowym i czerwonym o absorpcji na poziomie 50–90%[4].
Barwione soczewki kontaktowe
[edytuj | edytuj kod]Pacjenci powyżej 12. roku życia mogą wspomagać leczenie achromatopsji barwionymi soczewkami kontaktowymi, dostępnymi w kilku kolorach: jasnopomarańczowym, pomarańczowym, czerwonym, płomiennym czerwonym i brązowym. Soczewki należy wymieniać na nowe po upływie kwartału lub roku (w zależności od wybranej opcji). Barwione szkła kontaktowe można stosować również jako uzupełnienie terapii okularami.
Inne pomoce optyczne
[edytuj | edytuj kod]Ze względu na niską ostrość widzenia zaleca się używanie lup powiększających do czytania oraz monokularów do odczytywania detali z dużej odległości[5]. Pomoce optyczne są szczególnie ważne w przypadku dzieci w wieku szkolnym. Dla osób z achromatopsją nieoceniona jest także pomoc ze strony nowych technologii. Aplikacje na smartfony, tablety i laptopy umożliwiają m.in. korzystanie z map z wbudowanym lektorem, narzędzi do rozpoznawania kolorów czy konwerterów obrazu na mowę lub mowy na tekst[6].
Przypisy
[edytuj | edytuj kod]- ↑ Definition of Achromatopsia [online], MedicineNet [dostęp 2020-02-23] (ang.).
- ↑ Achromatopsia – What is Achromatopsia? [online], AchroLenses, 25 listopada 2019 [dostęp 2020-02-23] (ang.).
- ↑ Achromatopsia.info – Color Blindness [online], www.achromatopsia.info [dostęp 2020-02-23] (ang.).
- ↑ F 60-90 i F 540-580 [online], www.zeiss.pl [dostęp 2020-02-23] (pol.).
- ↑ Contact lenses and other aids for Achromats [online], AchroLenses, 13 grudnia 2019 [dostęp 2020-02-23] (ang.).
- ↑ Achromatopsia.info – Steff Green’s – Green on a Grey World – iPad/iPhone Apps for Achromats [online], www.achromatopsia.info [dostęp 2020-02-23] (ang.).
Linki zewnętrzne
[edytuj | edytuj kod]- Achromatopsja w serwisie Orphanet.
- Informacje o książce: Oliver Sacks (tłum. Jolanta Bartosik): Wyspa daltonistów i wyspa sagowców (oryg. 'The Island of the Colour-blind and Cycad Island’). Zysk i S-ka, 2000. ISBN 83-7150-673-2.
- Neil Harbisson, „I listen to color”, TEDGlobal 2012 (Nie widzący kolorów artysta mówi m.in.: … „Gdy idę do galerii mogę posłuchać Picassa.” … „Gdybym szedł na pogrzeb, ubrałbym się w tonacji B-dur. W turkus, fiolet i pomarańcz”).
- Vilayanur Ramachandran o ludzkim umyśle, TED 2007; Vilayanur S. Ramachandran – wykład ut. trzech analogicznych zaburzeń percepcji (zespół Capgrasa, ból fantomowy i synestezja) i koncepcji mechanizmu powstawania