Муколипидозы (англ. ML) — собирательное название группы наследственных заболеваний, относящихся к лизосомным болезням накопления, связанных с дефицитом того или иного фермента (чаще снижением активности гидролазы)[1][2]. Гетерогенная группа болезней, объединяющая проявления недостаточности одного из ферментов лизосом, результатом которого является определённое сочетание накопления внутри клеток организма мукополисахаридов, гликопротеинов, олигосахаридов и гликолипидов[3]. Изначально данная группа генных болезней, клиническая картина которых связана с нарушением нормального катаболизма различных субстратов внутри клеток, названа по аналогии с другими наследственными болезнями накопления (например, мукополисахаридозы и сфинголипидозы)[4]. Открытие биохимических процессов, дефект которых приводил к развитию того или иного типа муколипидоза, внёс корректировку в классификацию. Изначально первые четыре типа (I, II, III, и IV) были помечены как муколипидозы. Однако, теперь муколипидоз I типа (сиалидоз) классифицируется как гликопротеиноз[4] (E77.1), а муколипидоз IV типа (сиалолипидоз) — как ганглиозидоз (E75.1)[5].
Наследование
Данная группа заболеваний наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу наследования[3]. Таким образом, с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
Аутосомно-рецессивный тип наследования на практике означает, что дефектный ген расположен на одной из двух аллельных аутосом. Заболевание клинически манифестирует только в случае, когда обе аутосомы, полученные по одной от отца и матери, являются дефектными по данному гену. Как и во всех случаях аутосомно-рецессивного наследования, если оба родителя несут дефектный ген, то вероятность наследования болезни у потомства составляет 1 из 4. Таким образом в среднем, на одного больного ребёнка в такой семье приходится три без клинических признаков проявлений генной болезни. На схеме синим цветом обозначены здоровые, фиолетовым — носители дефектного гена, красным — больной ребёнок (два дефектных гена одной аллели). Синим кружочком помечен нормальный ген, красным — дефектный.
Классификация
Изначально группа муколипидозов включала[3][6][7]:
- муколипидоз I (сиалидоз)
- муколипидоз II (I-клеточная болезнь)
- муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)
- муколипидоз IV (сиалолипидоз)
Согласно Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10), различают:
- E75 Нарушения обмена сфинголипидов и другие болезни накопления липидов.
- E75.1 Другие ганглиозидозы. Ганглиозидоз GM1, Муколипидоз IV.
- E77 Нарушения обмена гликопротеинов.
- E77.0 Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов. Муколипидоз II (I-клеточная болезнь), Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер).
- E77.1 Дефекты деградации гликопротеидов. Аспартилглюкозаминурия. Фукозидоз. Маннозидоз. Сиалидоз (муколипидоз I)
См. также
Примечания
- ↑ Медицинская энциклопедия: Муколипидозы. Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 2 декабря 2021 года.
- ↑ Nilius B., Owsianik G., Voets T., Peters J.A. Transient receptor potential cation channels in disease (англ.) // Physiological Reviews : journal. — 2007. — Vol. 87, no. 1. — P. 165—217. — doi:10.1152/physrev.00021.2006. — PMID 17237345. (англ.)
- ↑ 1 2 3 Т. Р. Харрисон. Внутренние болезни в 10 книгах. Книга 8. Пер. с англ. М., [[Медицина (издательство)|Медицина]], 1996, 320 с.: ил. Глава 316. Лизосомные болезни накопления (с. 250—273). med-books.info. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано 7 июня 2015 года.
- ↑ 1 2 Julia A. McMillan; Ralph D. Feigin; Catherine DeAngelis; M. Douglas Jones. Oski's pediatrics: principles & practice (неопр.). — Lippincott Williams & Wilkins, 2006. — С. 1—. — ISBN 978-0-7817-3894-1. (англ.)
- ↑ МКБ-10. Дата обращения: 28 ноября 2014. Архивировано 3 марта 2016 года. (англ.)
- ↑ W. Hort: Pathologie des Endokard, der Kranzarterien und des Myokard. Verlag Springer, 2000, ISBN 3-540-65326-0, S. 1350—1351. (нем.)
- ↑ NINDS: (англ.). Mucolipidoses. ninds.nih.gov. Дата обращения: 10 января 2015. Архивировано из оригинала 10 января 2015 года.
Ссылки
| Мукополисахаридозы (MPS) | |
|---|---|
| Муколипидозы (ML) | |
| Сфинголипидозы | |
| Олигосахаридозы |
|
| Восковидныелипофусцинозынейронов | |
| Прочие | |
Эта страница в последний раз была отредактирована 17 июля 2022 в 22:19.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.