Синдром Моркио
Синдром Моркио | |
---|---|
![]() Синдром Моркио: на рентгенограмме с двух сторон отмечается укорочение шейки бедра, в результате чего уменьшается поперечник таза; крылья подвздошных костей неправильной формы; характерна вальгусная деформация нижних конечностей | |
МКБ-11 | 5C56.32 |
МКБ-10 | E76.2 |
МКБ-10-КМ | E76.219 и E76.210 |
МКБ-9 | 277.5 |
OMIM | 253000 |
DiseasesDB | 30807 |
MedlinePlus | 001206 |
eMedicine | ped/1477 |
MeSH | D009085 |
![]() |
Мукополисахаридоз IV типа или синдром Моркио — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, впервые описано L. Morquio в 1929 году[1]. Клинические проявления характеризуются значительными деформациями скелета, особенно грудной клетки. В отличие от других типов мукополисахаридозов, IV тип характеризуется отсутствием снижения интеллекта, помутнения роговицы, гепатоспленомегалии и гротескных черт лица.
Эпоним
[править | править код]Заболевание описано в 1929 году уругвайским педиатром Luis Morquio (1867-1935)[1][2][3] и Джеймсом Фредериком Брэйлсфордом (1888–1961), английским рентгенологом в Бирмингеме, Англия.[4]
Классификация
[править | править код]Различают несколько форм мукополисахаридоза IV типа:
- тяжёлую или классическую,
- промежуточную,
- лёгкую.
Наследование
[править | править код]Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Лечение
[править | править код]Заместительная терапия: элосульфаза альфа
Примечания
[править | править код]- ↑ 1 2 Morquio, L. Sur une forme de dystrophie osseuse familiale (фр.) // Archives de médecine des infants : magazine. — Paris, 1929. — Vol. 32. — P. 129—135. — ISSN 0365-4311. (фр.)
- ↑ synd/2108 на Who Named It? (англ.)
- ↑ Brailsford, J. F. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery[англ.] : journal. — New York, 1929. — Vol. 7, no. 3. — P. 404—410. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7. (англ.)
- ↑ James F. Brailsford. Chondro-osteo-dystrophy: Roentgenographic & clinical features of a child with dislocation of vertebrae (англ.) // The American Journal of Surgery. — 1929-09-01. — Т. 7, вып. 3. — С. 404–410. — ISSN 1879-1883 0002-9610, 1879-1883. — doi:10.1016/S0002-9610(29)90496-7.
Ссылки
[править | править код]Это заготовка статьи по генетике. Помогите Википедии, дополнив её. |
![]() | В другом языковом разделе есть более полная статья Morquio syndrome (англ.). |