Brugadas syndrom

Syndromet forekommer hos cirka 1 av 10 000 personer i Skandinavia, men er hyppigere i Asia. I Norge er det under 100 som har fått påvist tilstanden. Den arvede disposisjon er lik for kjønnene, men menn får oftere symptomer enn kvinner.

Sykdommen skyldes feilfunksjon i hjertemuskelcellenes natriumkanaler, vanligvis på grunn av en mutasjon som nedarves dominant. Det er nok å få genvarianten fra én av foreldrene. I 2010 var det funnet 293 ulike mutasjoner knyttet til brugadasyndromet. Likevel kan man bare påvise en ansvarlig mutasjon hos én av tre av pasientene.

Natriumkanalfeilen disponerer for hjerterytmeforstyrrelser, først og fremst med utspring i hovedkamrene, men det kan også komme arytmier fra forkamrene.

90 prosent av de som har Brugadas syndrom, opplever ingen symptomer. De som får hjerterytmeforstyrrelser, kan merke det som ujevn puls/urolig hjerte, anfall med rask puls, svimmelhet eller besvimelse, hiving etter pusten (særlig nattestid) eller krampeanfall. En liten andel kan få hjertestans som sin første sykdomshendelse.

Anfallene kommer ofte etter store måltider, og om natten, det vil si når vagusnerven er mest aktiv. Alkohol, en del legemidler og narkotika disponerer for hjerterytmeforstyrrelser og feber hos dem med Brugadas syndrom.

Sykdommen gir ofte karakteristiske forandringer i det elektriske ledningssystemet i hjertet. På et EKG kan man typisk se at ST-segmentet er hevet i avledningene V1, V2 og V3. Disse forandringene kan komme og gå. Hvis man gir en testdose med en medisin som svekker natriumkanalenes funksjon, kan man fremkalle det typiske EKG-bildet hos genbærere. Iblant kan det være vanskelig å skille et slikt såkalt «brugadamønster» fra andre EKG-forandringer, særlig hos barn.

EKG-forandringene kan være til stede allerede i barneårene, men hjerterytmeforstyrrelsene melder seg helst i yngre voksen alder.

Fordi mange ikke vet at de har et arvelige hjerteproblem, er det viktig å undersøke nære familiemedlemmer til den som har Brugadas syndrom. Hvis den i familien som først blir diagnostisert (indekspasienten) er genpositiv for syndromet, gjøres genanalyse av førstegradsslektningene (foreldre, søsken, barn). Er pasienten gen-negativ, får de grundig undersøkelse hos hjertelege. Hos barn bør det gjentas med 2–3 års mellomrom.

Pasienter med Brugadas syndrom bør unngå anfallsutløsende faktorer som alkohol i store doser og andre rusmidler, bruke febernedsettende medisin ved høy feber og ha lav terskel for å søke lege ved oppkast, diaré og mistanke om elektrolyttforstyrrelser. De må også unngå medikamenter som øker faren for hjerterytmeforstyrrelser.

Ved anfall med hjerterytmeforstyrrelser er behandlingen å bruke hjertestarter ved hjertestans (ventrikkelflimmer). Videre må man avslutte bruk av eventuelle anfallsutløsende legemidler og rette opp eventuelle forstyrrelser i saltbalansen. Barn med feber må kjøles ned.

Noen pasienter får medisiner som stabiliserer hjerterytmen. Dette gjelder særlig de som har en implanterbar hjertestarter (ICD) som kan defibrillere hjertet ved eventuell hjertestans.

Et fåtall pasienter har svært høy risiko for å få hjertestans, og bør tilbys ICD. Det er imidlertid vanskelig å finne ut av hvem dette gjelder.

Graviditet og barsel synes ikke å øke risikoen for alvorlige hjerterytmeforstyrrelser. Fysisk anstrengelse tåles også, men overoppheting bør unngås.

Prognosen og behandlingen bestemmes individuelt, basert på EKG, sykehistorie, slektshistorie, genanalyse og eventuelle spesialundersøkelser. Prognosen ved Brugadas syndrom er rimelig god når pasientene følges opp på en avdeling med spesialkompetanse.

Brugadas syndrom ble for første gang omtalt av de spanske hjertelegene Pedro og Josep Brugada i 1992. I 1998 rapporterte den tredje av brødrene, Ramon Brugada, den første genetiske mutasjonen som gir Brugadas syndrom.

• hjerterytmeforstyrrelser
• ventrikkelflimmer

• Kristina H Haugaaa (red). Norske anbefalinger for genetisk kardiologi 2022.
• Liste over legemidler som kan utløse anfall: BrugadaDrugs.org