Hipokaliemijska metabolička alkaloza
| Hipokaliemijska metabolička alkaloza | |
|---|---|
 | |
| Klasifikacija i spoljašnji resursi | |
| Specijalnost | Endokrinologija |
| ICD-10 | E87.3 |
| ICD-9-CM | 276.3 |
| DiseasesDB | 402 |
| eMedicine | med/1459 |
Hipokaliemijska metabolička alkaloza spada u spektar poremećaja uzrokovanih mutacijama gena za različite proteinske prenosioce uključene u reapsorpciju natrijuma, kalijuma i hlorida u bubrežnim kanalićima.[1][2][3][4][5][6] u koje se tradicionalno svrstavaju u dva sindroma: Baretov i Gitelmanov sindrom.
Istorijat
[уреди | уреди извор]Barterov sindrom (BS) prvi put je opisan 1962. godine,[7] a Gitelmanov sindrom (GS) 1966. godine.[8]
Etiopatogeneza bolesti
[уреди | уреди извор]Bolesnici sa hipokaliemijskom metaboličkom alkalozom, tradicionalno se svrstavaju u dva sindroma: Baretov i Gitelmanov sindrom. Danas su jasno određeni geni i njihovi izmenjeni produkti odgovorni za nastanak ovih bolesti, na osnovu kojih se u dijagnostici razlikuje više podtipova bolesti.[2][5]
U patogenezi, osim direktnih tubularnih gubitaka soli zbog smanjene reapsorpcije, ulogu ima i sekundarno povećano stvaranje prostaglandina E2 (PGE2) u maculi densi i jukstaglomerularnom aparatu.[2] To je posebno izraženo kod smanjene funkcije NKCC2- -prenosioca koji se nalazi i u maculi densi. Povišena koncentracija PGE2 uzrokuje povećanje glomerularne filtracije i aktivaciju renin-angiotenzin-aldosteronskog sistema, a zbog direktne inhibicije reapsorpcije NaCl )kuhinjske soli) i vode pojačava se poliuriju i gubitak tečnosti i elektrolita.[2]
- Barterov sindom (BS)
BS se, u odnosu na to koji je gen mutiran, u pet podtipova. Kod tipova od I do IV radi se o autosomno recesivnim bolestima, a kod tip V autosomno dominantnim naslednim bolestima.
Barterov sindom se sa podjednakom učestalošću javlja: užena i muškaraca i svim rasama sa prevalencijom od 1,2 : 1.000.000 stanovnika,3 stim što je olest češća u porodicama sa konsangvinitetom.[1]
- Gitelmanov sindrom (GS)
GS je autosomno recesivna nasledna bolest koja se u praksi javlja češće od Barterov sindom . Njena prevalencija (najverovatnije) iznosi 1 : 40.000.[5]
| Entitet | Tip Barterovog sindroma | Mutacija kodiranog gena | Oštećenje |
|---|---|---|---|
| Barterov sindrom novorođenčeta | Na-K-2cl simporter | ||
| Barterov sindrom novorođenčeta | K + kanali rastuće debljine od kolena Henleove petlje | ||
| Klasični Barterov sindrom | Cl - kanali | ||
| Barterov sindrom sa gubitkom sluha | Cl - pojedini delovi kanala | ||
| Barterov sindrom povezan sa autosomno dominantnom hipokalcemijom | Aktiviranje mutacija kalcijum-senzitivnih receptora | ||
| Gitelmanov sindrom | Natrijum-hloridni simporter |
Klinička slika
[уреди | уреди извор]Zajednička klinička obeležja bolesnika sa Barterovim sindom i Gitelmanovim sindromom su:
- normalan ili snižen krvni pritisak,
- normalna bubrežna ekskrecijska funkcija u početku bolesti,
- teška hipokaliemija,
- metabolička alkaloza,
- smanjena sposobnost koncentrisanja mokraće
- hiperreninemični hiperaldosteronizam.[1][2][3][4][5][6]
Zbog elektrolitske i acidobazne neravnoteže bolesnici su skloni srčanim aritmijama, sinkopama i nagloj srčanoj smrti.
Dijagnoza
[уреди | уреди извор]Zbog relativno velike različitosti u ostaloj kliničkoj slici jedino genetičko testiranje može bolesnika da svsrta u određeni podtip bolesti.
U diferencijalnodijagnostičkom razmatranju hipokaliemijskih metaboličkih alkaloza nužno je uzeti u obzir i nasledne tubulopatije – Barterov i Gitelmanov sindrom, koje se manifestiraju hipokaliemijom i alkalozom, Iako su te bolesti i njihovi podtipovi genski dobro određeni, klinička slika i fenotipski obliici mogu jako varirati i tada u dijagnostici pomažu nalazi laboratorijske obrade. Na osnovu tih nalaza, posebno odnosa kalcijuma i kreatinina u mokraći i koncentracije magnezijuma u serumu, može se bolesnik relativno dobro svrstati u pojedini sindrom i njegov podtip i na vreme započeti lečenje
Diferencijalna dijagnoza
[уреди | уреди извор]Budući da je hipokaliemija čest nalaz u kliničkoj praksi, Barterov sindom i Gitelmanov sindrom su potencijalni diferencijalno dijagnostički problemi o kojima treba uvek voditi računa kod hipokaliemijskih alkaloza, a posebno kod dece.[3][6]
Terapija
[уреди | уреди извор]U lečenju BS-a i GS-a primjenjuju se:
- hrana bogata kalijumom i natrijumom,
- dodaci sa kalijumom, a u GS-u i dodaci sa magnezijumom.
- zbog istovremeno prisutnog deficita hlorida, preporučuju se, kalijum hlorid odnosno magnezijum hlorid.[3]
Od ostalih lekova primjenjuju se inhibitori renin-angiotenzin-aldosteronskog sistema i to spironolakton i ACE-inhibitori ili antagonisti angiotenzinskih receptora. S obzirom na njihovo antihipertenzivno dejstvo, primena je donekle ograničena kod bolesnika sa hipotenzijom.[3][6]
Također se primjenjuju i diuretici koji štede kalijum: triamteren i amilorid. S obzirom na prisutnu hiperprostaglandinemiju, korisnim su se pokazali i nesteroidni antireumatici kao što su ibuprofen i naproksen.[3][6] Mada kod njih treba voditi računa o potencijalnim neželjenim dejstvima.[3]
Kod bolesnika sa zaostajanjem u rastu primjenjuje se hormon rasta.[3]
Prognoza
[уреди | уреди извор]Hipokaliemijske metaboličke alkaloze ako se ne leče, rezultuju znatnim mortalitetom i morbiditetom. Na prognozu bolesnika sa BS-om i GS-om utiče i stepen disfunkcije tubularnih prenosilaca.
Vidi još
[уреди | уреди извор]Izvori
[уреди | уреди извор]- ^ а б в Shaer, A. J. (2001). „Inherited primary renal tubular hypokalemic alkalosis: a review of Gitelman and Bartter syndromes”. The American Journal of the Medical Sciences. 322: 316—32..
- ^ а б в г д Seyberth, H. W.; Schlingmann, K. P. (2011). „Bartter- and Gitelman-like syndromes:salt-losing tubulopathies with loop or DCT defects”. Pediatric Nephrology. 26: 1789—802..
- ^ а б в г д ђ е ж Al Shibli A, Narchi H (2015). „Bartter and Gitelman syndromes: Spectrum ofclinical manifestations caused by different mutations”. World J Methodol. 5: 55—61..
- ^ а б Konrad, M.; Schlingmann, K. P. (2014). „Inherited disorders of renal hypomagnesaemia”. Nephrol Dial Transplant. 29: Suppl. 4:iv63–71.
- ^ а б в г Urbanová M, Reiterová J, Stěkrová J, Lněnička P, Ryšavá R. DNAanalysis of renal electrolyte transporter genes among patients sufferingfrom Bartter and Gitelman syndromes: summary of mutation screening.Folia Biol (Praha) 57 65–73.
- ^ а б в г д Naesens M, Steels P, Verberckmoes R, Vanrenterghem Y, Kuypers D. (2004). „Bartter’s and Gitelman’s syndromes: from gene to clinic”. NephronPhysiol. 96: 65—78..
- ^ Bartter, F. C.; Pronove, P.; Gill, J. R.; et al. (1962). „Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome”. Am J Med. 33: 811—328..
- ^ Gitelman, H. J.; Graham, J. B.; Welt, L. G. (1966). „A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia”. Trans Assoc Am Phys. 7: 221—235..
- ^ Zaffanello M, Taranta A, Palma A, Bettinelli A, Marseglia GL, Emma F (2006). „Type IV Bartter syndrome: report of two new cases”. Pediatr. Nephrol. 21 (6): 766—70. PMID 16583241. doi:10.1007/s00467-006-0090-x.
- ^ Vezzoli, G.; Arcidiacono, T.; Paloschi, V.; et al. (2006). „Autosomal dominant hypocalcemia with mild type 5 Bartter syndrome”. Journal of Nephrology. 19 (4): 525—8. PMID 17048213.
Spoljašnje veze
[уреди | уреди извор] | Molimo Vas, obratite pažnju na važno upozorenje u vezi sa temama iz oblasti medicine (zdravlja). |
