Очікує на перевірку

Мінералокортикоїдний рецептор

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
(Перенаправлено з NR3C2)
Перейти до навігації Перейти до пошуку
NR3C2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи NR3C2, MCR, MLR, MR, NR3C2VIT, nuclear receptor subfamily 3 group C member 2
Зовнішні ІД OMIM: 600983 MGI: 99459 HomoloGene: 121495 GeneCards: NR3C2
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1[1]
Реагує на сполуку
Альдостерон, Кортизол, deoxycorticosterone, дексаметазон, fludrocortisone, преднізолон, Прогестерон, drospirenone, finerenone, німодипін, спіронолактон, finerenone, desoxycorticosterone pivalate, fludrocortisone acetate, desoxycorticosterone acetate[2]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_000901
NM_001166104
NM_001354819
NM_001083906
RefSeq (білок)
NP_000892
NP_001159576
NP_001341748
н/д
Локус (UCSC) Хр. 4: 148.08 – 148.44 Mb Хр. 8: 77.63 – 77.97 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

NR3C2 (англ. Nuclear receptor subfamily 3 group C member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 984 амінокислот, а молекулярна маса — 107 067[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
METKGYHSLPEGLDMERRWGQVSQAVERSSLGPTERTDENNYMEIVNVSC
VSGAIPNNSTQGSSKEKQELLPCLQQDNNRPGILTSDIKTELESKELSAT
VAESMGLYMDSVRDADYSYEQQNQQGSMSPAKIYQNVEQLVKFYKGNGHR
PSTLSCVNTPLRSFMSDSGSSVNGGVMRAIVKSPIMCHEKSPSVCSPLNM
TSSVCSPAGINSVSSTTASFGSFPVHSPITQGTPLTCSPNAENRGSRSHS
PAHASNVGSPLSSPLSSMKSSISSPPSHCSVKSPVSSPNNVTLRSSVSSP
ANINNSRCSVSSPSNTNNRSTLSSPAASTVGSICSPVNNAFSYTASGTSA
GSSTLRDVVPSPDTQEKGAQEVPFPKTEEVESAISNGVTGQLNIVQYIKP
EPDGAFSSSCLGGNSKINSDSSFSVPIKQESTKHSCSGTSFKGNPTVNPF
PFMDGSYFSFMDDKDYYSLSGILGPPVPGFDGNCEGSGFPVGIKQEPDDG
SYYPEASIPSSAIVGVNSGGQSFHYRIGAQGTISLSRSARDQSFQHLSSF
PPVNTLVESWKSHGDLSSRRSDGYPVLEYIPENVSSSTLRSVSTGSSRPS
KICLVCGDEASGCHYGVVTCGSCKVFFKRAVEGQHNYLCAGRNDCIIDKI
RRKNCPACRLQKCLQAGMNLGARKSKKLGKLKGIHEEQPQQQQPPPPPPP
PQSPEEGTTYIAPAKEPSVNTALVPQLSTISRALTPSPVMVLENIEPEIV
YAGYDSSKPDTAENLLSTLNRLAGKQMIQVVKWAKVLPGFKNLPLEDQIT
LIQYSWMCLSSFALSWRSYKHTNSQFLYFAPDLVFNEEKMHQSAMYELCQ
GMHQISLQFVRLQLTFEEYTIMKVLLLLSTIPKDGLKSQAAFEEMRTNYI
KELRKMVTKCPNNSGQSWQRFYQLTKLLDSMHDLVSDLLEFCFYTFRESH
ALKVEFPAMLVEIISDQLPKVESGNAKPLYFHRK

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном цинку, ДНК, стероїдами. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

[ред. | ред. код]
  • Zennaro M.-C., Souque A., Viengchareun S., Poisson E., Lombes M. (2001). A new human MR splice variant is a ligand-independent transactivator modulating corticosteroid action. Mol. Endocrinol. 15: 1586—1598. PMID 11518808 DOI:10.1210/mend.15.9.0689
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hanukoglu A. (1991). Type I pseudohypoaldosteronism includes two clinically and genetically distinct entities with either renal or multiple target organ defects. J. Clin. Endocrinol. Metab. 73: 936—944. PMID 1939532 DOI:10.1210/jcem-73-5-936
  • Bloem L.J., Guo C., Pratt J.H. (1995). Identification of a splice variant of the rat and human mineralocorticoid receptor genes. J. Steroid Biochem. Mol. Biol. 55: 159—162. PMID 7495694 DOI:10.1016/0960-0760(95)00162-S
  • Zennaro M.-C., Farman N., Bonvalet J.-P., Lombes M. (1997). Tissue-specific expression of alpha and beta messenger ribonucleic acid isoforms of the human mineralocorticoid receptor in normal and pathological states. J. Clin. Endocrinol. Metab. 82: 1345—1352. PMID 9141514 DOI:10.1210/jcem.82.5.3933
  • Lupo B., Mesnier D., Auzou G. (1998). Cysteines 849 and 942 of human mineralocorticoid receptor are crucial for steroid binding. Biochemistry. 37: 12153—12159. PMID 9724527 DOI:10.1021/bi980593e

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]