HESX1

HESX1
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 2K40
Ідентифікатори
Символи	HESX1, ANF, CPHD5, RPX, HESX homeobox 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601802 MGI: 96071 HomoloGene: 20831 GeneCards: HESX1
Пов'язані генетичні захворювання
septo-optic dysplasia, гіпопітуїтаризм
Онтологія гена Молекулярна функція • sequence-specific DNA binding • protein C-terminus binding • chromatin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • protein N-terminus binding • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific Клітинна компонента • клітинне ядро Біологічний процес • multicellular organism development • forebrain morphogenesis • brain development • nose development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • otic vesicle formation • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • pituitary gland development • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	8820	15209
Ensembl	ENSG00000163666	ENSMUSG00000040726
UniProt	Q9UBX0	Q61658
RefSeq (мРНК)	NM_003865 NM_001376058 NM_001376059 NM_001376060 NM_001376061	NM_010420
RefSeq (білок)	NP_003856 NP_001362987 NP_001362988 NP_001362989 NP_001362990	NP_034550
Локус (UCSC)	Хр. 3: 57.2 – 57.23 Mb	Хр. 14: 26.72 – 26.72 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

HESX1 (англ. HESX homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 185 амінокислот, а молекулярна маса — 21 409.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MSPSLQEGAQ		LGENKPSTCS		FSIERILGLD		QKKDCVPLMK		PHRPWADTCS
SSGKDGNLCL		HVPNPPSGIS		FPSVVDHPMP		EERASKYENY		FSASERLSLK
RELSWYRGRR		PRTAFTQNQI		EVLENVFRVN		CYPGIDIRED		LAQKLNLEED
RIQIWFQNRR		AKLKRSHRES		QFLMAKKNFN		TNLLE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 3