NPHP3

NPHP3
Ідентифікатори
Символи	NPHP3, CFAP31, MKS7, NPH3, RHPD, RHPD1, SLSN3, nephronophthisis 3 (adolescent), nephrocystin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 608002 MGI: 1921275 HomoloGene: 32697 GeneCards: NPHP3
Пов'язані генетичні захворювання
nephronophthisis 3
Онтологія гена Молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding Клітинна компонента • cell projection • гіалоплазма • війка • extracellular region Біологічний процес • Wnt signaling pathway • determination of liver left/right asymmetry • determination of pancreatic left/right asymmetry • lung development • atrial septum development • heart looping • convergent extension involved in gastrulation • ureter development • regulation of Wnt signaling pathway, planar cell polarity pathway • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway • epithelial cilium movement involved in determination of left/right asymmetry • photoreceptor cell maintenance • determination of intestine left/right asymmetry • determination of stomach left/right asymmetry • regulation of planar cell polarity pathway involved in neural tube closure • розвиток нирки • determination of left/right symmetry • maintenance of animal organ identity • cilium assembly • kidney morphogenesis Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	27031	74025
Ensembl	ENSG00000113971	ENSMUSG00000032558
UniProt	Q7Z494	Q7TNH6
RefSeq (мРНК)	NM_153240	NM_028721 NM_172460
RefSeq (білок)	NP_694972	NP_082997 NP_766048
Локус (UCSC)	Хр. 3: 132.68 – 132.72 Mb	Хр. 9: 103.88 – 103.92 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

NPHP3 (англ. Nephrocystin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 330 амінокислот, а молекулярна маса — 150 864.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MGTASSLVSP		AGGEVIEDTY		GAGGGEACEI		PVEVKPKARL		LRNSFRRGAG
AAAGAGPGSL		PRGVGAGGLL		GASFKSTGSS		VPELEYAAAE		YERLRKEYEI
FRVSKNQELL		SMGRREAKLD		TENKRLRAEL		QALQKTYQKI		LREKESALEA
KYQAMERAAT		FEHDRDKVKR		QFKIFRETKE		NEIQDLLRAK		RELESKLQRL
QAQGIQVFDP		GESDSDDNCT		DVTAAGTQCE		YWTGGALGSE		PSIGSMIQLQ
QSFRGPEFAH		SSIDVEGPFA		NVNRDDWDIA		VASLLQVTPL		FSHSLWSNTV
RCYLIYTDET		QPEMDLFLKD		YSPKLKRMCE		TMGYFFHAVY		FPIDVENQYL
TVRKWEIEKS		SLVILFIHLT		LPSLLLEDCE		EAFLKNPEGK		PRLIFHRLED
GKVSSDSVQQ		LIDQVSNLNK		TSKAKIIDHS		GDPAEGVYKT		YICVEKIIKQ
DILGFENTDL		ETKDLGSEDS		IPEEDDFGDV		LWDIHDEQEQ		METFQQASNS
AHELGFEKYY		QRLNDLVAAP		APIPPLLVSG		GPGSGKSLLL		SKWIQLQQKN
SPNTLILSHF		VGRPMSTSSE		SSLIIKRLTL		KLMQHSWSVS		ALTLDPAKLL
EEFPRWLEKL		SARHQGSIII		VIDSIDQVQQ		VEKHMKWLID		PLPVNVRVIV
SVNVETCPPA		WRLWPTLHLD		PLSPKDAKSI		IIAECHSVDI		KLSKEQEKKL
ERHCRSATTC		NALYVTLFGK		MIARAGRAGN		LDKILHQCFQ		CQDTLSLYRL
VLHSIRESMA		NDVDKELMKQ		ILCLVNVSHN		GVSESELMEL		YPEMSWTFLT
SLIHSLYKMC		LLTYGCGLLR		FQHLQAWETV		RLEYLEGPTV		TSSYRQKLIN
YFTLQLSQDR		VTWRSADELP		WLFQQQGSKQ		KLHDCLLNLF		VSQNLYKRGH
FAELLSYWQF		VGKDKSAMAT		EYFDSLKQYE		KNCEGEDNMS		CLADLYETLG
RFLKDLGLLS		QAIVPLQRSL		EIRETALDPD		HPRVAQSLHQ		LASVYVQWKK
FGNAEQLYKQ		ALEISENAYG		ADHPYTAREL		EALATLYQKQ		NKYEQAEHFR
KKSFKIHQKA		IKKKGNLYGF		ALLRRRALQL		EELTLGKDTP		DNARTLNELG
VLYYLQNNLE		TADQFLKRSL		EMRERVLGPD		HPDCAQSLNN		LAALCNEKKQ
YDKAEELYER		ALDIRRRALA		PDHPSLAYTV		KHLAILYKKM		GKLDKAVPLY
ELAVEIRQKS		FGPKHPSVAT		ALVNLAVLYS		QMKKHVEALP		LYERALKIYE
DSLGRMHPRV		GETLKNLAVL		SYEGGDFEKA		AELYKRAMEI		KEAETSLLGG
KAPSRHSSSG		DTFSLKTAHS		PNVFLQQGQR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як сигнальний шлях Wnt, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинних відростках, війках.

Література

• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
• Zhou W., Dai J., Attanasio M., Hildebrandt F. (2010). Nephrocystin-3 is required for ciliary function in zebrafish embryos. Am. J. Physiol. 299: F55—F62. PMID 20462968 DOI:10.1152/ajprenal.00043.2010

Див. також

• Хромосома 3