SLC5A2

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.
Перейти до навігації Перейти до пошуку
SLC5A2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SLC5A2, SGLT2, solute carrier family 5 member 2
Зовнішні ІД OMIM: 182381 MGI: 2181411 HomoloGene: 2289 GeneCards: SLC5A2
Пов'язані генетичні захворювання
renal glycosuria[1]
Реагує на сполуку
Канагліфлозин, Дапагліфлозин, Емпагліфлозин, sergliflozin etabonate[2]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
Ensembl
UniProt
RefSeq (мРНК)
NM_003041
NM_133254
RefSeq (білок)
NP_003032
NP_573517
Локус (UCSC) Хр. 16: 31.48 – 31.49 Mb Хр. 7: 127.86 – 127.87 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SLC5A2 (англ. Solute carrier family 5 member 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 672 амінокислот, а молекулярна маса — 72 897[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MEEHTEAGSAPEMGAQKALIDNPADILVIAAYFLLVIGVGLWSMCRTNRG
TVGGYFLAGRSMVWWPVGASLFASNIGSGHFVGLAGTGAASGLAVAGFEW
NALFVVLLLGWLFAPVYLTAGVITMPQYLRKRFGGRRIRLYLSVLSLFLY
IFTKISVDMFSGAVFIQQALGWNIYASVIALLGITMIYTVTGGLAALMYT
DTVQTFVILGGACILMGYAFHEVGGYSGLFDKYLGAATSLTVSEDPAVGN
ISSFCYRPRPDSYHLLRHPVTGDLPWPALLLGLTIVSGWYWCSDQVIVQR
CLAGKSLTHIKAGCILCGYLKLTPMFLMVMPGMISRILYPDEVACVVPEV
CRRVCGTEVGCSNIAYPRLVVKLMPNGLRGLMLAVMLAALMSSLASIFNS
SSTLFTMDIYTRLRPRAGDRELLLVGRLWVVFIVVVSVAWLPVVQAAQGG
QLFDYIQAVSSYLAPPVSAVFVLALFVPRVNEQGAFWGLIGGLLMGLARL
IPEFSFGSGSCVQPSACPAFLCGVHYLYFAIVLFFCSGLLTLTVSLCTAP
IPRKHLHRLVFSLRHSKEEREDLDADEQQGSSLPVQNGCPESAMEMNEPQ
APAPSLFRQCLLWFCGMSRGGVGSPPPLTQEEAAAAARRLEDISEDPSWA
RVVNLNALLMMAVAVFLWGFYA

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані.

Література

[ред. | ред. код]
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Calado J., Soto K., Clemente C., Correia P., Rueff J. (2004). Novel compound heterozygous mutations in SLC5A2 are responsible for autosomal recessive renal glucosuria. Hum. Genet. 114: 314—316. PMID 14614622 DOI:10.1007/s00439-003-1054-x

Примітки

[ред. | ред. код]

Див. також

[ред. | ред. код]