La delta-aminolevulinato sintasa 1 también conocida como ALAS1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen ALAS1.[1][2][3] ALAS1 es una sintasa de ácido aminolevulínico, necesario para funciones celulares básicas. Su retroalimentación regulada por el hemo a través de la represión de la transcripción del gen ALAS, la inhibición de la traducción del mensaje ALAS1, la desestabilización del mensaje ALAS1 y la inhibición de la importación de la forma precursora citosólica del enzima en las mitocondrias.[4]
La delta-aminolevulinato sintasa cataliza la condensación de glicina con succinil-CoA para formar ácido delta-aminolevulínico.[5] Esta enzima mitocondrial codificada en el núcleo es la primera y limitante de la velocidad en la vía biosintética del hemo de los mamíferos.[6] Hay 2 isoenzimas específicas de tejido: una enzima doméstica codificada por el gen ALAS1 y una enzima específica de tejido eritroide codificada por ALAS2.[2]
Referencias
- ↑ «Human delta-aminolevulinate synthase: assignment of the housekeeping gene to 3p21 and the erythroid-specific gene to the X chromosome». Genomics 7 (2): 207-14. June 1990. PMID 2347585. doi:10.1016/0888-7543(90)90542-3.
- ↑ a b «Entrez Gene: Delta-aminolevulinate synthase 1».
- ↑ «ALAS1 Gene - GeneCards | HEM1 Protein | HEM1 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «ALAS1 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «ALAS1 - 5-aminolevulinate synthase, nonspecific, mitochondrial precursor - Homo sapiens (Human) - ALAS1 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 25 de marzo de 2021.
- ↑ «Tissue expression of ALAS1 - Summary - The Human Protein Atlas». www.proteinatlas.org. Consultado el 25 de marzo de 2021.
Enlaces externos
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Datos: Q17816589
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