| Coproporfiria hereditaria | ||
|---|---|---|
| Especialidad | Genética médica | |
| Inicio habitual | Generalmente después de la pubertad | |
| Frecuencia | 1 de cada millón de personas. | |
La coproporfiria hereditaria es una enfermedad de origen hereditario extremadamente infrecuente, generalmente se presenta durante o después de la pubertad y afecta mayormente a las mujeres. Esta condición es un tipo de porfiria hepática mixta. Se caracteriza por problemas como la náusea, vómito, estreñimiento, diarrea, dolor de pecho o espalda crónico, fatiga constante, debilidad muscular, entumecimiento/hormigueo muscular, problemas cardíacos/de circulación de sangre tales como las palpitaciones, presión arterial alta y la arritmia, problemas respiratorios, problemas a la hora de orinar, convulsiones regulares, trastornos mentales como la ansiedad o depresión clínica, orina de color marrón o rojo, parálisis y ampollas cutáneas,[1][2]
Esta enfermedad es causada por mutaciones en el gen COX en el cromosoma 3p12, estas mutaciones tienen un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta, esto quiere decir que, aunque esta enfermedad solo necesite una copia de un gen mutado, no todas las personas con este gen van a presentar los mismos síntomas (si siquiera los presentan).[3][4][5]
Este es un tipo de porfiria muy infrecuente, encontrado más comúnmente en Europa y América del Norte y afectando 1 en un millón (1,000,000) de personas[6]
Referencias
- ↑ «Porfiria hepática aguda (AHP)». American Liver Foundation. Consultado el 1 de mayo de 2022.
- ↑ «Porfiria - Síntomas y causas - Mayo Clinic». www.mayoclinic.org. Consultado el 1 de mayo de 2022.
- ↑ Mayor, Jorge Andrés Hurtado; Henao, Juliana Castro; Cuevas, María Camila Salazar; Arroyave, Freddy Andrés Barrios; Arias, Mónica Duque (6 de abril de 2021). «Coproporfiria hereditaria». Acta Médica Colombiana 46 (4). ISSN 2248-6054. doi:10.36104/amc.2021.1950. Consultado el 1 de mayo de 2022.
- ↑ Genotipia, Colaboradores (8 de noviembre de 2017). «Porfirias: todo lo que debes saber sobre estos trastornos hereditarios». Genotipia. Consultado el 1 de mayo de 2022.
- ↑ «Hereditary coproporphyria | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program». rarediseases.info.nih.gov. Consultado el 1 de mayo de 2022.
- ↑ RESERVED, INSERM US14-- ALL RIGHTS. «Orphanet: Search a disease». www.orpha.net (en inglés). Consultado el 1 de mayo de 2022.
Datos: Q823140
Esta página se editó por última vez el 9 oct 2023 a las 14:20.