La hemoglobina C (HbC) es una hemoglobina anormal (variación de la hemoglobina A) en la cual hay una sustitución de un residuo de ácido glutámico por un residuo de lisina en la posición 6 de la cadena de ß-globina.[1]
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DIAGNÓSTICO PARA HEMOGLOBINA SC CURSO MUESTRA
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Qual a diferença entre "Anemia Falciforme" e "Traço Falciforme"?
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2016/11 - Hemoglobinopatía SC
Transcription
Importancia clínica
Esta mutación reduce la plasticidad normal de los eritrocitos causando una hemoglobinopatía. En aquellos que son heterocigotas para esta mutación, cerca del 28 a 44% de su hemoglobina (Hb) total es HbC, y no desarrollan anemia.
En los homocigotas, casi toda la Hb está en la forma de HbC, dando lugar a una anemia hemolítica leve.[2]
Presentación
En el frotis de sangre de un paciente homocigota se encuentran células diana, microesferocitos y cristales HbC.
Combinaciones con otras condiciones
Existen casos de individuos heterocigotas para HbC y HbS (Hb de la drepanocitosis), o para HbC y talasemia, en quienes se presentan anemias hemolíticas atípicas. La formación de células falciformes es mayor en la enfermedad con Hb SC.
Epidemiología
El gen de hemoglobina C se encuentra en un 2-3% de la población negra de los EE. UU., mientras que el 8% de esa población tienen el gen de la hemoglobina S (falciforme). Por lo tanto la enfermedad de la hemoglobina SC es mucho más frecuente que la enfermedad de la hemoglobina CC (homocigota para HbC). La hemoglobina C se encuentra principalmente en los yorubas[3] (grupo étnico que constituye el 30% de la población total de Nigeria). También se encuentra en zonas del oeste de África, como Ghana, donde vivieron los yorubas.[4]
Referencias
- ↑ Hemoglobin C (HBB, GLU6LYS)
- ↑ Nagel RL, Fabry ME, Steinberg MH (septiembre de 2003). «The paradox of hemoglobin SC disease». Blood Rev. 17 (3): 167-78. PMID 12818227. doi:10.1016/S0268-960X(03)00003-1. Consultado el 24 de febrero de 2009.
- ↑ Akinyanju, Olufemi O. (1989). «A profile of sickle cell disease in Nigeria.». Annals of New York Academy of Sciences 565: 126-136. doi:10.1111/j.1749-6632.1989.tb24159.x.
- ↑ Fairhurst RM, Fujioka H, Hayton K, Collins KF, Wellems TE (abril de 2003). «Aberrant development of Plasmodium falciparum in hemoglobin CC red cells: implications for the malaria protective effect of the homozygous state». Blood 101 (8): 3309-15. PMID 12480691. doi:10.1182/blood-2002-10-3105.
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción derivada de «Hemoglobin C» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
- MeSH: Hemoglobin+C (en inglés)
- MeSH: Hemoglobin+C+Disease (en inglés)
Datos: Q409030
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