| Porfiria hepatoeritropoyética | ||
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| Especialidad |
dermatología gastroenterología genética médica endocrinología | |
| Síntomas | Sensibilidad extrema al sol (fotosensibilidad), ampollas en áreas expuestas al sol, alteraciones cicatrizales,dientes y orina descoloridos,vello corporal adicional (hipertricosis)[1] | |
La porfiria hepatoeritropoyética es una forma muy rara de porfiria hepática causada por una deficiencia total de la enzima uroporfirinógeno III descarboxilasa (UROD) al haber dos mutaciones (la misma o distintas) en el locus del gen que la codifica. Es la forma homocigota de la porfiria cutánea tarda (PCT).[2][3]
Sus manifestaciones clínicas son similares a la PCT, pero debuta a edades más jóvenes.[4] La porfiria hepatoeritropoyéctica es más similar al tipo de II (familiar) de PCT que al tipo I (esporádico).
Véase también
Referencias
- ↑ a b Liu, Lawrence U.; Phillips, John; Bonkovsky, Herbert; Porphyrias Consortium of the Rare Diseases Clinical Research Network (1993). Adam, Margaret P., ed. Hepatoerythropoietic Porphyria. University of Washington, Seattle. Consultado el 5 de marzo de 2022.
- ↑ Phillips, JD; Whitby, FG; Stadtmueller, BM; Edwards, CQ et al. (Febrero de 2007). «Two novel uroporphyrinogen decarboxylase (URO-D) mutations causing hepatoerythropoietic porphyria (HEP)». Translational Research 149 (2): 85-91. PMID 17240319. doi:10.1016/j.trsl.2006.08.006.
- ↑ James, William D.; Berger, Timothy G. (2006). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (en inglés). Saunders Elsevier. ISBN 978-0-7216-2921-6.
- ↑ hepatoerythropoietic porphyria en el Diccionario Médico de Dorland
Enlaces externos
- Esta obra contiene una traducción total derivada de «Hepatoerythropoietic porphyria» de Wikipedia en inglés, concretamente de esta versión del 17 de abril de 2019, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q390791
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