Мультисистемная атрофия — дегенеративное[1] неврологическое заболевание. Оно связано с дегенерацией нервных клеток определённых участков мозга. Эта клеточная дегенерация вызывает проблемы с движением, балансом и другими вегетативными функциями тела, такими как контроль за мочеиспусканием или регуляцией кровяного давления. Причины этого синдрома неизвестны и не было выявлено никаких конкретных факторов риска.[2] Около 55% случаев заболевания приходится на мужчин от 50-и до 60-и лет.[3]
Распространённость
Общая распространённость мультисистемной атрофии оценивается в 4,6 случаев на 100 000 человек.[4][5] Данное заболевание встречается чаще у мужчин, чем у женщин, и исследования показывают здесь соотношение в пределах от 1,4:1[6] с увеличением до 1,9:1.[7]
Симптомы
Мультисистемная атрофия характеризуется сочетанием следующих признаков, которые могут присутствовать в любой комбинации:[7][8]
- вегетативная дисфункция
- паркинсонизм (гипертония с тремором или тремор и замедленные движения)
- атаксия (плохая координация или неуверенная ходьба)
При преобладании вегетативной недостаточности иногда используется термин синдром Шая — Дрейджера, хотя он официально уже не существует из-за изменений в терминологии.[9][10][11][12]
Также может существовать вариант с особенностями мультисистемной атрофии и деменцией с тельцами Леви.[13]
Первичные признаки
Наиболее распространённым первым признаком мультисистемной атрофии является появление «акинетически-ригидного синдрома» (то есть замедленность первоначальных движений, напоминающее болезнь Паркинсона), выявляется в 62% первичного осмотра. Другие общие признаки заболевания включают в себя проблемы с балансом (мозжечковая атаксия), выявляется в 22% на первичном осмотре, а затем мочеполовые проблемы (9%). Для мужчин первым признаком может служить эректильная дисфункция (неспособность достичь и поддерживать эрекцию). И мужчины, и женщины с данной болезнью часто испытывают проблемы с мочевым пузырём или неспособность к мочеиспусканию (недержание мочи). Примерно 1 из 5 больных мультисистемной атрофией страдают от падений в первый год проявления их заболевания.[3]
Симптомы прогрессирующего заболевания
У прогрессирующего заболевания преобладают три группы признаков. Это следующие:
- паркинсонизм (медленные, неловкие движения, письмо становится мелким и паучьеобразным)
- дисфункция мозжечка (затруднённость координации движений и баланса)
- вегетативная дисфункция (нарушение автоматических функций тела), включает:
- постуральная или ортостатическая гипотензия, что приводит к головокружению или обмороку при стоячем положении
- Недержание мочи или задержка мочеиспускания
- импотенция
- Запор
- паралич голосовых связок
- сухость во рту и кожи
- проблемы терморегуляции тела из-за нарушения потоотделения
- громкий храп, одышка или дыхательный стридор во время сна
- другие расстройства сна, в том числе апноэ и расстройство с быстрым движением глаз[14]
Могут быть и другие симптомы, такие как двоение в глазах.[15]
Некоторые пациенты (в одном исследовании — 20%) в результате мультисистемной атрофии испытывают значительные когнитивные нарушения.[16]
Геномика
Возможная связь была обнаружена с геном (Src гомология, содержащая 2 домена), превращающим 2 протеина, расположенных в дистальной 350-кб сублетомерной области 19-й хромосомы (19p13.3).[17]
Жизнь с болезнью
Испанский терапевт Карлос Кристос, умерший с этим заболеванием в 2008 году, явился объектом документального фильма «Las Alas de la Vida» («Крылья жизни») о борьбе со своей болезнью. Хроники «Sophie's Search for a Cure» также рассказывают о борьбе женщины с мультисистемной атрофией.
В фильмах
В 7ой серии ("If I should fall from grace") 8ого сезона "Скорой помощи" (Emergency Room), у бабушки доктора Картера диагностируют это заболевание.
Примечания
- ↑ Медицинский словарь Вебстера Архивная копия от 17 сентября 2015 на Wayback Machine (англ.) (Дата обращения: 25 мая 2012)
- ↑ National Study Seeks Cause of Baffling, Fatal Disorder Called Multiple System Atrophy. UCSD Health Sciences Communications Healthbeat (5 декабря 2003). Дата обращения: 1 июля 2008. Архивировано из оригинала 22 сентября 2012 года.
- ↑ 1 2 Bensimon G., Ludolph A., Agid Y., Vidailhet M., Payan C., Leigh P.N. Riluzole treatment, survival and diagnostic criteria in Parkinson plus disorders: The NNIPPS Study (англ.) // Brain : journal. — Oxford University Press, 2008. — Vol. 132, no. Pt 1. — P. 156—171. — doi:10.1093/brain/awn291. — PMID 19029129. — PMC 2638696.
- ↑ Prevalence of rare diseases : Bibliographic data (PDF) 20. Orphanet (ноябрь 2008). Дата обращения: 24 мая 2012. Архивировано 22 сентября 2012 года. (Дата обращения: 25 мая 2012)
- ↑ Bower J., Maraganore D., McDonnell S., Rocca W. Incidence of progressive supranuclear palsy and multiple system atrophy in Olmsted County, Minnesota, 1976 to 1990 (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 1997. — Vol. 49, no. 5. — P. 1284—1288. — PMID 9371909. Архивировано 13 декабря 2012 года.
- ↑ Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Multiple system atrophy (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2004. — February (vol. 3, no. 2). — P. 93—103. — doi:10.1016/S1474-4422(03)00662-8. — PMID 14747001. Архивировано 10 декабря 2017 года.
Wenning G.K., Colosimo C., Geser F., Poewe W. Erratum (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2004. — March (vol. 3, no. 3). — P. 137. — doi:10.1016/S1474-4422(04)00695-7. - ↑ 1 2 Swan L., Dupont J. Multiple system atrophy (англ.) // Physical Therapy. — 1999. — May (vol. 79, no. 5). — P. 488—494. — PMID 10331752.
- ↑ Burn D.J., Jaros E. Multiple system atrophy: cellular and molecular pathology (англ.) // Journal of Clinical Pathology : journal. — 2001. — December (vol. 54, no. 6). — P. 419—426. — PMID 11724918. — PMC 1187133.
- ↑ Jellinger K.A. More frequent Lewy bodies but less frequent Alzheimer-type lesions in multiple system atrophy as compared to age-matched control brains (англ.) // Acta Neuropathologica : journal. — 2007. — Vol. 114, no. 3. — P. 299—303. — doi:10.1007/s00401-007-0227-4. — PMID 17476513. (недоступная ссылка)
- ↑ The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 1996. — Vol. 46, no. 5. — P. 1470. — PMID 8628505.
- ↑ Синдром Шая — Дрейджера Архивная копия от 27 сентября 2012 на Wayback Machine на сайте «Who Named It?» (Кто назвал это?) (англ.) (Дата обращения: 25 мая 2012)
- ↑ Shy G.M., Drager G.A. A neurological syndrome associated with orthostatic hypotension: a clinical-pathologic study (англ.) // JAMA Neurology : journal. — 1960. — Vol. 2. — P. 511—527. — PMID 14446364.
- ↑ Sikorska B., Papierz W., Preusser M., Liberski P.P., Budka H. Synucleinopathy with features of both multiple system atrophy and dementia with Lewy bodies (англ.) // Neuropathology and Applied Neurobiology : journal. — 2007. — Vol. 33, no. 1. — P. 126—129. — doi:10.1111/j.1365-2990.2006.00817.x. — PMID 17239015.
- ↑ Gilman S., Koeppe R.A., Chervin R.D., et al. REM sleep behavior disorder is related to striatal monoaminergic deficit in MSA (англ.) // Neurology : journal. — Wolters Kluwer, 2003. — July (vol. 61, no. 1). — P. 29—34. — PMID 12847152.
- ↑ NINDS NIH MSA with Orthostatic Hypotension. Дата обращения: 25 мая 2012. Архивировано из оригинала 14 мая 2012 года.
- ↑ Brown R.G., Lacomblez L., Landwehrmeyer B.G., Bak T., Uttner I., Dubois B., Agid Y., Ludolph A., Bensimon G., Payan C., Leigh NP; for the NNIPPS Study Group. Cognitive impairment in patients with multiple system atrophy and progressive supranuclear palsy (англ.) // Brain : journal. — Oxford University Press, 2010. — August (vol. 133, no. Pt 8). — P. 2382—2393. — doi:10.1093/brain/awq158. — PMID 20576697.
- ↑ Sasaki H., Emi M., Iijima H., et al. Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene: discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy (англ.) // Molecular Brain : journal. — 2011. — Vol. 4. — P. 24. — doi:10.1186/1756-6606-4-24. — PMID 21658278. — PMC 3141657.
Ссылки
- Центр вегетативных дисфункций в Университете Вандербильта
- The Multiple System Atrophy Trust founded by Sarah Matheson, a UK registered charity providing information about MSA.
- The European MSA Study Group, an Innsbruck based European MSA Study Group comprising 25 academic centres of excellence dedicated to MSA research
- The SDS/MSA Support Group, Inc., A US-based non-profit for people with MSA
- March has been designated as Multiple System Atrophy Awareness Month http://www.MSAawareness.org
- October 3 has been designated at World MSA Day http://www.World-MSA-Day.org
Эта страница в последний раз была отредактирована 3 октября 2023 в 20:27.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.