Фатальная семейная бессонница

Фатальная семейная бессонница
МКБ-11	8E02.2
МКБ-10	A81.9
МКБ-10-КМ	A81.83 и A81.8
МКБ-9	046.8
МКБ-9-КМ	046.72[1][2]
OMIM	600072
DiseasesDB	32177
MeSH	D034062
Медиафайлы на Викискладе

Фатальная бессонница — крайне редкое прионное нейродегенеративное неизлечимое заболевание. Основным симптомом является невозможность спать^[3]. В подавляющем большинстве случаев заболевание является наследственным (фатальная семейная бессонница), но существует также спорадическая форма, когда оно возникает самостоятельно, без ясной причины. Проблемы со сном начинаются постепенно, со временем ухудшаясь и приводя к тяжёлым нарушениям здоровья и смерти^[4].

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта в 1979 году итальянским доктором Иньяцио Ройтером, наблюдавшим поочерёдную смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан-Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с подобной клинической картиной. В 1983 году, когда заболел ещё один родственник жены, младший брат умерших сестёр, ход его болезни документировался, а после смерти его мозг был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х удалось идентифицировать мутацию, ответственную за болезнь. Выяснилось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и нормальный белок превращается в болезнетворный прион. Под воздействием аномального приона другие нормальные белковые молекулы тоже превращаются в болезнетворные прионные. Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. Вначале амилоидные бляшки вызывают бессонницу, осложнения и летальный исход спустя несколько месяцев^[5].

Болезнь передаётся доминантным аллелем, и если ни один из родителей не заболел, то все их дети будут здоровыми. Если заболел только один родитель, то дети заболеют с вероятностью 50 % (исключения возможны в случае мутаций, но они крайне редки).

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 13 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Симптомами данной болезни являются обильное потоотделение, узкие зрачки, внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенция у мужчин, ригидность шеи и повышение артериального давления и частоты пульса. Запор также является обычным явлением. По мере того, как болезнь прогрессирует, человек застревает в состоянии предсонной неопределённости или гипнагогии, которое у здоровых людей является состоянием непосредственно перед сном.

Лечение

В настоящее время болезнь является неизлечимой. Эффективность снотворных, как правило, полностью отсутствует, поскольку болезнь уничтожает сам механизм сна, а не нарушает его процессы. Однако в СМИ описан случай пациента из США, который самостоятельно принимал сильнодействующие снотворные (диазепам, закись азота, кетамин). Эффект такого лечения оказался временным и не предотвратил летальный исход, однако пациент прожил значительно дольше, чем другие заболевшие^[6]. Основным направлением исследований является генная терапия.

См. также

• Вариабельная протеаза-чувствительная прионопатия^[англ.]

Примечания

Литература

• Григорьев Я. А. Прионные заболевания человека: симптоматика и перспективы лечения // Молодой ученый. — 2019. — № 42 (280). — С. 39-44.

Ссылки

• Описание болезни
• Ann M. Akroush. Fatal Familial Insomnia (англ.). umd.umich.edu. Дата обращения: 7 августа 2019.
• Fatal familial insomnia — статья в библиотеке генетических заболеваний OMIM на сайте Университета Джонса Хопкинса (англ.)
• Montagna P, Gambetti P, Cortelli P, Lugaresi E (2003). «Familial and sporadic fatal insomnia». Lancet Neurol 2 (3): 167-76 абстракт. (англ.)
• Family battles fatal insomnia (англ.)
• AFIFF — Associazione Familiari Insonnia Familiare Fatale malattie da prioni (English language version) Архивная копия от 25 сентября 2006 на Wayback Machine (англ.)

Эта страница в последний раз была отредактирована 31 мая 2024 в 20:51.