Србија, ретке болести и деца: „Корак напред, три назад" - како изгледа живот са дијагнозом ретке болести у Србији

Омиљена играчка десетогодишње Анђеле из села Добри До код Смедерева је пластична гусеница која свира када се притисну шарени дугмићи.

На звук дечије песмице, Анђела задовољно помера главу напред-назад, и радује се као беба.

Неколико минута касније, седи заваљена у инвалидским колицима, обореног чела и затворених очију.

„Иако има десет година, о њој бринем као о беби од девет месеци", каже Сузана Живанчевић, Анђелина тридесетшестогодишња мајка.

Сузана седи на каучу у дневној соби породичне куће и прстима одваја комадиће банане које приноси девојчициним устима.

Анђела задовољно гута и још једном притиска тастер на гусеници, а разигране ноте потискују звук пуцкетања шпорета на дрва, популарног смедеревца, постављеног у ћошку.

Сузанина ћерка болује од ретке болести - генског синдрома ЦДКЛ5, који изазива сметње у развоју и епилептичне нападе.

За ово стање не постоји лек.

Анђела је једина са овим синдромом регистрована у Националној организацији за ретке болести Србије (НОРБС), која у евиденцији има „око 150 чланова који су се сами јавили", кажу за ББЦ на српском.

О њој стално брине мама, која живи од социјалног давања за туђу негу и помоћ, мање од минималне зараде у Србији.

Сузана каже да је покушала да користи нека од системских решења за помоћ у чувању детета како би могла да тражи посао, али ниједно од њих не може да одговори на специфичну ситуацију у којој се ова породица налази.

У Србији још не постоје свеобухватни подаци о броју оболелих од ретких болести.

Национални регистар у којем би требало да буду обједињени подаци о оболелима и њиховим дијагнозама до данас није завршен.

Израда овог регистра је пре неколико година предвиђена Законом о здравственој документацији и евиденцијама у области здравства.

Сматра се да у Европи има око 36 милиона особа оболелих од ретких болести, наводи се у документу Института за јавно здравље „Др Милан Јовановић Батут".

Сазнање

Анђела је рођена у јуну - месецу посвећеном синдрому ЦДКЛ5.

Њена прва три месеца живота те 2011. године, протекла су безбрижно - лепо је јела, била весела и све је указивало да се уредно развија.

Међутим, око трећег месеца, Сузана је приметила трзаје који су је испрва збунили.

„То се дешавало у првих петнаест минута по успављивању и ја сам мислила да Анђела нешто сања, да се можда уплашила у сну", прича Сузана.

Није ни слутила да се заправо ради о епилептичним нападима.

Пошто су се трзајеви настављали „из дана у дан", одлучила је да дете одведе лекару.

Док је прелазила праг ординације на Универзитетској дечијој клиници у Београду, беба у њеним рукама је „поново почела да се трза".

Урађен је снимак мозга, који је указао на епилептичне промене.

Анђели су преписани лекови, а лекари су и даље веровали да ће се дете нормално развијати.

„Говорили су све оно што сам желела да чујем - да нема деформитете и да ће проходати - можда са закашњењем, али да ће сигурно трчкарати", присећа се Сузана.

Анђела је данас везана за инвалидска колица - на ноге може да стане само уз туђу помоћ.

Сузана каже да је преписана терапија од девојчице тада направила „веома мирну бебу, која се будила само када треба да једе".

Забринута што дете „нон-стоп спава", одлучила је да потражи мишљење још неког лекара када је Анђела имала тринаест месеци.

Тако је упознала Галину Стевановић, специјалисткињу дечије неурологије са Клинике за неурологију и психијатрију деце и омладине у Београду.

За докторку Стевановић, Анђела је била прва пацијенткиња којој је дијагностификован синдром ЦДКЛ5.

„Дијагнозу сам могла да поставим одмах и то је била епилептичка енцефалопатија, а то је подврста епилепсије", каже Стевановић за ББЦ на српском.

Преписала је нову терапију и утврдила да је узрок епилепсије генски.

Међутим, није могла да га именује, јер потребне анализе тада нису биле доступне у Србији.

„Докторка Стевановић ми је рекла да сумња на ЦДКЛ5 када је Анђела имала око три и по године", сећа се Сузана.

Погледајте видео: Сузана - мајка која не одустаје

Заједничким снагама, мама и докторка су 2014. године пронашле клинику у Америцина којој се раде анализе гена.

Сузана је новац прикупила од „пријатеља, предузећа, фондација".

Након мукотрпне процедуре прибављања потребних дозвола за транспорт генског материјала, судбоносни пакет кренуо је на пут преко Атлантика.

Уследили су месеци неизвесности.

„Чекали смо, чекали и чекали, чинило ми се да траје јако дуго", каже Анђелина мама.

А онда је коначно дошао и дан када је докторка Стевановић саопштила Сузани да код Анђеле постоји мутација на ЦДКЛ5 гену.

„За мене је то био један од најтежих тренутака у животу", каже Сузана.

„Све до тада, постојала је мрвица наде да се можда ради о нечему за шта има лека".

Медицина још нема решење за ово стање и за сада је могуће лечити само симптоме, објашњава докторка Стевановић.

У Анђелином случају, то значи контролу епилептичних напада.

„У будућности, многе неуролошке болести као што су ЦДКЛ5 и спинална мишићна атрофија, лечиће се генском терапијом", уверена је лекарка.

Како додаје, овај синдром се јавља у једном од 40.000-60.000 новорођене деце.

Истиче да Анђелин пример у Србији није усамљен и да зна за „још пацијената са потврђеним ЦДКЛ5".

Пошто Национални регистар ретких болести још није завршен, немогуће је рећи колико још има деце и одраслих са овим синдромом - до тада, Анђела је једина званично регистрована на евиденцији НОРБС-а.

Понешто се већ променило на боље - анализе гена се данас раде и у Србији, па родитељи више не морају у иностранство по одговоре, наводи докторка.

'Корак напред, три уназад'

Према физичком изгледу, Анђела се не разликује од вршњака.

Она расте, али се психо-моторни развој зауставио када је била беба, објашњава докторка Стевановић.

„Може самостално да седи, али не може сама да стоји, нити да хода.

„Показује и неке елементе понашања који личе на аутизам - не говори и нема адекватну интеракцију са околином", каже лекарка.

Сузана каже да Анђелу занимају ствари за које се обично интересују бебе.

„Воли звечке, музику, занима је кад нешто шушка", наводи.

А „највише од свега", Анђела воли да се мази са најближима - баком и деком који живе у истој кући.

„Грле се и играју, баш ужива у томе", каже Сузана.

Када је била млађа, Анђела је одлазила на терапије код физијатра и логопеда, а њена мама каже да су оне помогле у развоју детета.

„Успела је да се колико-толико оспособи - може сама да узме смоки из тањира или флашицу са водом, да се забавља играчкама", каже Сузана.

Међутим, храњење, пресвлачење и купање су мамина обавеза.

Исто важи и за чешљање, које Анђела „никако не воли".

Она је јако срећна када јој мајка помогне да стане на ноге, али то може бити мач са две оштрице, каже Сузана.

„Толико би се узбудила, да би добила епилептични напад", наводи.

За Анђелино стање је веома важно да напади буду под контролом.

Сада је стабилно, али било је турбулентних периода.

„Дешавало се да постигнемо напредак, а онда се напади погоршају и све крене низбрдо", прича Сузана.

„Имала сам утисак да таман одемо корак напред, а онда се вратимо три уназад".

Породица живи у селу Добри До, око тридесет километара од Смедерева.

Сузана не осећа да има подршку локалне заједнице - каже да комшије „знају за њихову ситуацију, али углавном окрећу главу".

„И даље је у 21. веку 'срамота' бити болестан или имати болесно дете у неким деловима наше државе", каже психолошкиња Даница Вучић, из Националне организације за ретке болести.

„Зато је важно радити на подизању свести о ретким болестима и нормализовати те ствари, јер болест може да се деси свакоме".

Погледајте видео: „Желим да покажем да не треба одустати"

Када мора да обави неки посао у Смедереву или Београду, као што је већа куповина, Сузана вози кривудавим путем од Доброг Дола поред њива и шумарака.

Анђела тада остаје са баком и деком.

„Тата има 69, а мајка 68 година и јако ме брине шта ће бити када њих више не буде било", каже Сузана.

То је питање које многе родитеље мучи од тренутка када сазнају за дијагнозу, каже психолошкиња Вучић.

„Тешко је и здраво дете оставити некоме на чување, а камоли дете које захтева посебну негу", наводи.

Брига о деци са ретким болестима подразумева да неговатељи умеју да дају терапију, посебне вежбе, те да знају какву храну да спреме.

У Анђелином случају, треба да знају и шта да раде ако добије епилептични напад.

„Код родитеља деце оболелих од ретких болести веома је изражен осећај личне одговорности, стога је њима веома тешко да бригу о детету препусте било коме", додаје Вучић.

До недавно, Сузана није могла да замисли тако нешто.

„Онда сам сазнала да и ја имам здравствене проблеме и интензивно сам почела да размишљам о томе шта ако једног дана ни мене не буде било", каже.

Особе са инвалидитетом су у локалној заједници упућене на општинску управу и Центар за социјални рад, каже Владимир Додић из смедеревског удружења дистрофичара „Бољи живот".

„Нема волонтерских услуга, нити ми као удружење не можемо да обезбедимо тако нешто", наводи Додић.

Члан 40 Закона о социјалној заштити предвиђа неколико група услуга на локалу, међу којима је и помоћ у кући за коју су надлежни центри за социјални рад.

Сузана је размишљала о коришћењу ове услуге, али је одустала након распитивања - помоћ у кући значила би умањење накнаде за туђу негу и помоћ, од које тренутно живи.

Осим тога, прибојава се да би Анђелин устаљени дневни ритам морала да прилагоди доступности људи који пружају помоћ у кући и прибојава се би дете на то лоше реаговало.

Роналдова трака - нова нада за Гаврила

Сузана се обраћала и Комисији за процену потреба за пружањем додатне образовне, здравствене или социјалне подршке - телу које оснива локална самоуправа и чији је задатак да даје смернице за укључивање деце из осетљивих група у заједницу.

Из Комисије су, каже Сузана, предложили да Анђела крене у дневни боравак за децу са сметњама у развоју, где би могла да проводи време са вршњацима.

Због тога се почетком 2019. године распитивала како да је пријави за дневни боравак „Сунце" у Смедереву, где би Анђела могла да проводи по осам сати дневно.

Тако би, каже Сузана, она могла да тражи посао.

Да би то било могуће, за Анђелу треба обезбедити целодневни, посвећени надзор.

Међутим, та установа „не располаже потребним капацитетима за пружање подршке и збрињавања детета које болује од ретке болести и има неконтролисане, фармакорезитентне епилептичне нападе", наводе из дневног боравка „Сунце" у писаном одговору за ББЦ на српском.

Додају да према важећим протоколима нису у обавези да ангажују лекара нити да спроводе индивидуални рад, што је Анђели потребно.

„Рад се одвија у мањим групама са корисницима који су у могућности да бораве у колективу", кажу из установе.

Према процедурама, док не буде примљена у дневни боравак, Анђела не може да користи ни услуге личног пратиоца, за коју постоје листе чекања.

Зато би Сузана морала да буде њен лични пратилац у прелазном периоду, што може да потраје од неколико месеци до неколико година.

„То нам ништа не би значило - боље да о детету бринем код куће, него да путујемо тридесет километара сваког дана да бих о њој водила рачуна ван куће", каже она.

Ипак, Сузана је била спремна да испроба и ту могућност, па је до недавно веровала да је испоштовала процедуру пријаве и да је Анђела на листи чекања да једног дана буде примљена у дневни боравак.

Из „Сунца" је за ББЦ речено да је било места 2019. године када се мајка распитивала, али да је Сузана „није доставила сву документацију и није довела девојчицу на увид", те „није стављена на листу чекања".

Брига за будућност

Сузана је последњи пут била запослена пре десет година - током трудноће је радила у фабрици текстила, али јој уговор, како тврди, „једноставно није продужен".

Пошто брига о Анђели захтева целодневну негу, Сузана после порођаја није ни била у могућности да тражи посао.

„Многе мајке се враћају на посао када њихове бебе мало одрасту, али моја ћерка никада није престала да буде беба", каже.

Сузана сада живи од накнаде за туђу негу и помоћ, која је око „28.000 динара".

То је мање од минималне зараде која је у децембру ове године нешто мање од 34.000 динара.

Како додаје, трошкови бриге о Анђели, попут лекова за које се плаћа партиципација, помагала, витамине и исхрану, „превазилазе ову суму".

Фондација „Буди хуман" недавно је помогла породици да купе нова инвалидска колица, пошто је Анђела прерасла она која је до скоро користила.

„Имала сам велику дилему да ли да се уопште обратим добротворној организацији која даје новац за лечење, зато што за Анђелину болест нема лека", наводи Сузана.

„Али потребе су много велике".

'Мучила ме је мисао да ли сам ја крива'

Сузана каже и да ју је дуго мучила мисао да ли су она или њен бивши супруг „криви" за Анђелино стање.

Лекари нису могли да дају одговор све док родитељи нису послали њихов генетски материјал на анализе.

Испоставило се да се не ради о стању које се преноси са родитеља на дете.

„У Анђелином случају, једноставно се природа поиграла", каже Сузана.

„Осетила сам велико олакшање када сам то сазнала".

'У реду је потражити помоћ психолога' - мирење са дијагнозом ретке болести

Даница Вучић, психолошкиња Националне организације за ретке болести

Када се деси да неко од чланова породице добије дијагнозу ретке болести, то неминовно утиче породицу.

Дијагноза означава губитак.

Најпре - губитак здравља, али и читав низ најразличитијих конкретних губитака, као што су могућност кретања, способност вида, ниво самосталности…

Нису ништа мање болни ни симболички губици на плану жеља, нада и очекивања..

У изненадном сусрету са овако непријатним сазнањем, највећи број људи пролази кроз одређене фазе у процесу прилагођавања на нову ситуацију.

На почетку, многи су у шоку и неверици.

У покушају да се одбране од бујице непријатних осећања, верују да је засигурно у питању нека грешка, да резултати анализа нису њихови, да дијагностичар није довољно компетентан, да се за дато стање неосновано сматра да је трајно.

Затим долази период када осећају бес.

Љути су јер почињу да схватају могуће губитке - претходних планова, амбиција, достигнутих животних позиција и улога. У овој фази чешће је и осећање зависти у односу према другим људима, који се опажају као особе без проблема.

Потом почињу да размишљају о могућности разрешења тескобне ситуације, а онда наступа период нерасположења и утучености.

На крају, људи се мире са дијагнозом.

Уместо интензивних мисли о губитку, почињу да размишљају како могу да унапреде квалитет живота.

Наравно, процес прилагођавања и прихватања дијагнозе није исти код свих људи и не дешава се нужно описаним редоследом.

Ипак, све су то разумљиве, очекиване и нормалне реакције на тешку ситуацију.

Зато може бити јако корисно обратити се професионалним пружаоцима психолошке подршке, нарочито ако било која од ових осећања постану превише мучна и отежавају свакодневно функционисање.

Непрестана брига

Брига о Анђели захтева и све већу физичку снагу.

„Она расте, треба је подићи, умити, пресвући, а већ сада има педесетак килограма и мени је све теже", каже Сузана.

„До сада нисам била у ситуацији да не могу да помогнем Анђели, али ме јако брине шта ћу да радим ако се једнога дана деси да ја будем немоћна".

Линија помоћи - бесплатан телефонски позив за породице оболелих од ретких болести

Сви који имају недоумице везано за ретке болести могу се обратити Националној организацији за ретке болести Србије (НОРБС) путем бесплатне телефонске линије, позивом на број 0800 333 103.

Подршка је доступна свакога дана од 9 до 13 часова, а ван радног времена је могуће оставити гласновну поруку.

Такође се можете обратити путем мејла [email protected], Фејсбука, Твитера или Инстаграма.

Пратите нас на Фејсбуку и Твитеру. Ако имате предлог теме за нас, јавите се на [email protected]