– Nie może być mowy o nowoczesnym leczeniu bez właściwej diagnostyki – mówi Dorota Korycińska, prezeska Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej, i apeluje: – Pilnie potrzebujemy decyzji Ministerstwa Zdrowia zarówno w zakresie nowego świadczenia, jak i likwidacji istniejących, absurdalnych barier dla już refundowanych paneli genetycznych. Efektywne leczenie wymaga ścisłego współdziałania na poziomie diagnostyki i terapii, i to na jak najwcześniejszym etapie. Takie podejście pozwala leczyć chorych skuteczniej i jest bardziej opłacalne dla systemu opieki zdrowotnej. Chodzi o kompleksowe profilowanie genomowe, które umożliwia oznaczenie nawet kilkuset mutacji jednocześnie. Jest to szczególnie istotne dla pacjentek z rakiem jajnika, gdzie zmiany molekularne są licznie reprezentowane.
Wspólnie z klinicystami organizacje pacjentów postulują o możliwość wykonania badania metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS) z krwi obwodowej także w trybie ambulatoryjnym. Taki krok ograniczyłby koszty hospitalizacji i skróciłby ścieżkę pacjenta, przyspieszając otrzymanie terapii szytej na miarę. – Powstała nawet gotowa propozycja kosmetycznej zmiany zarządzenia prezesa NFZ, która w prosty sposób rozwiąże ten problem. Przedstawiliśmy ją na spotkaniu z minister Izabelą Leszczyną. Niestety, tak jak w przypadku kompleksowego profilowania genomowego, Ministerstwo Zdrowia milczy – relacjonuje Korycińska. W połowie kwietnia przedstawicielki Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej rozmawiały z minister zdrowia na temat badań molekularnych w diagnostyce nowotworów. Została wówczas wyznaczona osoba z resortu do zaopiekowania się tą sprawą. Do końca kwietnia miała przekazać informacje, na jakim etapie są prace i jaki jest dalszy plan. – Nie otrzymaliśmy tej odpowiedzi do dzisiaj. Ale dostaliśmy zapewnienie, że temat zostanie zrealizowany do końca tego roku. Mamy jeszcze 6 miesięcy i jako optymistka trzymam się nadziei, że diagnostyka molekularna dla pacjentów onkologicznych będzie w pełnej ofercie przed 1 stycznia 2025 – mówi Dorota Korycińska.
Czytaj więcej
W Polsce chorzy na raka nie mają dostępu do kompleksowego profilowania genomowego, które zapewnia dostęp do optymalnej terapii lekowej. O realnych potrzebach pacjentów i barierach w stosowaniu medycyny personalizowanej rozmawiali eksperci podczas IX Międzynarodowego Forum Medycyny Personalizowanej.
Badania genetyczne — szansa na spersonalizowanie leczenie
Rozwiązania problemu ograniczonego dostępu do badań genetycznych chcą również pacjenci, którzy podjęli oddolną inicjatywę. Petycję zainicjowała Lidia Dyndor znana w internecie jako „OnkoFitka Lidka”. Postulat jest prosty: każda kobieta z diagnozą raka piersi powinna być automatycznie kierowana na badanie genetyczne metodą NGS w genach BRCA 1/2. Wczesne wykrycie mutacji genetycznych jest podstawą dla wyboru celowanej terapii. A to oznacza przedłużenie życia, zmniejszenie ryzyka nawrotów i przerzutów oraz generalnie lepszą jakość życia. Pacjenci domagają się też, aby chorzy z potwierdzoną mutacją patogenną lub prawdopodobnie patogenną byli automatycznie kierowani na konsultację do poradni genetycznej.
Dyndor podkreśla też, że badania genetyczne powinny być wykonywane z krwi obwodowej, a nie z tkanki – jest to mniej inwazyjne i bardziej komfortowe dla pacjentów, a także przyspiesza proces diagnostyczny.
