Мальчику из Краснодара собрали деньги на самое дорогое в мире лекарство. Врачи отказали в назначении препарата

Медицинский консилиум на этой неделе отказался назначить Марку Угрехелидзе из Краснодара препарат "Золгенсма", который стоит 121 млн рублей. Деньги на лечение семья ребенка собирала полтора года. По словам отца мальчика, врачи отказались назначать "Золгенсму" потому, что Марк уже получает терапию другим препаратом. Семья намерена обращаться в прокуратуру и Следственный комитет, чтобы добиться желаемого лечения.

У Марка Угрехелидзе (9 февраля ему исполнится четыре года) спинально-мышечная атрофия второй степени средней тяжести. С весны 2020 года мальчика лечат препаратом "Рисдиплам" - сначала его бесплатно предоставляла компания-производитель Roche, а потом стал закупать государственный благотворительный фонд "Круг добра".

Параллельно с приемом "Рисдиплама" родители Марка запустили сбор денег на закупку "Золгенсмы" - еще одного препарата для облегчения течения заболевания. Больше года требуемая сумма в 121 млн рублей не набиралась. Завершить сбор помог фонд экс-мэра Екатеринбурга Евгения Ройзмана - его поддержали журналист Юлия Латынина, писатель Борис Акунин, футбольный комментатор Василий Уткин и другие. Основу сбора составили частные переводы обычных людей.

31 января Евгений Ройзман сообщил, что требуемая сумма собрана.

Но собрать деньги на препарат оказалось недостаточно.

Самое дорогое лекарство в мире

Спинально-мышечная атрофия (СМА) - редкое генетическое заболевание, из-за которого атрофируется мышечная система человека. Его причиной становится мутация гена SMN1, отвечающего за рост и выживаемость двигательных нейронов. У пациентов с СМА они отмирают каждый день - постепенно люди теряют двигательную активность, а потом это приводит к параличу и удушью.

На сегодня есть всего три препарата, способных замедлить или остановить течение болезни: это "Спинраза", "Рисдиплам" и "Золгенсма". Все они зарегистрированы в России (последний - только 9 декабря 2021 года. До регистрации закупать препарат имел право только фонд "Круг добра").

"Золгенсма" выпускается компанией Novartis и считается самым дорогим препаратом в мире. Его вводят один раз, в отличие от других лекарств, которые нужно принимать всю жизнь.

Принцип действия "Золгенсмы" основан на том, что препарат, по сути, заменяет в организме нерабочий ген SMN1 на его копию, благодаря чему нормализуется выработка белка, отвечающего за выживаемость нейронов. На создание этого лекарства ушло 23 года. Немалую цену на него производители объясняли высокой стоимостью разработок, а также тем, что лекарство "радикально изменяет жизнь пациентов, страдающих от этого разрушительного заболевания, и их семей".

Еще одно лекарство от СМА разрабатывает российская биотехнологическая компания BIOCAD. По сообщениям производителя, пока завершен лишь первый этап разработки и компания готовится перейти к доклиническим исследованиям ANB-4, лекарства с аналогичным "Золгенсме" механизмом действия. Как уверяют разработчики, его цена будет ниже, чем у зарубежных аналогов.

Президент "Круга добра" Александр Ткаченко призвал российских производителей ускорить работу, а в сети высказывались предположения, что отказы врачебных комиссий по "Золгенсме" связаны с будущим выходом препарата российского производства.

Сейчас больных со спинально-мышечной атрофией, которым еще не исполнилось 18 лет, обеспечивает лекарствами фонд "Круг добра", созданный по инициативе Владимира Путина.

К началу декабря 2021 года лечение за счет средств фонда получали более тысячи детей со СМА, в том числе 21 ребенок - "Золгенсмой".

"Нецелесообразный" укол

По словам Малхаза Угрехелидзе, отца Марка, самостоятельно назначить лечение "Золгенсмой" невозможно - только по рекомендации врачебной комиссии. Более того, продать и поставить препарат в Россию производители могут только в пять лицензированных медицинских центров вместе "с гарантией, что эти центры готовы препарат ввести".

"Золгенсма" не аспирин, ее в аптеке не пойдешь, не купишь. Нужно заключение врачебной комиссии, - рассказал Би-би-си отец Марка. - До регистрации "Золгенсмы" в России в декабре 2021 года его могли применять только на основании федерального консилиума. После регистрации стало достаточно и регионального. Но регионы все равно не берут на себя смелость [назначать препарат] и запрашивают федеральных экспертов. Они нам 3 февраля и отказали".

Как говорит мужчина, консилиум проводился в формате телемедицины. Причиной отказа, по его словам, стало то, что ребенок уже получает "Рисдиплам" и есть "положительная динамика".

"Поэтому они считают, что назначение другого препарата нецелесообразно, - возмущается Угрехелидзе. - А когда начинаешь просить полное обоснование, то врачи его не дают, а просто ссылаются на свое мнение - "нецелесобразно", и все".

Документального заключения по итогам февральского консилиума родители Марка пока не получали, но "подобный" документ у них уже есть.

Это не первый отказ Марку в лечении "Золгенсмой".

Предыдущий консилиум проходил в начале ноября 2021 года - тогда частные деньги на закупку препарата еще не были собраны, и семья Угрехелидзе надеялась на финансирование фондом "Круг добра".

Отказ пришел по похожим основаниям (копия заключения есть у Би-би-си): у ребенка отмечается "положительный эффект" от приема "Рисдиплама", выражающийся в виде "увеличения" двигательной активности.

Вместе с тем комиссия обратила внимание на "нарушения" - "отставание в моторном развитии", сколиоз позвоночника, вальгусную деформацию стоп. По мнению врачей, путем генной заместительной терапии (то есть введения "Золгенсмы") устранить костные деформации "невозможно".

Это заключение возмущает Малхаза Угрехелидзе. Подобные сведения о здоровье своего ребенка он считает "ложными" - мужчина утверждает, что накануне врачебной комиссии его сын не сдавал никаких анализов, а подготовка к ней включала лишь "визуальный осмотр" у лечащего краснодарского невролога.

"Какие еще невозвратные изменения? Наш врач сказала мне, что не давала такой информации. Откуда они ее взяли?" - задается вопросом он.

Также Малхаза Угрехелидзе возмутило, что к февральскому консилиуму не был допущен независимый врач-невролог, глава фонда "Помощь детям СМА" Александр Курмышкин, на чьем участии настаивала семья Марка. Этот специалист наблюдал ребенка последние полтора года и активно консультирует семьи с детьми со СМА во всей стране. Но ненадолго на сеанс телемедицины Курмышкин все же прорвался.

"Он зашел и спросил у экспертов - считаете ли вы, что "Золгенсма" будет небезопасна для здоровья ребенка? - вспоминает отец мальчика. - И ему ответили, что нет, не считают. Мы попросили занести это в протокол, но нам отказали. И после этого отключили экраны".

В прямом эфире на "Эхе Москвы" Александр Курмышкин предположил, что отказ в назначении препарата может быть связан с "движением денег".

"Орфанные болезни - это очень дорого, и за этим следят, к сожалению, не правительство, а определенные коммерческие группировки, которые имеют в правительстве мощное лобби, - заявил он. - Поэтому когда мы сами собираем деньги и сами управляем, кому какой препарат назначать, исходя из интересов ребенка, а не коммерческой компании, с которой есть договоренность, это сильно меняет их планы. Мы идем навстречу интересам пациентов, и перед этим не приходим к ним к поклоном договариваться, сколько процентов перед этим мы должны им дать".

Сам отец Марка Угрехелидзе считает, что мальчику не назначают "Золгенсму", чтобы не создавать "прецедент". При положительном решении у семьи появится возможность требовать бесплатной закупки через "Круг добра", говорит он. А это способно вызвать цепную реакцию.

"И тогда фонду придется объяснять детям по всей стране, почему им не назначена "Золгенсма", а нам одобрили, - убежден Угрехелидзе. - Тратить сотни миллионов рублей на массовую закупку препарата мало кому захочется".

"Замкнутый круг"

Как выяснила Би-би-си, отказы в закупке "Золгенсмы" пришли не только семье Марка. Есть и другие дети, у кого собраны средства на дорогостоящий укол, но его не назначают. Александр Курмышкин говорит, что их "около десятка".

Полуторагодовалый Володя Сологуб - один из таких детей. По словам его мамы Зои, в назначении "Золгенсмы" мальчику отказывали трижды, последний раз - тоже в начале февраля этого года. При этом сбор на коммерческую закупку препарата семья закрыла в начале января 2022 года.

"Изначально мы подавали заявку на покупку "Золгенсмы" через "Круг добра", - вспоминает Зоя Сологуб. - Нам отказали, но мы пробовали снова, потому что не хотели обвинений, что мы не пытаемся получить препарат бесплатно, пока идет сбор. К тому же критерии участия для закупки через фонд менялись. Но я все равно была уверена, что нам откажут".

В фонде "Круг добра" действительно не сразу определились с тем, кому для лечения СМА стоит закупать именно "Золгенсму". В первые месяцы работы фонда в 2021 году действовали крайне жесткие критерии отбора. В частности, для оплаты препарата через фонд возраст пациента со СМА первой степени тяжести (самая разрушительная и опасная - прим. Би-би-си) не должен был превышать полугода. Для СМА второй степени - 12 месяцев, для третьей возрастных ограничений не устанавливали, но этот тип болезни, как правило, встречается у взрослых пациентов, которым "Золгенсму" не назначают.

9 декабря 2021 года фонд отменил возрастной критерий. Теперь ограничением для применения "Золгенсмы" может стать вес ребенка более 21 кг, нахождение его на ИВЛ более 16 часов в день в течение более чем 14 дней; питание через гастростому или назогастральный зонд, а также обнаружение у пациента антител к аденовирусу, который содержится в "Золгенсме".

Как указывается в рекомендациях "Круга добра", пациент может получать "иные методы патогенетического лечения", но только до того, как ему ввели "Золгенсму". После нее представители ребенка должны отказаться от дальнейшего лечения прочими препаратами.

Другими словами, вводить "Золгенсму" после условного "Рисдиплама" допускается, а наоборот - уже нет. При этом в инструкции к препарату, утвержденной Минздравом, написано, что исследования по изучению взаимодействия с другими лекарственными препаратами не проводились, а опыт применения препарата в сочетании с другими лекарственными препаратами для лечения СМА ограничен. Также в инструкции указана необходимость тщательно мониторить функции печени - именно с нарушениями функций этого органа связаны основные побочные действия этого препарата.

Зоя Сологуб надеется на "Золгенсму" еще и потому, что текущее лечение, по ее наблюдениям (каждые несколько месяцев Володя получает "Спинразу" - прим. Би-би-си), приводит к "откатам" в развитии малыша. Примерно за месяц до введения очередной дозы ее сын "слабеет", ему становится тяжелее есть и дышать, говорит женщина.

"Это случилось после пятой дозы, - вспоминает Зоя. - Ребенок ослаб настолько, что не смог нормально есть. Он подавился едой, она попала в легкие, развилась аспирационная пневмония. Мы неделю пролежали в реанимации, и врачи делали разные намеки по поводу возможного исхода".

Пневмония случилась в сентябре 2021 года - после нее ребенок так и не вернулся к нормальному питанию. Он до сих пор получает его через зонд.

"Функция глотания сохранена, но она ослаблена, - говорит Зоя Сологуб. - А если бы сыну ввели "Золгенсму" еще на десятом месяце, когда мы просили, то сейчас было бы все нормально. Но тогда мы не подходили по критериям. А сейчас получается "замкнутый круг": если ребенку на "Спинразе" плохо, значит, ему и "Золгенсма" не поможет. А если хорошо, то пусть на ней и остается". Такая логика. Нас убеждают, что "Золгенсму" надо давать детям как можно раньше, но делают все, чтобы мы ее не получили".

"Это не волшебная палочка"

По словам Сергея Куцева, директора медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова и главного внештатного специалиста Минздрава РФ по медицинской генетике, у многих родителей от "Золгенсмы" на сегодня сложились "несколько завышенные" ожидания.

Некоторые воспринимают препарат как "волшебную палочку", этому сильно способствует то, что он вводится однократно. Но все не так однозначно, утверждает эксперт Минздрава.

"Врачебная комиссия всегда оценивает состояние ребенка. Это тонкая вещь, - размышляет Куцев. - Есть различные сопутствующие заболевания или состояния, которые могут привести к тяжелым последствиям после приема препарата. И самое очевидное: если пациент уже находится на патогенетической терапии другим препаратами и они эффективны, то менять ее не стоит".

Важно учитывать и степень развития болезни. Генетик приводит пример: на ранних стадиях СМА у ребенка остаются живыми, условно, 600 млн двигательных нейронов. По экспериментальным данным, которые приводит Куцев, "Золгенсма" "спасает" примерно половину из них. И этого достаточно для развития ребенка.

"Но на поздних стадиях может оставаться живыми лишь 60 млн нейронов. Даже при условии, что "Золгенсма" сохранит половину, этого очень мало", - объясняет специалист. Поэтому, по его мнению, при определенных обстоятельствах длительный, а не однократный прием препаратов может оказать лучший эффект.

Куцев обращает внимание, что после того как критерии назначения препарата "Кругом добра" были расширены, на плечи врачей легла "большая ответственность".

"Врачи ведь тоже люди - думают: "А не дай бог, что". Нельзя экспериментировать. Был случай, когда в России после введения "Золгенсмы" ребенка чуть не потеряли. А у нас так часто выходит, что решение о назначении препарата принимают родители. Это неправильно", - уверен глава медико-генетического центра.

Сходной точки зрения придерживается и консультант горячей линии фонда "Семьи СМА" Оксана Дучевич. "Врачи исходят из того, как лучше для ребенка. Не нужно думать, что если есть деньги, то ребенку можно давать любые препараты", - сказала она Русской службе Би-би-си.

Получить оперативные комментарии фонда "Круг добра" и компании Novartis не удалось. 4 февраля благотворительный фонд пояснил свою позицию на официальном сайте - по словам представителей организации, она всегда будет ориентироваться на позицию врачей.

В пресс-службе кубанского минздрава подчеркнули, что решение об отказе в назначении "Золгенсмы" принималось на "федеральной комиссии". В ней принимали участие специалисты ​​Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова, Российской детской клинической больницы, Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей. .

Лечение через суд

Малхаз Угрехелидзе уверен, что противопоказаний для введения "Золгенсмы" у его сына нет: "Мы подходим по всем критериям - ребенок весит 15 кг, в организме есть две копии гена SMN2, нет антител к аденовирусу". Но если врачебная комиссия предоставит семье "аргументированный ответ" против приема препарата, то отец мальчика готов принести "публичные извинения".

"Я же не враг своему сыну, - говорит он. - Я врачей просил: дайте, пожалуйста, официальное заключение, что ребенку препарат не подходит. Распишите, по каким причина вы так думаете. Я посмотрю - и, возможно, соглашусь. Если будет аргументированная позиция, то я публично извинюсь и скажу, что был неправ. Но дайте конкретные критерии! А нам что пишут? "Нецелесообразно", и все. Это разве медицинский критерий?".

По словам отца, в ближайшее время Угрехелидзе намерены подать жалобы на действия врачей в Следственный комитет. Прокуратура уже начала проверку по их запросу. В перспективе родители готовы судиться с медиками. Вариант с выездом за рубеж, чтобы "уколоться" там, в семье не рассматривают. Это потребует новых трат - и немалых.

"Цена на "Золгенсму" в России фиксированная, и составляет около 121 млн рублей, - подсчитал Малхаз Угрехелидзе. - Мы их собрали. За рубежом препарат стоит дороже, 2,2 млн долларов, или 167 миллионов рублей. Нам опять, что ли, у людей деньги просить? Зачем? Потому что нам тут не могут назначить за наши же деньги лекарство?"