Метаболи́ческие заболева́ния — общее название группы заболеваний, связанных с нарушением нормального протекания обмена веществ (метаболизма) (нормальный обмен веществ обусловлен гармоничным сочетанием процессов катаболизма и анаболизма)[3]. Причинами метаболических заболеваний могут быть наследственные нарушения обмена веществ, заболевания эндокринных органов, или иные нарушения в работе метаболически важных органов (например, печени), чаще всего вследствие отсутствия определённых ферментов, или их недостаточности.
Врождённые метаболические заболевания
В настоящее время к заболеваниям, имеющим характер врождённых нарушений метаболизма, относят ожирение, подагру, запоры, сахарный диабет, гиперлипопротеинемия и многие другие. Оказалось, что для всё большего и большего количества давно известных болезней можно определить те или иные предрасположенности, скрытые в генетическом полиморфизме человечества.
Информационные ресурсы
Для специалистов
Каталог OMIM предоставляет информацию о заболеваниях и связанных генах.
Для пациентов
Для пациентов, их семей и других лиц, ищущих достоверную информацию или группы поддержки, существует ряд специализированных организаций и сайтов.
Примечания
- ↑ Disease Ontology (англ.) — 2016.
- ↑ 1 2 Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ B. И. Розенгарт, P. А. Зарембский (энд.), B. B. Фролькие (гер.), Ю. E. Вельтищев (у детей). «Обмен веществ и энергии». // «Большая медицинская энциклопедия» под редакцией Петровского Б. В., 3-е издание. — М., 1974—1989. — Т. 17. Архивировано 9 апреля 2023 года. Дата обращения: 18 января 2022.
Ссылки
- Archibald Edward Garrod. «Inborn Errors of Metabolism» (Second edition). — England, London, The Oxford University Press by Frederick Hall, 1923. (англ.) The Electronic Scholarly Publishing Project (ESP Digital Book) // esp.org
- B. И. Розенгарт, P. А. Зарембский (энд.), B. B. Фролькие (гер.), Ю. E. Вельтищев (у детей). «Обмен веществ и энергии». // «Большая медицинская энциклопедия» под редакцией Петровского Б. В., 3-е издание. — М., 1974—1989. — Т. 17. Дата обращения: 18 января 2022.
- Нарушение обмена веществ: причины, симптомы, последствия, диагностика, лечение, профилактика. Официальный сайт ООО «Поликлиника Отрадное» (Москва) // polyclin.ru. Дата обращения: 18 января 2022.
- Заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. Описание. Официальный сайт ООО «Меседмед» (Москва) // mesedclinic.ru. Дата обращения: 18 января 2022.
 | |
|---|---|
| В библиографических каталогах |
| Врождённые нарушения метаболизма стероидов | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Мевалонатный путь |
| ||||||||||
| Метаболизм холестерина |
| ||||||||||
| Метаболизм стероидов |
| ||||||||||
См. также: ферменты, метаболиты. | |||||||||||
| Патогистология |
|
|---|---|
| Типовые патологические процессы | |
| Лабораторная диагностика и аутопсия |
|
Эта страница в последний раз была отредактирована 28 сентября 2023 в 04:12.
Обычно почти сразу, изредка в течении часа.