«Государство выкинуло их за борт без спасательного круга». Как семьи детей с СМА борются с фондом «Круг добра» за лечение

Три российских семьи уже несколько месяцев борются за лечение своих детей, больных спинальной мышечной атрофией (СМА), с государственным фондом «Круг добра». Стоимость пожизненной терапии при СМА достигает десятков миллионов рублей ежегодно. Ее детям и обеспечивал «Круг добра». Но с 2024 года фонд отказался делать это, ссылаясь на то, что в прошлом они получили укол «Золгенсмы» — одного из самых дорогих лекарств в мире. При благоприятном исходе оно может полностью излечить от болезни. В случае этих детей чуда не произошло. В итоге врачи назначили им другой препарат, который теперь и не хочет предоставлять «Круг добра».

Би-би-си рассказывает о том, как идет борьба за лечение, которая уже дошла до суда.

«Неполный эффект»

«С учетом вышеизложенного, рекомендовано продолжение терапии препаратом "Рисдиплам"». Этой фразой заканчивается протокол трехстороннего консилиума (есть у Би-би-си) по состоянию 4-летнего Димы Тишунина. В мае 2023 года его провели врачи крупнейших федеральных центров — Российской детской клинической больницы имени Пирогова, Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей и Института педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева.

Семья Димы из Тюмени. Когда ребенку было пять месяцев, его родители стали замечать, что у него есть проблемы с развитием двигательной активности. Местные врачи семью успокаивали, рассказывает Би-би-си отец Димы Александр: «Ты начинаешь ходить к одному неврологу, другому. Все начинают говорить, что у тебя ребеночек просто ленивый, подождите, массаж сделайте, и все будет хорошо».

Но супруги замечали, что с ребенком явно что-то не так, и продолжали «звонить во все колокола». В итоге в ноябре 2019 года, когда Диме исполнилось полгода, у него обнаружили спинальную мышечную атрофию (СМА) 1 типа. Об этой болезни Би-би-си рассказывала уже не раз.

Это генетическое заболевание приводит к тому, что у ребенка, в результате мутации гена SMN1, в организме производится меньше белка, отвечающего за рост и выживаемость двигательных мотонейронов. Они отмирают у пациентов буквально каждый день. Это приводит к серьезному поражению мышечной системы и, если СМА не лечить, к смерти. Именно поэтому любые задержки в постановке диагноза — в случае Димы Тишунина на это ушло два месяца — критичны.

СМА бывает нескольких типов, в зависимости от возраста проявления и тяжести протекания. Самая агрессивная — это как раз атрофия 1 типа, которую обнаружили у Димы. У младенцев она приводит к параличу и удушью — без лечения дети не доживают и до двух лет. Сейчас существуют только три препарата, которые могут замедлить или остановить развитие СМА — «Спинраза», «Эврисди» (препарат шире известен как «Рисдиплам») и «Золгенсма».

В 2019 году, когда у маленького Димы нашли СМА, в России был зарегистрирован только один препарат для борьбы с болезнью — «Спинраза». Пациентам, которым его назначают, дают так называемые «загрузочные» дозы — это уколы под оболочку спинного мозга. Младенцам дают шесть доз «Спинразы» в первый год жизни, а потом ее нужно принимать пожизненно, делая уколы трижды в год. Сейчас в России цена одной упаковки «Спинразы» — около 5 млн рублей, но тогда, в 2019 году, лекарство стоило еще дороже — больше 8 млн рублей.

Врачи сразу сказали Тишуниным, что «Спинразу» они не получат. «Нам сказали — без вариантов, нет, извините. „Заведите себе другого ребенка, не портите себе жизнь. Оставьте его“. Государство просто оставило Диму умирать», — рассказывает Александр Тишунин. Причина, по которой власти не могли помочь ребенку, была простая — в бюджете не хватало средств.

Родители были в отчаянии. Изучая возможные пути лечения Димы, они наткнулись на информацию о том, что в США в том же 2019 году зарегистрировали препарат «Золгенсма» компании Novartis. Тогда он был самым дорогим в мире. В отличие других лекарств для лечения СМА, «Золгенсму» вводят один раз в жизни — но чем младше пациент, тем лучше потенциальный прогноз. По сути препарат замещает нерабочий ген SMN1 на его копию.

Клиника в США была готова дать Диме «Золгенсму» на коммерческой основе, но собрать требовалось более 163 млн рублей. Родители начали сбор в интернете. Закрыть его удалось под Новый год — семья объявила, что больше половины суммы дал анонимный донор. Позже выяснилось, что им оказался бизнесмен Алишер Усманов.

В феврале 2020 года Дима получил «Золгенсму» в клинике в Филадельфии. Определенный эффект его родители увидели сразу — Дима лучше контролировал голову, смог опираться на предплечья. Но в итоге врачи оценили эффект от «Золгенсмы» как «неполный» — Дима вышел на так называемое «плато», но дальнейших улучшений в его состоянии не было (это подтверждают выписки из медицинских документов, которые видела Би-би-си).

Александр Тишунин говорит, что не жалеет о том, что его сын получил препарат: «Я делал то, что мог. Это был единственный путь, как я тогда мог спасти своего ребенка». Он обращает внимание, что Дима получил генную терапию лишь через пять месяцев после того, как родители начали замечать ухудшения — за это время он уже потерял огромное количество мотонейронов. «То есть это не "Золгенсма" плохая. Просто все зависит от того, когда ее получить», — подчеркивает Александр.

В итоге через 8 месяцев после генной терапии и возвращения из США Дима Тишунин по предписанию уже российских врачей начал получать препарат «Эврисди». «Рисдиплам» был зарегистрирован в США в 2020 году. По сути это сироп, который больной СМА должен принимать ежедневно. Стоимость его годового запаса 340 тысяч долларов.

Сначала Дима получал «Рисдиплам» по программе дорегистрационного доступа к терапии. В 2021 году «Рисдиплам» зарегистрировали в России. После этого выдавать его Тишуниным начал государственный фонд «Круг добра» — его создали в том же году для помощи детям с редкими заболеваниями. Про него Би-би-си рассказывала уже не раз. Фонд существует на налог, который дополнительно платят самые состоятельные россияне. Им руководит протоиерей Александр Ткаченко.

Из медицинских документов Димы Тишунина, которые есть в распоряжении Би-би-си, следует, что все три следующих года врачи регулярно фиксировали положительную динамику на фоне приема «Рисдиплама». Показатели мальчика улучшилась по обеим шкалам, которые используются для оценки двигательной активности.

«В настоящее время ребенок переворачивается в положении лежа на спине на живот и обратно через левый и правый бок, медленно садится из положения лежа на спине. Длительно сидит без опоры с опущенными ногам, ползает на четвереньках активно на длительные дистанции. Ходит в ходунках в голеностопных туторах вдоль опоры, стоит на высоких коленях», — говорится в медицинском заключении Димы Тишунина от мая 2023 года. Для ребенка с СМА 1-го типа это очень серьезный прогресс.

Тандемная терапия

Весной прошлого года «Круг добра» объявил Тишуниным, что с 2024 года перестанет обеспечивать Диму «Рисдипламом». Письмо от фонда пришло в день четвертого дня рождения мальчика. «Вот такой подарок сделали», — иронизирует его отец.

В «Круге добра» (ответы фонда есть в распоряжении Би-би-си) объяснили это тем, что в 2020 году Дима получил «Золгенсму». Такую комбинацию с «Рисдипламом» (ее называют «тандемной» или «комбинированной» терапией) в фонде считают «экспериментальным» лечением.

​​«На данный момент не существует доказательств эффективности и безопасности комбинированной терапии пациентов со СМА по сравнению с монотерапией, в связи с чем комбинированная терапия не должна применяться в рутинной клинической практике», — говорится в ответах фонда.

Кроме того, фонд ссылается на начавшие действовать с этого года новые клинические рекомендации, которые не рекомендуют применять «тандемную» терапию. В «Круге добра» объясняют, что назначение лечения, которое будет противоречить этим рекомендациям, — это нарушение устава фонда.

В ответах «Круга добра», правда, ничего не говорится о том, что отмена «Рисдиплама» в такой ситуации тоже можно рассматривать как эксперимент. В протоколе трехстороннего консилиума, который проводился по состоянию Димы Тишунина весной прошлого года, прямо написано: «В настоящее время отсутствуют опубликованные данные об эффективности применения "тандемной" терапии. Однако необходимо отметить также отсутствие данных о динамике заболевания при отмене уже начатой "тандемной" терапии».

Иными словами, врачи не могут сказать, как на ребенке скажется эффект от внезапной отмены «Рисдиплама» — таких исследований просто нет. Эксперты, проводившие консилиум по состоянию Димы весной 2023 года, признают, что не могут достоверно сказать, с чем именно связано его улучшение — генной терапией в 2020 году или последующим приемом «Рисдиплама». Но именно в связи с тем, что все эти годы показатели ребенка росли, побочных эффектов от назначений не было, а отмена препарата может привести к непредсказуемым последствием, врачи тогда и пришли к выводу, что прием «Рисдиплама» следует продолжить.

Практика показывает, что состояние детей в случае внезапной отмены препарата действительно может ухудшиться. СМИ неоднократно рассказывали историю больного СМА Матвея Чепуштанова — его семья живет в Барнауле. Как и Дима, Матвей на частные средства получил «Золгенсму». В его случае эффект тоже оказался неполным. После этого мальчик получил несколько уколов «Спинразы», но затем региональный минздрав отказался закупать его для ребенка, ссылаясь на то, что тот уже получил «Золгенсму». Родители Матвея много месяцев судились за его право получать лечение. Без новых уколов его состояние заметно ухудшилось, рассказывали они.

Более того, еще в 2021 году Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени Вельтищева выдал родителям Димы Тишунина заключение (есть у Би-би-си), в котором допускается, что отмена «Рисдиплама» в теории может привести к снижению уровня белка SMN, что, в свою очередь, может спровоцировать прогрессирование болезни. Тогда врачи рекомендовали продолжить прием препарата при строгом контроле за побочными эффектами — их у ребенка как не было, так и нет.

Что говорят исследования?

В случае Димы Тишунина в своих ответах «Круг добра» указывает на то, что в первую очередь его экспертов беспокоит отсутствие данных о том, безопасно и эффективно ли применять «Рисдиплам» после генной терапии «Золгенсмой». Данных о безопасности «тандемной» терапии действительно не очень много. И все-таки они есть.

Во-первых, в самой инструкции к «Рисдипламу», которая была утверждена российским Минздравом, говорится, что его комбинация с «Золгенсмой» безопасна. Более того, это признает и сам «Круг добра». В одном из писем фонда в минздрав Тюменской области по вопросу лечения Димы (есть у Би-би-си) говорится, что в инструкции к «Рисдипламу» «есть указание на безопасность» его использования после генной терапии. «Но не эффективность», — замечает фонд.

В подтверждение тезиса о безопасности в инструкции к «Рисдипламу» цитируется клиническое исследование JEWELFISH. В нем изучалось, как на «Рисдиплам» отреагируют пациенты, которые в прошлом получали другое лечение от СМА — в том числе, «Золгенсму» (таких было 14 человек). Исследование показало, что профиль безопасности в этом случае не меняется. Случаев смерти пациентов на комбинированной терапии ученые не фиксировали.

Предварительные результаты еще одного схожего исследования, RESPOND (его проводили в ведущих клиниках США), были опубликованы в прошлом году. Его авторы изучили, как препарат «Спинраза» сказывается на детях, на которых «Золгенсма» не оказала полного эффекта. Результаты показали, что осложнений у пациентов не возникло, а показатели их двигательной активности в результате «тандемной» терапии заметно улучшились.

Практика назначения дополнительных препаратов от СМА уже после генной терапии есть и в других странах. Например, в Великобритании пациентов лечат «Рисдипламом» за государственный счет в случае, если врачи пришли к выводу, что терапия «Золегнсмой» не привела к улучшениям.

Александр Тишунин обращает внимание Би-би-си и на то, что действующие российские клинические рекомендации не советуют «назначение» «Рисдиплама» после «Золгенсмы». «Но нам-то она уже была назначена! Не было еще этих клинических рекомендаций, не было „Круга Добра“, когда Дима начал получать этот препарат», — объясняет он.

По его словам, в личных разговорах представители фонда говорили семье, что просто «исправили ошибку», а до этого якобы выдавали «Рисдиплам» «по недосмотру».

«Они в любой момент могут остаться без лечения»

Александр Тишунин продолжал переписку с «Кругом добра» весь остаток 2023 года — тщетно. Фонд отказался закупать Диме лекарства на 2024 год.

В такой же ситуации, как и Тишунины, оказались еще две семьи — шестилетней Екатерины Рубцовой и пятилетней Валерии Салтыковой.

Сейчас Дима Тишунин продолжает принимать «Рисдиплам» — у родителей пока есть возможность благодаря разным источникам «самостоятельно» обеспечивать его терапией, чтобы не допустить отката назад. Годовое обеспечение «Рисдипламом» в случае Тишуниных сейчас обходится в более чем 21 млн рублей.

«Но ресурсы помощи детям со стороны не безграничны. Государство их просто выкинуло за борт без спасательного круга. И они в любой момент могут остаться без лечения», — говорит Александр Тишунин.

«Круг добра» в своих ответах (в том числе — публичных, например, на вопросы газеты «Известия») подчеркивает, что родители вправе обратиться за лечением по месту жительства, ведь фонд реализует лишь «дополнительный механизм» лечения детей с редкими заболеваниями. Там обращают внимание, что у регионов, в отличие от фонда, есть возможность нарушать клинические рекомендации. Закон «Об основах охраны здоровья...» действительно допускает назначение препаратов, которые не предусмотрены рекомендациями, в случае «медицинских показаний по решению врачебной комиссии».

В распоряжении Би-би-си есть письма «Круга добра» в минздрав Тюменской области, в которых фонд рекомендует ведомству «предусмотреть расходы» на детей со СМА, которых в прошлом лечили «Золгенсмой». Рекомендации обратиться в регион неоднократно получал и Александр Тишунин.

Но в разговоре с Би-би-си он говорит, что в реальности обращение в регион вряд ли приблизит его ребенка к получению лекарства за счет бюджета: «Фонд изначально был создан потому, что у регионов нет денег. Мы уже были на этом пути в 2019 году, и Диму не лечили. Нам пришлось собирать деньги на лечение самостоятельно — я не хочу повторения этого».

Александр Тишунин приводит в пример ситуацию других родителей с детьми с СМА, которые зачастую месяцами, а иногда и годами пытаются добиться от регионов лечения — даже при выигранных судах. В последние месяцы многие СМИ писали о ситуации трехлетнего Миши Бахтина из Екатеринбурга. В 2021 году он получил «Золгенсму», но нужного эффекта лекарство не дало. После этого врачи в Свердловской области отказались давать ему «Спинразу».

Семья Бахтиных пошла в суд — после года тяжб они выиграли иск. Несмотря на это, региональный минздрав «Спинразу» так и не выдал. Все эти месяцы отец мальчика регулярно ходил на пикеты. На последний он вышел в феврале 2024 года — перед тем, как в Екатеринбург приехал Владимир Путин. Его задержали и оштрафовали на 10 тысяч рублей.

В суд в итоге решила обратиться и семья Кати Рубцовой, которой, как и Диме Тишунину, «Круг добра» отказал в лечении. В прошлом девочка тоже получила укол «Золгенсмы».

Решение Басманный суд вынес в конце декабря прошлого года. Оно обязывает «Круг добра» немедленно обеспечить ребенка «Рисдипламом». В основу решения легли назначения врачей — в 2023 году консилиумы подтвердили, что Кате Рубцовой необходимо продолжать прием «Рисдиплама». В решении суда отдельно цитируется позиция врачей, по которой «отмена терапии может привести к негативным последствиям для жизни и здоровья». Как и в случае с Димой Тишуниным, медицинские документы в случае Кати Рубцовой фиксируют положительную динамику на фоне приема «Рисдиплама».

«Круг добра» с этим решением не согласился и подал апелляцию. Несмотря на это, формально фонд все равно должен был выдать семье Рубцовых «Рисдиплам» — ведь Басманный суд выдал решение «к немедленному исполнению». То есть лекарство Катя должна была получать уже с Нового года. Как рассказал Би-би-си отец Кати, Иван Рубцов, этого не произошло до сих пор.

Сначала фонд отказался выдавать лекарства, ссылаясь на то, что решение еще не вступило в силу. Семья обратилась к приставам, а потом подала заявление о возбуждении уголовного дела по статье о неисполнении решения суда. В итоге фонд согласился «удовлетворить заявку» ребенка «на время судебных разбирательств».

Однако одобренная фондом заявка, объясняет Иван Рубцов, по техническим причинам могла быть подана регионом на период 1 июня 2024 года, а не с 1 января — задним числом сделать это невозможно.

То есть в итоге фонд удовлетворил заявку только на период с июня по декабрь 2024 года. Уголовное дело против «Круга добра» возбуждать так и не стали.

По мнению Ивана Рубцова, в фонде надеются, что к лету вопрос о предоставлении «Рисдиплама» просто отпадет. «В итоге от ответственности они ушли. Апелляция до июня уже пройдет и они надеются ее выиграть. Но даже если выиграют — получается, они все равно решение-то не исполнили — объясняет он. — Есть решение суда в пользу ребенка. А они его просто выбросили и все».

Би-би-си обратилась в «Круг добра» за комментариями. Фонд от них отказался, предложив Би-би-си ознакомиться со своими предыдущими заявлениями по теме «тандемной» терапии. В последний раз фонд развернуто комментировал эту тему в начале марта — в связи с судом по делу Кати Рубцовой.

«Фонду не дано права направлять бюджетные средства на оплату терапии с неподтвержденной безопасностью и эффективностью», — говорится в комментарии. В фонде подчеркнули, что с «уважением» относятся к решению врачей, которые проводили консилиум и назначили детям терапию «Рисдипламом». «Но в соответствии с регламентирующими работу фонда документами „Круг добра“ не может оплачивать экспериментальную комбинированную терапию СМА», — говорится там.

В «Круге добра» добавили, что тратят на лечение детей с СМА до половины бюджета фонда: с 2021 года лечение получили более 1300 детей с этим диагнозом.