"Моему сыну диагностировали болезнь Паркинсона в 11 лет"

Когда сын Сары Хилл стал жаловаться на боли в ногах, семейный доктор сказал ей, что волноваться не о чем. Однако позже выяснилось, что это был первый симптом болезни Паркинсона, которая обычно поражает людей в пожилом возрасте.

Алексу Хиллу было всего 8 лет, когда мать впервые заподозрила, что с ним что-то не так.

Сара отметила, что он жаловался на боли в ногах в течение нескольких дней после школьных уроков физкультуры. Она также заметила, что он немного подволакивал одну ногу, когда уставал.

"Я подумала, что это ненормально для маленького ребенка", - говорит Сара.

Тогда она повела Алекса к своему семейному врачу в городе Фолкстоун, который сказал, что волноваться не о чем. Однако вскоре у Алекса появились другие, еще более странные жалобы.

"Он не хотел уходить от меня, даже несмотря на то, что любил ходить в школу. К тому же он стал зацикливаться на чем-то. Например, он обязательно должен был набить свой рюкзак несколькими парами трусов, и без этого мы не могли выйти из дома", - рассказывает женщина.

Как-то Алекс открыл окно своей комнаты и стал кричать на птиц, чтобы те "заткнулись".

"Все это было очень странно и не похоже на него, поэтому я опять пошла к нашему доктору, чтобы посоветоваться, не надо ли показать Алекса психиатру, но меня опять развернули", - вспоминает она.

Спустя еще несколько месяцев во время разговора с матерью Алекс вдруг внезапно упал на спину. Объяснить, что с ним случилось, он не смог.

Его почерк ухудшился, а отец Сары также заметил, что у Алекса появился небольшой тремор. Он предположил, что это может быть симптомом Паркинсона, что в очередной раз вызвало смех у их семейного доктора.

Алекса направили на консультацию к местному педиатру, который решил, что у юного пациента эпилепсия, и назначил лечение. Однако прописанное лекарство не помогло, и в течение последовавших месяцев он падал до 28 раз за день.

"Он не мог сидеть, потому что был весь в синяках, и мог лежать только на животе", - говорит Сара.

Тогда Алекса направили на обследование в лондонскую детскую больницу "Эвелина", где в тот же день ему поставили диагноз: ювенильный паркинсонизм. А сканирование головного мозга выявило низкий уровень нейромедиатора дофамина (допамин), что подтвердило диагноз.

Как говорит Сара, чувство было такое, будто они упали в пропасть, хотя она нашла в себе силы подбодрить сына, пообещав ему, что они справятся со всеми трудностями.

"Реактивное топливо"

В Британии примерно 120 тыс. человек страдают болезнью Паркинсона, хотя у большинства она была диагностирована после 60 лет. Около 5% пациентов начинают испытывать симптомы в возрасте около 40 лет и крайне редко - до достижения 20 лет.

Посмотрев некоторые семейные видеозаписи, специалисты сказали, что Алекс проявлял признаки заболевания уже в трехлетнем возрасте, однако они не могли объяснить, почему у него возникло это заболевание в столь раннем возрасте. Ни у матери, ни у отца Алекса никто из родных никогда не страдал этим заболеванием.

Алексу прописали препарат "Леводопа", который подействовал на него, как "реактивное топливо".

"Лекарство помогло ему двигаться, но сильно перевозбуждало. Мне приходилось прятать телефонные трубки, потому что он названивал в полицию, просто чтобы с ними поговорить", - вспоминает Сара.

Саре пришлось оставить свою работу инструктором по фитнесу, чтобы полноценно ухаживать за Алексом.

Диагностика и лечение болезни Паркинсона

Существует более 40 симптомов заболевания, например, рвота - поскольку организму трудно переваривать пищу в желудке.

Болезнь Паркинсона также влияет на настроение человека, что может объяснять, почему Алекс порой кричит.

Зачастую человек начинает ощущать, что он свыкся со своим состоянием, но вдруг появляется новый симптом, и поскольку они бывают весьма разнообразны, нет какого-либо единого лечения для каждого симптома.

Некоторую надежду дают исследования лечения стволовыми клетками и генной терапии, однако нужны дальнейшие изыскания.

Мы знаем, что люди моложе 40 лет зачастую не могут добиться правильного диагноза, потому что случаи ювенильного паркинсонизма довольно редки.

Вместе с тем, болезнь Паркинсона может возникнуть у людей любого возраста.

Очень важно, чтобы специалисты при диагностике обращали внимание на имеющиеся у человека симптомы, а не основывали свои выводы на возрасте пациента.

Профессор Дэвид Декстер - заместитель директора по научно-исследовательской работе в благотворительной организации Parkinson's UK.

Особые потребности

К 12 годам Алексу практически постоянно приходилось пользоваться инвалидным креслом. Ему стало трудно находиться рядом со своими школьными друзьями, которые по-прежнему могли без устали носиться.

В конце концов он перешел в школу для детей с особыми образовательными потребностями, однако уровень преподавания там был слишком низким для него.

Через пару лет Алекс перестал реагировать на лечение, поэтому в 14 лет ему сделали глубинную стимуляцию головного мозга. В ходе этой процедуры в мозг имплантируются электроды, которые подают высокочастотные импульсы в нужные участки.

Эта хирургическая операция уменьшила тремор и вернула ему улыбку, говорит его мать.

"Он смог гораздо больше всего делать, например, играть в свой Xbox."

Алекса снова перевели в другую школу в городе Севенокс, где ему помогли продолжить обучение в средней школе с помощью компьютера с речевым выводом.

Впоследствии он не смог больше посещать школу, но учиться не разлюбил и по сей день.

"Он любит точные науки, и ему нравится заниматься математикой и английским", - говорит Сара.

Каков прогноз?

По мере того как состояние сына ухудшалось, Сара чувствовала, что ей все труднее с этим справляться.

"Поскольку Алексу было так мало лет, мне казалось, что я сама в одиночку борюсь с Паркинсоном. Я спрашивала, каков прогноз, на что мне лишь отвечали, чтобы я поддерживала его в том состоянии, в каком это возможно на данный момент. Я совершенно измучилась, я начала преждевременно его оплакивать, и только моя сестра помогала мне в очередной раз выкарабкаться", - признается мать Алекса.

Наконец Сара решила, что наилучшим выходом - для нее самой и для Алекса - было бы поместить его в спецприют неподалеку от дома.

"Это означало, что я снова могу быть его мамой, а не просто сиделкой. Мы снова можем играть в игры, веселиться,"- поясняет она.

Алекс продолжает участвовать во всех семейных делах и торжествах - от шашлыков во дворе до свадьбы собственной сестры Бекки.

"Он прекрасно провел время [на свадьбе]. Без него всё было бы не так", - признается Сара.

Поскольку Алексу трудно дается глотательное движение, его кормят через трубочку. Ему также трудно спать, и порой он что-то выкрикивает по ночам. Помощь ему нужна практически во всём, и у него сложились хорошие отношения с двумя его сиделками.

Мать приходит к нему через день, и каждый день они общаются по видеосвязи.

Сейчас ему 24 года, но он не хочет обсуждать подробности своей болезни, хотя и признается, что самым трудным для него было потерять способность ходить.

"Алекс не любит погружаться в воспоминания. Он с большей охотой будет наслаждаться жизнью сейчас, что правильно", - говорит его мать.

Его интересуют фильмы о Гарри Поттере и телесериалы вроде "Доктора Кто". Также он любит рисовать.

"Он теперь уже не может играть в свой Xbox, но ему нравится смотреть, как я играю, и указывать мне, где я дала промашку", - поясняет Сара.

Алекс называет Сару "лучшей мамой в мире". Этим летом они собираются поехать отдыхать в Уэльс.

Сара Хилл между тем постоянно находится в поиске новых препаратов, которые могли бы облегчить состояние ее сына. "Каждый день для нас - единственный, и мы проживаем его настолько хорошо, насколько это возможно", - говорит она.

Фотографии предоставлены Сарой Хилл